1. Діагноз.

           Діагноз "синдром Лоу" можна ставити коли в новонародженої дитини спостерігається вроджена катаракта, дисфункція нирок, та характерні прояви порушень нервової системи в новонароджених хлопчиків, особливо якщо в родинній історії спостерігались випадки Х-наслідування. Зазвичай, синдром Лоу діагностується лікарем-генетиком, однак і інші лікарі також можуть ставити такий діагноз.
           Однак в ранньому дитинстві діагноз може не завжди бути чітким та незаперечним. Хоча катаракта та зниження м'язового тонусу (гіпотонія) визначаються одразу після народження, інші прояви порушень зору та нервової системи можуть проявитися пізніше. Лабораторні дослідження щодо порушення функції нирок також можуть не дати результатів одразу після народження. Слід зауважити, що ступінь враження нирок, нервової системи та інших органів може бути різною в кожного конкретного пацієнта.
           Для остаточної діагностики синдрому Лоу необхідно зробити аналізи на наявність або відсутність специфічного ензиму в клітинах шкіри. Під час даної процедури в пацієнта береться маленький зріз шкіри і посилається в спеціалізовану біохімічну лабораторію для проведення аналізів.
           Факт нестачі в клітинах шкіри ензиму, що викликає синдром Лоу є єдиною стовідсотковою гарантією діагнозу. Тепер вражені діти виявляються протягом перших місяців життя, оскільки дослідження синдрому Лоу тривають і з'являються нові тести для його діагностування.

2. Очі.
   Катаракта - в усіх вражених чоловіків катаракта проявляється одразу після народження. Часом її не діагностують впродовж перших тижнів життя, однак вона завжди є. Катаракта - помутніння або затемнення кришталика ока. Зазвичай, кришталики - як лінзи в камери, вони мають бути чистими і прозорими. Лінзи фокусують світло на сітчатку що знаходиться на задній частині ока, займаючи 2/3 його розмірів. Сітчатка ж працює подібно до фотоплівки - "знімає картинку" та передає її через оптичний нерв в мозок. Так відбувається процес бачення. Замутнені або молочно-бліді кришталики не дають світлу проходити скрізь око і робити чітке фокусування картинки. Катаракту слід видалити якомога раніше. Найкраще це робити протягом перших днів життя, оскільки отримання чіткого зображення предметів навколишнього середовища є дуже важливим для мозку дитини, що розвивається.
           Сіро-білі кришталики видаляються хірургічним шляхом із застосуванням інструментів для мікрохірургії ока при загальній анестезії. Однак після видалення помутнілих кришталиків око матиме зменшену здатність до фокусування. Окуляри або контактні лінзи компенсують таке порушення зору. Для більшості дітей своєчасне видалення помутнілого кришталика та корегуюча терапія із застосуванням окулярів дає гарантію значного покращання зору. При цьому лікарі не радять застосовувати штучні пластикові лінзи-протези.
   Глаукома - глаукома розвивається в кожного другого пацієнта із синдромом Лоу. Це хвороба, при якій внутрішньоочний тиск підвищується до такого високого рівня, що пошкоджує оптичний нерв та зір в цілому. Підліткова глаукома може мати згубні наслідки. Вона проявляється або одразу після народження, або протягом першого року життя. Оскільки око дитини має малі розміри, а його тканина більш еластична, ніж у дорослої людини, зростаючий неконтрольований тиск протягом певного часу може призвести до ненормального збільшення розмірів ока. Цей симптом має назву буфтальм, або "биче око".
