(Please set browser to encoding in cyrillic)

 
IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 



Життя з синдромом Лоу
(Інформація для батьків)

Огляд матеріалів Інтернету

Л. С. Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру,
Медичний директор Українсько-Американської
Програми запобігання вродженим вадам розвитку

О. О. Михасюк
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми
запобігання вродженим вадам розвитку


Вперше синдром Лоу був описаний в 1952 докторами Лоу, Терреєм та МакЛахланом. Вони описали три дитини чоловічої статі, що мали однакові клінічні прояви та хвороби, які до цього часу не асоціювались одна з іншою. Оскільки вони не могли з'ясувати причину такого порушення, випадкам поєднання цих симптомів і характерних ознак було надано статусу "синдрому".

В медичній літературі хвороба стала відомою під назвою "синдром Лоу", на честь доктора Чарльза Лоу, керівника групи вчених, що описали дане порушення. Цей синдром також є відомим як "окуло-церебро-ренальний синдром", що проявляється на трьох основних системах органів - очі, мозок та нирки.

В наступні роки лікарі з'ясували, що синдром Лоу є спадковою хворобою, що вражає лише чоловіків. Вона спричиняється поодиноким пошкодженим геном в Х- хромосомі, одній з двох статевизначающих хромосом. Зазвичай, цей ген виробляє спеціальні ензими, що беруть участь в метаболізмі інозиту (вітаміну В8). Але ж оскільки даний ген має дефект, необхідний ензим не виробляється. Тому можна із певністю сказати, що синдром Лоу спричиняється саме нестачею даного ензиму.

Синдром Лоу є досить рідкісним захворюванням. Випадки цього порушення були зафіксовані в усьому світі і мали приблизно однакову частоту трапляння в усіх етничних групах. Ніхто не знає напевно, скільки чоловік має синдром Лоу. В Сполучених Штатах частота випадків синдрому Лоу становить від 1 до 10 на 1000000 підлітків - хлопчиків, або від 200 до 2000 існуючих випадків.

Медичні ознаки

  1. Діагноз.

    Діагноз "синдром Лоу" можна ставити коли в новонародженої дитини спостерігається вроджена катаракта, дисфункція нирок, та характерні прояви порушень нервової системи в новонароджених хлопчиків, особливо якщо в родинній історії спостерігались випадки Х- наслідування. Зазвичай, синдром Лоу діагностується лікарем - генетиком, однак і інші лікарі також можуть ставити такий діагноз.

    Однак в ранньому дитинстві діагноз може не завжди бути чітким та незаперечним. Хоча катаракта та зниження м'язового тонусу (гіпотонія) визначаються одразу після народження, інші прояви порушень зору та нервової системи можуть проявитися пізніше. Лабораторні дослідження щодо порушення функції нирок також можуть не дати результатів одразу після народження. Слід зауважити, що ступінь враження нирок, нервової системи та інших органів може бути різною в кожного конкретного пацієнта.

    Для остаточної діагностики синдрому Лоу необхідно зробити аналізи на наявність або відсутність специфічного ензиму в клітинах шкіри. Під час даної процедури в пацієнта береться маленький зріз шкіри і посилається в спеціалізовану біохімічну лабораторію для проведення аналізів.

    Факт нестачі в клітинах шкіри ензиму, що викликає синдром Лоу є єдиною стовідсотковою гарантією діагнозу. Тепер вражені діти виявляються протягом перших місяців життя, оскільки дослідження синдрому Лоу тривають і з'являються нові тести для його діагностування.

  2. Очі.

    На жаль, для ністагму немає лікування, крім можливості провести корекцію зору якомога швидше. При синдромі Лоу погіршення зору може починатися з вродженої катаракти і хірурги - офтальмологи можуть своєчасно провести операцію і зберегти зір дитині. Також при синдромі Лоу вражається райдужна оболонка ока.

  3. Мозок.

