Синдром Ангельмана
("Радісної маріонетки" синдром)
(Angelman Syndrome)
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання
Синдром Ангельмана
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання
Основні діагностичні критерії:
Розумова відсталість, загальний мовний недорозвиток важкого ступеню, характерна атактична хода ("хода механічної ляльки": крокування із зігнутими в ліктях руками), мікроцефалія, сплощена потилиця, нижній (мандибулярний) прогнатизм, протрузія язика, пароксизми немотивованого сміху, дифузні зміни на ЕЕГ.
Клінічна характеристика:
Мікроцефалія часто поєднується з гіпотрофією,
моторною гіперактивністю та інверсією сну. В ранньому дитинстві відмічається
затримка психомовного розвитку важкого ступеню, атаксія та в'ялі посмикування
рук. У пацієнтів з синдромом Ангельмана характерний радісний вираз обличчя
та приступи (рефлекторні) неадекватного сміху. Постійно відмічається глибока
розумова відсталість, хворі здатні виконувати тільки прості інструкції
та команди.
В ранньому дитинстві у більшості хворих з'являються
епілептичні приступи. На комп'ютерній томограмі виявляють помірну атрофію
кори головного мозку та розширення вентрикулярної системи.
ЕЕГ патологічно змінена. Фіксуються генералізовані
піки високої амплітуди та повільні хвилі (2-3 ц. за сек.).
Ускладнення:
Пов'язані з епіприступами та атаксією; набуті ортопедичні деформації.
Етіологія:
Синдром Ангельмана відноситься до хвороб, обумовлених геномним імпринтингом (від англ. "imprint" - "відбиток"). Причиною може бути успадкована від матері делеція 15-ї хромосоми (q11-q13), батьківська дисомія 15 (в 3%-5% випадків), точкова мутація активного алеля або мутація імпринтингового центру.
Патогенез:
Основні клінічні прояви є наслідком ураження центральної нервової системи. Мікробрахіцефалія, нижня прогнатія є результатом недорозвитку мозку. Атаксія, пароксизми сміху, алексія, епіприступи та патологічна ЕЕГ є наслідком функціональної дезорганізації ЦНС.
Ризик для сибсів пробанда: приблизно 50%.
Картування генів:
ANCR (Angelman Syndrome Chromosome Region) картований на 15(q11-q13).
Профілактика:
Рекомендоване медико-генетичне консультування.
Лікування:
Раннє навчання "мові жестів" та тренування невербальних навиків може дещо покращити перспективу таких дітей в плані соціальної адаптації. Прогноз щодо розвитку мови - несприятливий. Більшість хворих не мають навиків самообслуговування і потребують сторонньої допомоги протягом цілого життя.
Номер з каталогу МІМ:
105830 Angelman Syndrome, AS
Список літератури:
- Greenberg F. Contiguous gene syndrome. Growth: Genetics and Hormones 1993;9:5-10.
- Lalande M. Parental imprinting and human disease. Annual Review of Genetics 1997;30:173-195.
- Malcom S. Microdeletion and microduplication syndromes. Prenatal Diagnosis 1996;16:1213-1219.
- McKusick VA. Happy Puppet Syndrome. In: Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, and X-Linked Phenotypes. 10th ed. V. 2. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992:1431-1432.
- Williams CA, Frias JL. Angelman Syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:140-141.
15 лютого 2002 р.
Дивіться також:
|
|
|
|