           Підліткову глаукому важко лікувати, до того ж не існує єдиного визнаного метода її лікування. Очні краплі можуть знизити тиск, однак самі по собі мало ефективні. Якщо крапельна терапія не дає позитивного результату, застосовують хірургічне втручання - в середині ока створюють новий канал для очної рідини, щоб вона могла легше витікати, не створюючи надлишкового тиску. Інколи встановлюють штучний клапан на задню частину ока для того, щоб контролювати рівень і тиск очної рідини.
           На жаль, в деяких випадках глаукома є настільки важкою, що не піддається лікуванню. В таких випадках зір втрачається назавжди. Загроза глаукоми є основною підставою для проведення огляду очей новонародженої дитини одразу після пологів. І, хоча ризик глаукоми зменшується після першого року життя, пацієнти із синдромом Лоу мають принаймні раз на рік проходити обстеження у окуліста.
   Дегенерація сітківки - сітчатка є прозорим "склом" на передній поверхні ока. З невідомих причин в декого з пацієнтів із синдромом Лоу, навіть тих, що не мають глаукому, виникає рубцева тканина на сітківці, що називається келоїд. Правда, дехто з лікарів вважає, що це новоутворення не є справжнім келоїдом, а лише фібромою або доброякісною фіброзною пухлиною. Келоїди можуть спричиняти порушення зору, коли вони вкривають сітківку і не пропускають світло. Келоїди можуть вражати як одне, так і обидва ока. Частота виникнення келоїдів невідома, але є дані, що свідчать про те, що кожен другий хворий із синдромом Лоу віком від 13 до 19 років страждає на дегенерацію сітчатки. Своєчасне лікування келоїдів може дати непоганий результат. Їх можна лікувати хірургічно, медикаментозно або із застосуванням радіологічної терапії. Трансплантація сітчатки дає погані результати в дітей із синдромом Лоу. Часто прогресуючий розвиток келоїдів призводить до сліпоти.
   Косоокість - багато дітей із синдромом Лоу мають косоокість. В них очі не можуть рухатись одночасно і зосереджуватись на предметах, що знаходяться прямо перед ними. Зазвичай, при цьому одне око відхиляється в сторону. В дітей із вродженою косоокістю зір погіршується не лише через неї, але й тому, що мозок отримує неповну і неточну інформацію про об'єкти навколишнього світу і не може реагувати відповідно. Лікування косоокості слід починати з ретельного обстеження рухливості очей, їх м'язів та рефракції. Згідно з результати обстеження призначаються окуляри або контактні лінзи. Зазвичай це робиться тоді, коли обидва ока не можуть зосереджуватися на предметах попереду.
   Ністагм - даний термін означає неконтрольовані мимовільні рухи очей, вони не затримуються на жодному предметі ні за яких обставин. Ністагм може спричинятися багатьма причинами, кожна з яких пов'язана із погіршенням зору. Часом, затримка розвитку мозку може спричиняти порушення координації очей. Сам по собі ністагм не призводить до втрати зору, однак має неприємний зовнішній ефект.