    Нервова система включає в себе головний мозок, спинний мозок, нерви та м'язи. Синдром Лоу спричиняє порушення в усіх цих органах. Проблеми, пов'язані із порушенням мозку - розумове відставання, корчі, проблеми з поведінкою, фізичні зміни в мозку, гіпотонія.

  4. Нирки.

    Клінічні ознаки аномалій нирок можуть бути відсутніми одразу після народження, однак завжди проявляються протягом першого року життя. Головна проблема із нирками при синдромі Лоу полягає у відсутності певних речовин у сечі, таких як бікарбонат, амінокислоти, фосфати та L-каротини. Це відбувається через пошкодження ниркових канальців, які мають фільтрувати кров від шлаків. В здорових людей вищеперелічені речовини спочатку виділяються, а потім повторно всмоктуються. При синдромі Лоу ці речовини виділяються нирками, але повторно не абсорбуються. Ця аномалія відома як дисфункція ниркових канальців типу Фанконі і може спостерігатися при деяких інших синдромах.

    Протягом перших 10-12 місяців життя в дитини із синдромом Лоу може не спостерігатися негативних змін в хімічному складі крові та сечі. Тому лікарі, які скептично ставились до попереднього діагнозу "синдром Лоу", можуть відкинути його через те, що довгий час аналізи не показують характерних змін в крові та сечі.

    Деякі речовини, які виділяються разом із сечею, є необхідними для нормального протікання біохімічних процесів і їх відсутність може призвести до серйозних змін в метаболізмі організму. Хворі діти можуть мати різноманітні прояви порушення функції нирок. Більшість з них потребує замісної терапії, коли нестача необхідних речовин компенсується прийомом необхідних медикаментів. Тип та дозування ліків має бути визначено індивідуально для кожного пацієнта.

    В разі проведення замісної терапії слід робити аналізи крові та сечі через певні проміжки часу для того, щоб простежити ефективність лікування. Крім того, оскільки в хворих нирки не можуть нормально утримувати воду та концентрувати сечу, їм необхідно вживати більше рідини для того, щоб запобігти дегідратації.

    По досягненні хворими 10-річного віку починають розвиватися інші порушення нирок, що часто призводить до повної ниркової недостатності відмови десь у 40 років.


  5. Кості.


  6. Спеціальні поради щодо профілактики та лікування хвороб у пацієнтів із синдромом Лоу.

    Деякі звичайні хвороби пацієнтів можуть потребувати особливого підходу:


  7. Прогноз.

    Ступінь вираженості проявів ураження в пацієнтів із синдромом Лоу є дуже різним. Прогноз, яке майбутнє чекає на того чи іншого пацієнта дати неможливо, однак можна спиратися на так званий "типовий шлях перебігу хвороби". Перша (неонатальна) фаза починається одразу після народження із визначенням катаракти та низького м'язового тонусу. Ця фаза характеризується хірургічним видаленням катаракти та післяопераційним доглядом за дитиною. Саме в цей час ставиться діагноз "синдром Лоу".

    Друга фаза починається з першого року життя, коли виникають перші проблеми із функціонуванням нирок. Ця фаза може тривати як кілька місяців, так і 5 - 8 років. В цей період необхідні часті консультації лікаря для призначення нових препаратів для замісної терапії, проведення лабораторних аналізів крові та сечі.

    Третя фаза починається в старшому дитинстві або ранньому підлітковому віці. В цей час спостерігаються різноманітні порушення функції нирок, суглобів, проблеми зі шкірою та поведінкою. Нирки продовжують вимивати з організму бікарбонати і тому потреба в замісних препаратах зростає. Порушення роботи нирок можуть становити загрозу для життя. Набряки суглобів спричиняють сильний біль та обмежують рухливість кінцівок. Завдяки інтенсивному лікуванню більшості цих симптомів можна запобігти і, таким чином, продовжити тривалість життя до 20 - 30 років, а часом, навіть, до 40 років. Смертність, що спричинена ускладненнями при синдромом Лоу (інфекційні захворювання, дегідратація, пневмонія), відмічається в різному віці. Усі ці чинники щільно досліджуються і є надія досягти значних успіхів у лікуванні якщо не самого синдрому Лоу, то, принаймні, його ускладнень.

