Існує два типи атрезії ануса: висока і низька.

До різновидів вади відноситься стеноз анального отвору.

80% немовлят жіночої статі мають неперфорований анус низького типу; 50% немовлят чоловічої статі мають низький тип атрезії. Меконій може виділятись у вагіну, у немовлят чоловічої статі його можна знайти на зморщених складках калитки.

Види атрезії ануса:

Діагноз встановлюють на основі огляду анальної ділянки і вимірювання діаметру будь-якого отвору, який відкривається на промежині. Основний обов’язок кожного акушера і неонатолога одразу після народження дитини оглянути ділянку заднього проходу на наявність атрезії та інших аномалій.

При відсутності анального отвору лікар повинен ретельно оглянути ділянку промежини, калитку, піхву для виключення наявності зовнішніх нориць.

Рентгенографія. Усім новонародженим з атрезією ануса необхідно виконувати рентгенографію попереково-куприкової ділянки хребта і сечовивідних шляхів, тому що в них відмічається висока частота аномалій розвитку цих анатомічних ділянок.

Дистальний відділ прямої кишки іноді можна ефективно обстежити методом УЗД.

Закритий анус. Не потребує використання спеціальних діагностичних методів. Через дуже тонку перетинку, яка знаходиться на місці анального отвору, просвічує меконій. Там, де анатомічно повинен бути анальний отвір, найчастіше є „горбок” або неглибока ямка. Завдання лікарів пологових будинків полягає в тому, щоб в найкоротший термін скерувати дитину на хірургічне лікування.

Неперфорований анус є анатомічно останньою вадою травної трубки. Ехографічна діагностика цієї патології ґрунтується на виявленні перерозтягнутої ампули прямої кишки, заповненої неоднорідним рідинним вмістом. Зазвичай, така картина виявляється після 30 тижня вагітності. Необхідно проводити диференційний діагноз з кистою яєчника, мегацистиком і мегауретером, які відрізняються анехогенним вмістом. Вада піддається хірургічній корекції, в зв’язку з чим не є показанням до переривання вагітності.

Атрезія або стеноз товстої кишки.

Існує 24 синдроми, при яких зустрічається атрезія або стеноз ануса. Найчастіше зустрічаються: асоціація VATER, синдром гіпертелоризму-гіпоспадії, синдром гіпоспадії-дисфагії, синдром Опіца-Каведжіа, колобома райдужки і атрезія ануса, атрезія прямої кишки, синдром хромосоми 4р+, синдром хромосоми 13q-.

• Обструкція кишечника;
• Нетримання сечі та калу.

Майже всі форми атрезії підлягають хірургічному лікуванню (в рідких випадках проводиться консервативне лікування - бужування). Однак терміни оперативних втручань відрізняються і залежать від різновиду вади. Усі атрезії без нориць, а також з внутрішніми норицями є показами до екстренної операції до закінчення першої доби життя. Операція проводиться після уточнюючого діагноз спеціального рентгенологічного дослідження – інвертограми (рентгенограми в положенні донизу головою з контрастною міткою на місці відсутнього анального отвору). Це обстеження може бути проведено лише в кінці першої доби життя, коли весь кишечник буде заповнено газом. При більш ранньому дослідженні його дані можуть бути недостовірні).

При атрезіях анального отвору з зовнішніми норицями (промежини, вестибулярними) доступність зовнішнього отвору нориці для різних маніпуляцій (бужування, клізми) дозволяє на ранніх термінах в періоді новонародженості проводити консервативне лікування. При наявності широкої зовнішньої нориці і вільного самостійного випорожнення кишечника консервативне лікування можна не проводити. При цих формах вади оперативне втручання проводиться в більш пізньому віці (після 1 року).

Хірургічне лікування складається з проведення тимчасової колостоми при високій атрезії і з перинеальної анопластики або розширення норицевого отвору при низькій атрезії з метою зменшення кишкової обтурації та для виходу меконію. Якщо рівень атрезії невідомий, необхідне проведення колостоми.