           На жаль, для ністагму немає лікування, крім можливості провести корекцію зору якомога швидше. При синдромі Лоу погіршення зору може починатися з вродженої катаракти і хірурги-офтальмологи можуть своєчасно провести операцію і зберегти зір дитині. Також при синдромі Лоу вражається райдужна оболонка ока.

3. Мозок.

           Нервова система включає в себе головний мозок, спинний мозок, нерви та м'язи. Синдром Лоу спричиняє порушення в усіх цих органах. Проблеми, пов'язані із порушенням мозку - розумове відставання, корчі, проблеми з поведінкою, фізичні зміни в мозку, гіпотонія.

   Розумове відставання - в пацієнтів із синдромом Лоу спостерігаються різні ступені розумового відставання. Приблизно 10-25% пацієнтів мають відносно нормальний розумовий розвиток, ще 25% - легкий та середній ступені розумового відставання. Решта пацієнтів мають важку затримку розумового розвитку. При народжені неможливо встановити, наскільки важким буде розумове відставання. Розумовий розвиток формується протягом життя.
   Корчі - спостерігаються в половини усіх пацієнтів. Молодші діти можуть мати корчі на фоні високої температури. Зазвичай, вони не вимагають медикаментозного лікування. В більш дорослих хлопчиків корчі мають інший - основно-моторний характер. Корчі цього типу лікуються різними антиконвульсивними засобами. Таких пацієнтів можна відмічати під час проведення електроенцефалограми (ЕЕГ), яка обов'язково покаже аномалії мозку і допоможе виявити ту ділянку мозку, в який виникають корчі.
   Проблеми з поведінкою - пацієнти із синдромом Лоу зазвичай дуже життєрадісні, комунікабельні та милі, однак можуть мати особливі риси поведінки, що можуть порушувати розмірений режим дня. Сюди відносяться раптові спалаху гніву, загальмованість, незвичні рухи, що повторюються, нездатність до концентрації уваги, надмірна зосередженість на чомусь. В деяких випадках пацієнти можуть проявляти агресію та самонівечення. Ці ознаки поведінки є типовими при синдромі Лоу. Результати деяких досліджень свідчать про те, що основні проблеми із поведінкою виникають в пацієнтів у віці 8-13 років. Часом важкі проблеми із поведінкою зберігаються до підліткового віку. Тут на допомогу приходять методики коригування поведінки, а інколи навіть медикаментозне лікування.
   Фізичні зміни головного мозку - знімки мозку, отримані при магнітно-резонансному скануванні можуть показати аномальні сигнали в мозку. Ці аномалії спричиняються тонкими кистозними утвореннями, наповненими рідиною, що утворюються протягом першого року життя. Вони не ростуть і не заважають нормальному функціонуванню мозку. Ці новоутворення є скоріше медичною загадкою, аніж проблемою. Точна причина їх виникнення невідома.
   Гіпотонія - гіпотонія або слабкий м'язовий тонус відмічається в усіх пацієнтів із синдромом Лоу. Вона може проявлятися як одразу після народження, так і протягом перших місяців життя. Гіпотонія проявляється в надмірній гнучкості дитини та малій м'язовій силі. В ранньому дитинстві через гіпотонію можуть виникати проблеми із триманням голови та годуванням (через ослаблене смоктання). Коли хлопчики підростають, в них спостерігається затримка моторного розвитку. Наприклад, понад 25% хлопчиків із синдромом Лоу починають ходити у віці 3-6 років. Ще 75% починають ходити у віці 6-13 років.
           З віком гіпотонія дещо зменшується, однак більшість пацієнтів ніколи не досягають нормального рівня фізичного розвитку, через що виникають відповідні проблеми коли вони дорослішають. Ослаблені або гіпермобільні суглоби є типовою ознакою зниженого м'язового тонусу. В половини хлопчиків розвивається сколіоз або викривлення спини через підвищену слабкість м'язів спини. Підвищений ризик розвитку сколіозу спостерігається у віці 13-18 років. Також протягом усього життя є загроза утворення кил через слабкі м'язи живота і черевної порожнини.
           Гіпотонія при синдромі Лоу є первинною по відношенню до дисфункціїї нервової системи. В хворих спостерігається знижений вміст м'язового ензиму, що називається креатинін кіназа (КК). Спеціальні м'язові проби такі, як електроміографія або м'язова біопсія є не обов'язковими при синдромі Лоу.
           Глибокі сухожилкові реакції (наприклад, колінний рефлекс) зазвичай, є відсутніми одразу після народження. Це може бути спричиненим як пошкодженням нервової системи, так і дисфункцією спинного мозку. Відсутність цих рефлексів не створює перешкод для нормального функціонування.
           Найкращі результати при лікуванні гіпотонії дає терапія, що починається з раннього дитинства.
   
   
4. Нирки.

