Вроджена анофтальмія – це повна відсутність ока. Вона часто може поєднуватись з іншими вродженими вадами розвитку.
Ізольована (не поєднана з іншими вродженими вадами розвитку) анофтальмія має аутосомно-рецесивний тип успадкування, коли батькі не мають проявів хвороби, але обоє є носіями хворобливого гена.
При поєднанні з іншими дефектами, анофтальмія може бути викликана дією аутосомно-домінантного (коли носієм гена хвороби є хтось один з батьків), Х-зчепленого рецесивного (коли носієм гена хвороби є мати) гена.
Крім того, хромосомні порушення у дитини також призводять до анофтальмії.
Досліджено, що вживання наркотиків матір’ю, недостача вітаміну А, цитомегаловірусна інфекція під час внутрішньоутробного розвитку можуть руйнувати зачаток ока у плода. Тому для попередження повторного народження хворої дитини з такою тяжкою аномалією необхідне медико-генетичне консультування сім’ї.
Може бути застосована хірургічна реконструкція, косметична корекція аномалії розвитку, протезування.
Допологовий діагноз анофтальмії може бути поставлений
за допомогою ультразвукового дослідження плода в терміні вагітності, рекомендованому
лікарем-генетиком (до 28 тижнів вагітності).
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує
інформацію переважно з метою
розповсюдження медичних знань. Не
використовуйте його в якості єдиного
джерела медичної інформації, або щоб
самостійно змінити процес лікування. Будь
ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди
звертайтесь за порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом. Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок |
