Анофтальмія

(Anophthalmia)

Сергій Федорович Лапченко
Інформаційний координатор
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Вроджена анофтальмія – це повна відсутність ока. Вона часто може поєднуватись з іншими вродженими вадами розвитку.

Чому необхідне медико-генетичне консультування сім’ї?

Ізольована (не поєднана з іншими вродженими вадами розвитку) анофтальмія має аутосомно-рецесивний тип успадкування, коли батькі не мають проявів хвороби, але обоє є носіями хворобливого гена.
При поєднанні з іншими дефектами, анофтальмія може бути викликана дією аутосомно-домінантного (коли носієм гена хвороби є хтось один з батьків), Х-зчепленого рецесивного (коли носієм гена хвороби є мати) гена.
Крім того, хромосомні порушення у дитини також призводять до анофтальмії.
Досліджено, що вживання наркотиків матір’ю, недостача вітаміну А, цитомегаловірусна інфекція під час внутрішньоутробного розвитку можуть руйнувати зачаток ока у плода. Тому для попередження повторного народження хворої дитини з такою тяжкою аномалією необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.

Як допомогти сім’ї з хворою дитиною?

Може бути застосована хірургічна реконструкція, косметична корекція аномалії розвитку, протезування.
Допологовий діагноз анофтальмії може бути поставлений за допомогою ультразвукового дослідження плода в терміні вагітності, рекомендованому лікарем-генетиком (до 28 тижнів вагітності).

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

Дивіться також:

• Анофтальмія