           Клінічні ознаки аномалій нирок можуть бути відсутніми одразу після народження, однак завжди проявляються протягом першого року життя. Головна проблема із нирками при синдромі Лоу полягає у відсутності певних речовин у сечі, таких як бікарбонат, амінокислоти, фосфати та L-каротини. Це відбувається через пошкодження ниркових канальців, які мають фільтрувати кров від шлаків. В здорових людей вищеперелічені речовини спочатку виділяються, а потім повторно всмоктуються. При синдромі Лоу ці речовини виділяються нирками, але повторно не абсорбуються. Ця аномалія відома як дисфункція ниркових канальців типу Фанконі і може спостерігатися при деяких інших синдромах.
           Протягом перших 10-12 місяців життя в дитини із синдромом Лоу може не спостерігатися негативних змін в хімічному складі крові та сечі. Тому лікарі, які скептично ставились до попереднього діагнозу "синдром Лоу", можуть відкинути його через те, що довгий час аналізи не показують характерних змін в крові та сечі.
           Деякі речовини, які виділяються разом із сечею, є необхідними для нормального протікання біохімічних процесів і їх відсутність може призвести до серйозних змін в метаболізмі організму. Хворі діти можуть мати різноманітні прояви порушення функції нирок. Більшість з них потребує замісної терапії, коли нестача необхідних речовин компенсується прийомом необхідних медикаментів. Тип та дозування ліків має бути визначено індивідуально для кожного пацієнта.
           В разі проведення замісної терапії слід робити аналізи крові та сечі через певні проміжки часу для того, щоб простежити ефективність лікування. Крім того, оскільки в хворих нирки не можуть нормально утримувати воду та концентрувати сечу, їм необхідно вживати більше рідини для того, щоб запобігти дегідратації.
           По досягненні хворими 10-річного віку починають розвиватися інші порушення нирок, що часто призводить до повної ниркової недостатності відмови десь у 40 років.

   Недостатність бікарбонатів - низький рівень бікарбонатів в крові проявляється в порушенні кислотно-лужного балансу і має назву "ацидоз". Характерною ознакою цього стану є зниженням рівня рН тіла. Клінічні симптоми ацидозу включають летаргію, зниження апетиту, відставання у рості. Якщо такий стан залишити без лікування, важка форма ацидозу може становити загрозу для життя пацієнта. 2/3 хворих із синдромом Лоу страждають на довготривалий ацидоз і потребують замісної терапії. При цьому можна вживати препарати, що містять бікарбонати або перетворюються на бікарбонати в процесі біохімічних процесів, такі як цитрат.
   Недостатність калію - втрата калію з сечею - гіпокаліємія або зниження рівня калію в крові. До симптомів гіпокаліємії відносяться м'язова слабкість, підвищена втома, надмірне сечовиділення, спрага. Зазвичай, в таких випадках застосовують замісну терапію.
   Недостатність амінокислот - в більшості випадків підвищене виділення амінокислот з сечею не спричиняє медичних проблем та не потребує лікування. Однак, цей симптом є корисним для визначення причини аномальної роботи нирок.
   Недостатність фосфатів - втрата фосфатів з сечею хворого може призвести до розвитку гіпофосфатемії (зниженню рівня фосфатів в крові). Такий патологічний стан спостерігається в 1/3 усіх хворих із синдромом Лоу. Як наслідок, можуть виникнути серйозні проблеми із кістками, такі як рахіт або "м'які" кості. Для лікування застосовують пероральні фосфатні додатки.
   Недостатність L-каротину - L-каротин є маленькою молекулою протеїну, яку потребують наші клітини для перетворення жирів на енергію. Зазвичай такий стан асоціюється із постійним відчуттям голоду, що супроводжується характерними для гіпотонії симптомами, збільшенням або порушенням роботи печінки, низьким рівнем цукру в крові, змінами в самопочутті. Деякі пацієнти при цьому потребують замісної терапії.
   
   
5. Кістки.
   
