Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Аарскога
(Aarskog Syndrome)

Тетяна Дмитрівна Загорулько
Зав. відділенням недоношених новонароджених
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання

Основні діагностичні критерії:

        Гіпертелоризм, брахідактилія, шалевидна калитка, низький зріст.

Частота:

        Синдром Аарскога виділений в самостійну нозологічну одиницю у 1970 році, з тих пір число випадків виявлення даного захворювання зросло. Даний синдром рідко зустрічається (описано біля 500 випадків в світі). Він може бути помилково діагностований як Noonan синдром. Хворіють однаково як чоловіки, так і жінки. Діагноз встановлюється в періоді новонародженості або раннього дитинства.
        Основною патогенетичною ланкою виникнення синдрому є Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Ген синдрому Аарскога позначається FGDY 1 і локалізується на хромосомі Хq11.21. FGDY кодує Rho/Rac нуклеотидний обмінний фактор (клас протеїнів, що включені у цитоскелет клітини і регулюють її ріст, при пошкодженні їх функції реалізується механізм виникнення аномалій росту, характерних для синдрому Аарскога). У жінок-гетерозигот ознаки синдрому маловиражені. Bawle і Tyrkus описали жінок з яскравою клінічною картиною синдрому Аарскога, кожна з яких мала хворого сина. Можливий також аутосомно-домінантний тип успадкування.
        Описано 16 пацієнтів (чоловіків і жінок), які є дітьми від близькоспоріднених шлюбів, у них були наявні ознаки, подібні до синдрому Аарскога (монголоїдний розріз очей, птоз, гіпоспадія, шалевидна калитка, полісиндактилія). Батьки вищезгаданих пацієнтів були двоюрідними братами і сестрами.

Клініка:

Черепно-лицеві прояви
%
Скелетні прояви
%
"Мис вдови"
70
Малий зріст
85
Гіпертелоризм
90
Короткі/широкі кисті
82
Птоз
52
Клинодактилія 5-го пальця
80
Антимонголоїдний розріз очей
55
Неповна шкірна синдактилія пальців рук
70
Короткий ніс
70
Гіпермобільність суглобів
70
Широкий фільтр
85
Широкі стопи, потовщені пальці
70
Гіпоплазія верхньої щелепи
85
Геніталії
 
Складка під нижньою губою
82
Шалевидна калитка
80
Аномалії вушних раковин
80
Крипторхізм
65

Ріст:

        Дефіцит росту може виявлятися ще внутріутробно, хоча у більшості хворих довжина тіла при народженні нормальна, але надалі є відставання у зрості, яке стає помітним протягом перших 5-ти років життя. Основна частина пацієнтів знаходиться нижче третього центилю по довжині тіла, дорослі рідко досягають 160 см у зрості.

Зовнішній вигляд:

        Відставання в психічному розвитку від легкого до середнього ступеня (32%). В деяких дітей спостерігаються труднощі у навчанні (14%). Характерні гіперактивність і дефіцит уваги.

Обличчя:

        Округле. Характерний набряк обличчя у дітей молодших 4-х років. Широкий лоб, дефект скальпа, макроцефалія, гіпертелоризм з різко вираженим птозом і антимонголоїдним розрізом очей. Типовим є наявність так званого "мису вдови" - клиновидного росту волосся на чолі, широкого перенісся, довгого фільтру, короткого носа з вивернутими ніздрями, гіпоплазія верхньої щелепи, невеликої складки під нижньою губою. Спостерігаються аномалії вушних раковин - вушні раковини витончені або потовщені. Пізнє прорізування зубів, широкі центральні верхні різці. Різноманітні аномалії очей включають звивисті судини сітківки, страбізм і офтальмоплегію.