Генетичні особливості

Синдром Лоу є генетичним захворюванням, що спричиняється змінами в гені. В багатьох родинах синдром Лоу є спадковим, що передається від матері - носія до її ураженого сина; інші родичі матері також можуть мати ген - мутант. В інших родинах хворий хлопчик є першим ураженим. Родини, що мають хворих із синдромом Лоу мають чітко визначити умови успадкування даної хвороби для того, щоб знати, хто ще має ризик виникнення даної патології. Це допоможе встановити загрозу повторного народження хворої дитини та відповідно до цього спланувати життя родини.

A. Як успадковується синдром Лоу.

Б. Генетичне консультування.

Пари, що мають ризик мати дитину із синдромом Лоу, повинні планувати народження дитини під наглядом лікаря - генетика. Генетики зможуть вказати на ступінь ризику народити хвору дитину та визначити, чи дійсно жінка є носієм даного гена.

В. Дослідження.

Протягом перших 30 років після відкриття синдрому Лоу, дослідники зробили багато для усвідомлення його причин та наслідків. В 1954 році була описана особлива форма порушення роботи нирок, що пов'язана із даним синдромом. Успадкування по Х - ланці було визначено в 1957 році. А можливість визначати жінок- носіїв з'явилася в 1976 році.

Дослідження синдрому Лоу ускладнюється ще й тим, що дана патологія є досить рідкісною і вченим бракує матеріалу для дослідження. Ця ситуація дещо змінилася з 1983 року, коли була створена Асоціація Хворих із Синдромом Лоу (АХСЛ). Відтоді у вчених з'явилося багато добровольців, готових повністю присвятити себе дослідженням свого захворювання заради здоров'я інших. Інша проблема полягає в тому, що дана хвороба притаманна лише людям і не має жодної, принаймні подібної, моделі в тваринному світі.

Великим досягненням у вивченні синдрому Лоу стало відкриття у 1986 році докторами Льюісом та Нуссбаумом локалізації порушеного гену в довгому плечі Х - хромосоми. Це дало поштовх для точного встановлення і самого гену - порушника, що сталося в 1992 році. Було з'ясовано, що хвороба спричиняється нестачею ензиму фосфатіділіноситолу 4,5- біфосфат 5 фосфат, що є залученим до нормального перебігу метаболічних процесів. Оскільки даного ензиму не вистачає організму, що розвивається, в клітинах відбуваються певні порушення, які, в свою чергу, спричиняють порушення роботи нирок, мозку та катаракти.

Г. Розвиток та навчання.

Не всі пацієнти із синдромом Лоу подібні один до одного. Наявність та ступінь важкості симптомів дуже мінлива, навіть в межах однієї родини. Як наслідок, хворі діти в різному віці оволодівають певним набором необхідних вмінь та навичок. Однак, слід відмітити, що хлопчики із синдромом Лоу потребують посиленого навчання та розвитку. Це дає шанс розвинути їх до досить належного рівня.

Через фізичні та розумові обмеження хлопчики із синдромом Лоу часто відстають від своїх однолітків. Зазвичай, їх розвиток відбувається за звичайною схемою, хоча в деяких галузях (наприклад, мова) може значно випереджувати інші. Існує велика кількість різноманітних методик, спрямованих на розвиток як розумових так і прикладних навичок.

Майже усі пацієнти із синдромом Лоу є дуже комунікабельними та життєрадісними, мають чудове відчуття гумору. В багатьох є неабиякі здатності до музики. Коли вони себе нормально почувають та знаходяться в приємному середовищі, вони щасливі та веселі. Вони потребують багато зусиль та терпіння, але при цьому можуть стати функціонально повноцінними членами своєї родини, що мають власну індивідуальність.