   
   Рахіт та "м'які" кістки - в багатьох дітей із синдромом Лоу спостерігаються, так званий, ефект "м'яких кісток", рахіт або часті переломи кісток. Це є результатом цілого комплексу причин. В процесі свого розвитку кості мають затвердіти. Фосфати, кальцій, вітамін D та інші речовини і гормони у поєднанні із нормальним кислотним балансом - все це є неодмінними складниками процесу кісткоутворення та їх щільності. Для підтримання та розвитку кісток необхідні фізичні вправи, що збільшують м'язову масу біля кісток, яка, в свою чергу, оберігає кості від переломів.
           Низький рівень фосфатів у крові, ацидоз, гіпотонія, порушення функцій нирок - усе це може стати причиною виникнення порушень розвитку кісток, рахіту або остеомаляції.
           Рахіт або остеомаляцію можна попередити, якщо приймати нейтральні фосфатні добавки у поєднанні із калієвими та бікарбонатними препаратами. Побічним ефектом фосфатотерапії може бути пронос, тому дозу слід визначати дуже обережно. Також слід призначати профілактичний прийом вітаміну D.
           Усі медичні препарати та їх дозування мають бути призначеними лікарем, що веде спостереження за даним пацієнтом. Періодично слід робити рентгенівські знімки кісток та здавати аналізи крові і сечі. Зміна ліків має бути узгоджена із лікарем для того, щоб запобігти погіршенню стану.
   Переломи - приблизно 5-% пацієнтів мають переломи. При цьому часто страждають ноги (особливо під час навчання ходити). 1/3 пацієнтів мають неодноразові переломи кінцівок.
   Коротка статура - майже усі новонароджені із синдромом Лоу мають нормальну довжину при народженні, однак по досягнені віку 1 року вони починають відставати у зрості від своїх однолітків. Ріст продовжується, однак набагато повільніше. Зараз тривають дослідження щодо ефективності та безпеки лікування гормонами росту.
   Набряк суглобів та артрит - ці та інші ортопедичні проблеми виникають в пацієнтів із синдромом Лоу, починаючи з підліткового віку. В деяких випадках ці проблеми можуть набувати дуже складних форм. Причина виникнення даної патології невідома, отож не існує і ефективного лікування крім симптоматичного, спрямованого на полегшення болю.
   Зуби - багато дітей із синдромом Лоу потребують частого лікування зубів. Високе піднебіння, зменшений ротовий отвір, рахіт та інші фактори часто спричиняють зміни зубів: неправильне їх розташування, зниження вмісту кальцію, затримка появи перших зубів. Регулярне відвідування стоматолога слід починати одразу після появи першого молочного зуба.

        Б. Генетичне консультування.

        В. Дослідження.

        Протягом перших 30 років після відкриття синдрому Лоу, дослідники зробили багато для усвідомлення його причин та наслідків. В 1954 році була описана особлива форма порушення роботи нирок, що пов'язана із даним синдромом. Успадкування по Х-ланці було визначено в 1957 році. А можливість визначати жінок-носіїв з'явилася в 1976 році.
        Дослідження синдрому Лоу ускладнюється ще й тим, що дана патологія є досить рідкісною і вченим бракує матеріалу для дослідження. Ця ситуація дещо змінилася з 1983 року, коли була створена Асоціація Хворих із Синдромом Лоу (АХСЛ). Відтоді у вчених з'явилося багато добровольців, готових повністю присвятити себе дослідженням свого захворювання заради здоров'я інших. Інша проблема полягає в тому, що дана хвороба притаманна лише людям і не має жодної, принаймні подібної, моделі в тваринному світі.
        Великим досягненням у вивченні синдрому Лоу стало відкриття у 1986 році докторами Льюісом та Нуссбаумом локалізації порушеного гену в довгому плечі Х-хромосоми. Це дало поштовх для точного встановлення і самого гену-порушника, що сталося в 1992 році. Було з'ясовано, що хвороба спричиняється нестачею ензиму фосфатіділіноситолу 4,5-біфосфат 5 фосфат, що є залученим до нормального перебігу метаболічних процесів. Оскільки даного ензиму не вистачає організму, що розвивається, в клітинах відбуваються певні порушення, які, в свою чергу, спричиняють порушення роботи нирок, мозку та катаракти.

        Г. Розвиток та навчання.

        Не всі пацієнти із синдромом Лоу подібні один до одного. Наявність та ступінь важкості симптомів дуже мінлива, навіть в межах однієї родини. Як наслідок, хворі діти в різному віці оволодівають певним набором необхідних вмінь та навичок. Однак, слід відмітити, що хлопчики із синдромом Лоу потребують посиленого навчання та розвитку. Це дає шанс розвинути їх до досить належного рівня.
        Через фізичні та розумові обмеження хлопчики із синдромом Лоу часто відстають від своїх однолітків. Зазвичай, їх розвиток відбувається за звичайною схемою, хоча в деяких галузях (наприклад, мова) може значно випереджувати інші. Існує велика кількість різноманітних методик, спрямованих на розвиток як розумових так і прикладних навичок.
        Майже усі пацієнти із синдромом Лоу є дуже комунікабельними та життєрадісними, мають чудове відчуття гумору. В багатьох є неабиякі здатності до музики. Коли вони себе нормально почувають та знаходяться в приємному середовищі, вони щасливі та веселі. Вони потребують багато зусиль та терпіння, але при цьому можуть стати функціонально повноцінними членами своєї родини, що мають власну індивідуальність.
• Раннє дитинство.
  