Кінцівки:

        Брахідактилія з клинодактилією V пальців. Неправильна позиція витягнутих пальців. Неповна шкірна синдактилія пальців рук. Перерозгинання в проксимальних міжфалангових суглобах з одночасним згинанням дистальних. Короткі V пальці з єдиною згинальною складкою (72%), поперечна складка долоні, широкі ступні (70%), потовщені пальці на ногах.
        Грудна клітка лійкоподібна. Живіт: пупок виступає, оточений овальною складкою, пахова кила у 60%. При рентгенологічному дослідженні помітні зміни хребта і рук. Спинно-мозкова кила і дефекти шийних хребців описані більше як у 50% хворих. Scott описав гіпоплазію І шийного хребця з незамкненою задньою дугою; при розгинанні шиї хребець потрапляє у foramen magnum. При згинанні шиї спостерігається розхитаність І-ІІ шийних хребців. Може виникати атланто-окципітальний синостоз внаслідок компресії шийних хребців С1-С2. RJ Gorlin спостерігав пацієнта із зростанням ІІ-III шийних хребців. Також можуть виявлятися додаткові ребра. Кінцеві фаланги пальців та середні фаланги V пальців гіпоплазовані у 80%. Камптодактилія зустрічається рідко. Hanley зафіксував поодинокі випадки остеохондрозу. Характерна затримка кісткового віку.

Генітальні аномалії:

        Шалевидна калитка, складки якої оточують пеніс. З віком шаль калитки зникає. Часто одне чи два яєчка не опущені. Типових генітальних аномалій у дівчаток немає, хоча у однієї пацієнтки описана гіпертрофія клітора.

Непостійні клінічні симптоми:

        Офтальмологічні: амбліопія, астигматизм, гіперфункція нижнього косого м'яза, блакитні склери, потовщення рогівки.
        Кардіологічні: стеноз легеневої артерії, коарктація аорти, стеноз аорти, дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перетинки. Геніталії: розщеплена калитка, фімоз. Інші: в 2 пацієнтів описаний дефіцит гормонів росту, також може бути аномальний церебральний відтік, хвороба Гіршпрунга, гіпоплазія нирок, перекрут кишківника, гіпоплазія зубної емалі, розщеплені верхня губа і піднебіння, лімфедема, гепатомегалія, портальний цироз, макроцитарна анемія, гемохроматоз, ректоперинеальна нориця, інтерстиційна пневмонія.

Діагностика:

        Діагноз ставиться при народженні або в період раннього дитинства. Додатковим інструментальним діагностичним методом є рентгенодіагностика, яка дає можливість виявити аномалії будови опорно-рухового апарату, а також затримку вікових змін кісток. Пренатально синдром Аарськога можна діагностувати за допомогою ультразвукової діагностики, виявивши замалу для певного терміну гестації довжину тіла.

Диференціальний діагноз:

        Aarskog syndrome диференціюють з:

    1. Noonan syndrome і LEOPARD syndrome, при яких також спостерігається вкорочення тулуба, гіпертелоризм, птоз верхньої повіки і гіпогонадизм.
    2. Robinow syndrome і псевдогіпопаратиреоїдизм.
    3. Лице-пальце-генітальний синдром - аутосомно-рецесивне захворювання, при якому спостерігається вкорочення тулуба, гіпертелоризм, широкий короткий ніс і вивернуті ніздрі, аномалія вушної раковини, короткі широкі руки, шалевидна калитка, однак відсутній антимонголоїдний розріз очей, птоз. Волосся сухе, посічене і гіпопігментоване.

Прогноз і акушерська тактика:

        Специфічного лікування захворювання не існує, тому застосовують симптоматичну і підтримуючу терапію. Певні труднощі виникають на першому році життя, пов'язані з годуванням дитини і частими респіраторними інфекціями. Характерне повільне дозрівання і затяжний пубертатний період. Репродуктивна функція не страждає. Часто необхідні ортодонтична корекція, хірургічні втручання, консультація генетика та допомога інших спеціалістів. У хворих дітей з нормальним інтелектом гіперактивність регресує як правило в 12-14 років. Соціальна адаптація для цих осіб повна.

Номер з каталогу МІМ:

        100050  Aarskog Syndrome.

Література:

  1. Козлова C.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- 2-е изд., перераб. и доп.- М.: Практика, 1996.- С. 11.
  2. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth Edition. Oxford University Press. 2001:366-367.
  3. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Edition. W.B. Saunders Company. 1997:128.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
21 травня 2003 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||