Д. Вплив на родину.

Мабуть, немає жодної людини, яка б була повністю готова до росту та виховання дитини, не кажучи вже про дитину із вродженою вадою. Перед батьками встає велика кількість проблем і треба навчитися жити з ними. Їм доводиться миритися із неповноцінністю сина, жахливими діагнозами, що йому ставлять лікарі. Їм доводиться долати медичну та освітню бюрократію. Вони мають набратися терпіння і чекати, коли їх турбота дасть плоди. Крім того, вони мають також якось впоратись із власним відчуттям відчаю, розчарування, страху за майбутнє.

Усе починається з моменту, коли батьки усвідомлюють, що з їх дитиною "щось не так". Зазвичай, це відбувається одразу після народження, коли стають помітні аномалії очей. Більшість лікарів не знають, що таке синдром Лоу, отож багато сімей, особливо тих, де не було попередніх випадків захворювання, проходять довгий шлях, доки їм виставляється правильний діагноз та призначається лікування.

Коли ж вони нарешті дізнаються про діагноз сина, на них чекає шок, можливо вони не одразу повірять, що таке можливо. Тому слід одразу сказати їм, що ця хвороба ще не дуже досліджена і не можна сказати напевно нічого ані про можливий розвиток дитини, ані про тривалість її життя.

Після того, як улагоджені медичні проблеми і синові починають надавати відповідну допомогу, батькам слід звернути свою увагу на освіту та виховання їх дитини. Дитина, що потребує так багато уваги, зазвичай вимагає більше часу, енергії та грошей.

Такі родини з часом можуть стати соціально ізольованими та емоційно нестабільними, зосереджуючи усю свою увагу на хворій дитині. Хлопчики із синдромом Лоу спокійні та веселі, однак часом вони можуть бути роздратованими. Вони можуть влаштувати істерику з будь - якої дрібниці. Вони дуже цікаві співрозмовники. Періоди веселості в них можуть раптово змінюватися на напади впертості і небажання слухатись.

Лише невелика кількість батьків може остаточно прийняти факт того, що трапилося із їх дитиною. Протягом багатьох років вони переживають емоційні спади та підйоми. Однак, майже усі вони роблять необхідні зміни в житті для того, щоб приділяти більше уваги своїй дитині.

Ось декілька загальних порад батькам:
  1. Намагайтесь дізнатися якомога більше про синдром Лоу. Якщо у вас є інші діти, вони також мають знати все про хворобу їх брата.
  2. Намагайтеся розпочати лікування вашої дитини якомога раніше. Пам'ятайте, що це дуже тривалий і часом болісний процес.
  3. Прислухайтеся до порад лікаря та членів вашої родини. Не закривайтеся і залучайте усю свою сім'ю до нагляду за дитиною. Знову ж таки, якщо у вас є інші діти, ви можете відчувати свою провину за те, що приділяєте більше уваги хворому. Розмовляйте з ними, поясніть усю складність ситуації і нагадайте їм, що ви все рівно любите їх.
  4. Беріть участь у роботі батьківських груп та комітетів. Діліться із ними своїми знаннями та досвідом. Не ізолюйте себе. В Україні ви можете звернутися за консультацією до Ірини Харитонової, координатора по зв'язкам з громадськістю Українського Альянсу запобігання вродженим вадам розвитку. Контактний телефон: (044) 238-25-70 / 238-24-43.
  5. Знайте соціальні права своєї дитини та свої власні. Пам'ятайте, що насамперед ви самі є захисником вашої дитини.
  6. Не зважайте на свою підвищену емоційність - це нормально. Немає правильних чи неправильних почуттів. Важливо те, на що ви скеровуєте свої емоції.

 


IBIS:International Birth Defects Information Systems
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.  

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок 

Email: Webmaster


  02953998  
5/February/2002 sl