Ентеропатичний акродерматит
(Acrodermatitis Enteropathica)
Завідуюча медико-генетичною консультацією
Хмельницького клінічного пологового будинку
Ентеропатичний акродерматит
Завідуюча медико-генетичною консультацією
Хмельницького клінічного пологового будинку
Ентеропатичний акродерматит (ЕА) - аутосомно-рецесивне захворювання, пов'язане з порушенням обміну цинку.
Синоніми:
Cиндром Данболта-Клосса (Danbolt–Closs), на честь лікарів, що вперше описали даний симптомокомплекс у 1942 році.
Основні діагностичні критерії:
- периорифіціальний акродерматит;
- діарея;
- алопеція;
- знижений рівень сироваткового цинку;
- вторинні бактеріальні та грибкові інфекції.
Етіологія та патогенез:
Етіологія та патогенез захворювання остаточно не з'ясовані. Оскільки пероральне чи парентеральне введення препаратів цинку зменшує прояви акродерматиту, висловлене припущення, що саме порушення метаболізму цинку (особливо його абсорбція чи біодоступність у кишківнику) є причиною виникнення патологічного стану. Цинк є кофактором понад 70 різноманітних ферментів, причетних до обміну білків та вуглеводів. Ось чому він життєво необхідний для нормального росту та розвитку, репарації тканин.
Wang (2001) картував ген ентеропатичного акродерматиту на 8q24.3.
Діагностика:
- дерматит: еритематозні, везикуло-бульозні чи пустульозні висипання, що приводять до екзематозних уражень, локалізованих переважно периорифіціально (довкола анальних, генітальних складок, рота), чітко відмежовані від оточуючих неуражених ділянок (у 100% хворих);
- діарея (спостерігається у 91%);
- пароніхії (96%);
- алопеція – часткова або тотальна (98%).
Лабораторні обстеження:
- Зниження рівня цинку у плазмі (менше ніж 50 мкг/дл) спостерігається у більшості, але не у всіх пацієнтів.
- Зниження рівня лужної фосфатази, у процесі синтезу якої активно задіяний цинк, також слугує підтверджуючим фактом щодо ЕА.
- Бактеріологічні дослідження інформативні при розвитку вторинного інфікування.
- Гістологічне дослідження шкіри виявляє внутрішньоклітинний набряк епідермальних кератоцитів, що однак, не є патогномонічною ознакою, оскільки зустрічається і при дефіциті інших нутрієнтів. У біопсійних препаратах слизової кишківника спостерігається втрата характерної ворсинчатої структури з вираженою інфільтрацією базальної мембрани, збільшенням ядер клітин. На фоні лікування препаратами цинку гістологічна картина має чітку позитивну динаміку.
Тип успадкування: аутосомно-рецесивний.
Популяційна частота: точні дані відсутні.
Співвідношення між статтю:
Зустрічається з однаковою частотою у осіб чоловічої та жіночої статі.
Вік маніфестації:
Переважно при закінченні годування грудним молоком у дітей, котрі знаходяться на штучному вигодовуванні, симптоми ЕА проявляються раніше.
Генетичний ризик: для сибсів високий – 25%.
Диференційна діагностика проводиться насамперед з наступними станами:
- атопічний дерматит;
- дефіцит біотину;
- кандидоз;
- бульозний епідермоліз;
- себорейний дерматит;
- порушення метаболізму есенціальних жирних кислот;
- ятрогенний дефіцит амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізолейцин) при строгій дієтотерапії метилмалонової ацидурії чи синдрому Менкеса.
Лікування та нагляд:
Основним медикаментозним засобом при лікуванні ЕА є препарати цинку – цинку глюконат чи сульфат в розрахунку 1-3 мг/кг/день при пероральному прийомі. При необхідності швидкої та більш інтенсивної ліквідації проявів препарати цинку вводять внутрішньовенно у дозі 300-1000 мкг/кг/день. Клінічне покращення настає через 5-10 днів.
Місцево застосовують теплі компреси, мазьові аплікації для стимуляції процесів епітелізації на уражених ділянках шкіри.
Важливою є рекомендація збагачення щоденного харчового раціону продуктами, що містять значну кількість цинку – м’ясо, краби.
Пацієнти з ентеропатичним дерматитом повинні перебувати під постійним ретельним наглядом педіатра, дерматолога, гастроентеролога, дієтолога.
Пренатальна діагностика: специфічна не розроблена.
Прогноз:
Прогноз стосовно життя при вчасній діагностиці та адекватному лікуванні сприятливий.
Профілактика:
Медико-генетичне консультування, попередження можливих ускладнень.
Номер з каталогу МІМ:
201100 Acrodermatitis Enteropathica, Zinc-Deficiency Type; AEZ
Література:
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- С.18-19.
- Grider A, Mouat MF: The acrodermatitis enteropathica mutation affects protein expression in human fibroblasts: analysis by two-dimensional gel electrophoresis. J Nutr 1998 Aug; 128(8): 1311-4.
- Hambidge KM: The role of zinc and other trace metals in pediatric nutrition and health. Pediatr Clin North Am 1977 Feb; 24(1): 95-106.
- Kuramoto Y, Igarashi Y, Tagami H: Acquired zinc deficiency in breast-fed infants. Semin Dermatol 1991 Dec; 10(4): 309-12.
- Prasad AS: Zinc: an overview. Nutrition 1995 Jan-Feb; 11(1 Suppl): 93-9.
- Syndromes of the head and neck (fourth edition) by Robert J. Gorlin, M.Michael Cohen, Raol C. M. Hennekam, Oxford University Press – 2001, p. 630-631.
- Walravens PA, Hambidge KM, Neldner KH: Zinc metabolism in acrodermatitis enteropathica. J Pediatr 1978 Jul; 93(1): 71-3.
- Wang K, Pugh EW, Griffen S: Homozygosity mapping places the acrodermatitis enteropathica gene on chromosomal region 8q24.3. Am J Hum Genet 2001 Apr; 68(4): 1055-60.
10 лютого 2004 р.
|
|
|
|