          Дослідження свідчать, що лікування та тренування хворих слід починати з самого раннього дитинства. Своєчасно розпочаті заняття дозволять дитині швидше вчитися та значно зменшать рівень розумового та фізичного відставання.
          В процесі розвитку дитини чи не найважливішу роль відіграють батьки. Саме з них починається цей розвиток і на них лежить відповідальність за дитину.
          Фізичний розвиток дитини є зниженим, але багато в чому піддається лікуванню та виправленню. Зазвичай, батьки проходять спеціальну підготовку під наглядом лікаря для того, щоб в разі необхідності вміти самостійно надати допомогу своїй дитині. В ранньому віці дуже корисними є вправи для м'язів шиї, тренування та масаж ніг і спини. Не слід чекати швидкого прогресу - це дуже довгий і складний процес, однак він завжди приносить свої плоди.
          Розвиток мовлення характеризується його затримкою. Це можна пояснити, як фізичними особливостями (зниження м'язового тонусу, порушення зору, високе піднебіння), так і затримкою розумового розвитку, що призводить до нерозуміння значення слова, нездатності правильно сприймати чи передавати інформацію. Хворі діти починають імітувати звуки десь у віці 2-2,5 років. До семирічного віку майже усі вони вміють розмовляти.
          Проблеми із годуванням. В деяких випадках ті самі фактори, що спричиняють затримку мовлення впливають і на порушення прийому їжі. Слабкі м'язи спричиняють погану координацію рухів язика, губ та щелеп, які необхідні для нормального жування та ковтання. Результатом цього є важкий перехід дітей від дитячого до нормального харчування. Стимулююча терапія дозволяє дітям із синдромом Лоу перейти на нормальну їжу десь у віці 5 років.
• Початкова та середня школа.
  
          Шкільна програма для дітей із синдромом Лоу залежить від рівня розвитку особистості та можливостей школи. Дехто з хлопчиків відвідує класи для дітей із затримкою розумового розвитку. Проте дехто може відвідувати і нормальні класи. Діти із значним розумовим відставанням виховуються під наглядом батьків та спеціальних вчителів.
          Ходіння. Терапевтичне лікування, що триває до цього часу, має особливу концентрацію на розвиток самостійної ходи. У віці від 5 до 13 років понад 70% пацієнтів вже можуть самостійно ходити.
          Самообслуговування та особиста гігієна. Навчання самостійно ходити до туалету має велике значення для хлопчиків. Починаючи тренування з раннього дитинства, можна досягти певних результатів і у віці 5-13 років майже усі хворі можуть самостійно себе обслуговувати. Крім того, проблеми можуть виникати і з іншими сферами самообслуговування, такими, як одягання, вмивання і таке інше. В багатьох хлопчиків виникають проблеми із натяганням шкарпеток, застібанням гудзиків, писанням.
          Статевий розвиток. Зазвичай, статевий розвиток у хворих на синдром Лоу затриманий, однак розвивається за нормальною схемою.
          Поведінка. Як було зазначено вище, в декого з хлопчиків у віці 5-13 років виникають серйозні проблеми із поведінкою. Отож, це вимагає від батьків та вчителів додаткових зусиль на вгамування цих проблем. Емоційні зриви порушують встановлений процес навчання, соціальну адаптацію, життя в родині. В цей час діти та їх батьки потребують консультування у психолога, для визначення ефективних методів уникання конфліктів та перемикання уваги та емоційної скерованості дитини на щось інше, наприклад, навчання.
• Підлітковий вік.
  
