6 січня 2004 р.
|
Визначення: Під арінією розуміють відсутність носа. Етіологія: Етіологія арінії в більшості випадків невідома. Вона може зустрічатись як ізольована вада (ОМІМ: 161480), так і як частина комплексу вад, наприклад, при голопрозенцефалії (ОМІМ: 236100) чи при мандибулофаціальному дизостозі (ОМІМ: 248390); синдромі арінії, атрезії хоан і мікрофтальмії (ОМІМ: 603457). Ембріогенез: Носова порожнина розвивається з носових пухирців, які представляють собою парну інвагінацію ектодерми. Носові пухирці спочатку відокремлені від ротової порожнини ороназальною мембраною, яка пізніше реабсорбується. Приблизно до 6 тижня вагітності первинна носова і ротова порожнини вільно з’єднуються через отвір, який потім закривається піднебінням, що розвивається. До 12 тижня, коли латеральні відростки піднебіння зливаються в середній частині з носовою перегородкою, формуються і розділяються ротова порожнина і два носових ходи. Зовнішня частина носа розвивається з нижнього відділу фронтоназального виступу, який зливається з відростками верхньої щелепи. Порушення розвитку фронтоназального виступу призводить до повної чи часткової аплазії носа. При голопрозенцефалії ця вада розвитку являє собою частину складного спектру серединних аномалій обличчя, що зумовлені первинним дефектом прехордальної мезенхіми, тканини, що індукує розвиток лицевих та церебральних структур. |
Клінічна картина:
При арінії в ділянці звичайної локалізації носа від лоба до верхньої губи знаходиться западина. При односторонній аплазії в ділянці носового отвору можна виявити невелику ямку.
Пренатальна діагностика:
Діагноз можна встановити при скануванні обличчя плода як в аксіальній, так і в повздовжній площині. Показано детальне дослідження для виявлення асоційованих вад розвитку.
Частота: невідома.
Прогноз і акушерська тактика:
Все залежить від наявності та форми асоційованих аномалій. Ізольована арінія сумісна з життям і не вимагає змін у стандартній акушерській тактиці.
Номер з каталогу МІМ:
Література:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря. |
|
|
|