          Протягом усього життя більшість хлопчиків із синдромом Лоу живуть вдома із своїми батьками. Проте є випадки, коли родина приймала рішення помістити дитину в спеціалізований заклад. Це пояснювалось різними причинами - необхідністю посиленого медичного догляду, потребою в спеціальному навчанні, серйозними порушеннями соціальної поведінки. В більш дорослому віці деякі хворі можуть перейти до спеціальних родинних груп. Дехто з них працює на допоміжних роботах або в спеціальних програмах для людей із розумовим чи фізичним відставанням.

        Д. Вплив на родину.

        Мабуть, немає жодної людини, яка б була повністю готова до росту та виховання дитини, не кажучи вже про дитину із вродженою вадою. Перед батьками встає велика кількість проблем і треба навчитися жити з ними. Їм доводиться миритися із неповноцінністю сина, жахливими діагнозами, що йому ставлять лікарі. Їм доводиться долати медичну та освітню бюрократію. Вони мають набратися терпіння і чекати, коли їх турбота дасть плоди. Крім того, вони мають також якось впоратись із власним відчуттям відчаю, розчарування, страху за майбутнє.
        Усе починається з моменту, коли батьки усвідомлюють, що з їх дитиною "щось не так". Зазвичай, це відбувається одразу після народження, коли стають помітні аномалії очей. Більшість лікарів не знають, що таке синдром Лоу, отож багато сімей, особливо тих, де не було попередніх випадків захворювання, проходять довгий шлях, доки їм виставляється правильний діагноз та призначається лікування.
        Коли ж вони нарешті дізнаються про діагноз сина, на них чекає шок, можливо вони не одразу повірять, що таке можливо. Тому слід одразу сказати їм, що ця хвороба ще не дуже досліджена і не можна сказати напевно нічого ані про можливий розвиток дитини, ані про тривалість її життя.
        Після того, як улагоджені медичні проблеми і синові починають надавати відповідну допомогу, батькам слід звернути свою увагу на освіту та виховання їх дитини. Дитина, що потребує так багато уваги, зазвичай вимагає більше часу, енергії та грошей.
        Такі родини з часом можуть стати соціально ізольованими та емоційно нестабільними, зосереджуючи усю свою увагу на хворій дитині. Хлопчики із синдромом Лоу спокійні та веселі, однак часом вони можуть бути роздратованими. Вони можуть влаштувати істерику з будь-якої дрібниці. Вони дуже цікаві співрозмовники. Періоди веселості в них можуть раптово змінюватися на напади впертості і небажання слухатись.
        Лише невелика кількість батьків може остаточно прийняти факт того, що трапилося із їх дитиною. Протягом багатьох років вони переживають емоційні спади та підйоми. Однак, майже усі вони роблять необхідні зміни в житті для того, щоб приділяти більше уваги своїй дитині.
        Ось декілька загальних порад батькам:
1. Намагайтесь дізнатися якомога більше про синдром Лоу. Якщо у вас є інші діти, вони також мають знати все про хворобу їх брата.
2. Намагайтеся розпочати лікування вашої дитини якомога раніше. Пам'ятайте, що це дуже тривалий і часом болісний процес.
3. Прислухайтеся до порад лікаря та членів вашої родини. Не закривайтеся і залучайте усю свою сім'ю до нагляду за дитиною. Знову ж таки, якщо у вас є інші діти, ви можете відчувати свою провину за те, що приділяєте більше уваги хворому. Розмовляйте з ними, поясніть усю складність ситуації і нагадайте їм, що ви все рівно любите їх.
4. Беріть участь у роботі батьківських груп та комітетів. Діліться із ними своїми знаннями та досвідом. Не ізолюйте себе.
5. Знайте соціальні права своєї дитини та свої власні. Пам'ятайте, що насамперед ви самі є захисником вашої дитини.
6. Не зважайте на свою підвищену емоційність - це нормально. Немає правильних чи неправильних почуттів. Важливо те, на що ви скеровуєте свої емоції.