Множинний вроджений артрогрипоз (МВА)
(Arthrogryposis Multiplex Congenita)
Лікар-педіатр
Міська дитяча лікарня, м. Рівне
Множинний вроджений артрогрипоз (МВА)
Лікар-педіатр
Міська дитяча лікарня, м. Рівне
Включення:
Класичний артрогрипоз, деформуюча фетальна міодистрофія, вроджена артроміодисплазія, вроджена аміоплазія.
Виключення:
Cиндром Пена-Шокейра.
Основні діагностичні критерії:
Множинні контрактури суглобів у новонародженого внаслідок неврологічних, м'язових, сполучнотканинних, скелетних аномалій або внутрішньоутробного стискання плоду.
Клінічна картина:
У більшості випадків МВА уражені всі 4 кінцівки, але іноді бувають випадки бімелічної або асиметричної патології. Найчастіше пошкоджується колінний і ліктьовий суглоби. Вони мають згладжені контури і повністю не розгинаються і не згинаються. У кульшових суглобах рухи обмежені. Стегна дещо приведені до живота і повністю не розгинаються, ротовані назовні. Еквіноварусна деформація ступнів. Руки ротовані досередини. Активні рухи в плечових і ліктьових суглобах, на відміну від рухливості в суглобах нижніх кінцівок, часто відсутні. Кисті рук в дуже зігнутому положенні. Згинання і розгинання пальців збережене. М'язи верхніх і нижніх кінцівок атрофовані. Сухожильні рефлекси різко знижені або не викликаються. Інтелект, як правило, збережений.
Ускладнення:
Втрата чи обмеження рухів у суглобах.
Поєднані аномалії:
Таб. 1
| Розщілина піднебіння | Полідактилія |
| Синдром Кліппеля - Вейля | Гіпертелоризм |
| Менінгомієлоцеле | Мікрофтальмія |
| Фронтальний гіперостоз | Вроджені вади серця |
| Аномалії тонкого кишечника | Вади розвитку нирок |
| Глаукома, катаракта | Спондилогіпоплазія |
| Атрезія стравоходу | Зрощення кісток зап'ястка |
Етіологія:
У нормі рухова активність плоду є основною умовою для розвитку суглобів, що відбувається на протязі 3-го місяця вагітності. І тому будь-які процеси, що порушують рухову активність плоду в цей критичний період, супроводжуються розвитком вроджених контрактур.
Порушення рухової активності плода, які призводять до його імобілізації, представлені у таблиці 2.
Таб. 2
|
|
|
| Втрата клітин передніх рогів спинного мозку | |
| Корінцеві порушення з колагенною проліферацією | |
| Периферична нейропатія з нейрофіброматозом | |
| Вроджена міастенія | |
| Неонатальна міастенія | |
| Вроджена міоплазія | |
| Вроджена міотонічна дистрофія | |
| Вроджена м'язова дистрофія | |
| Глікогенакумулююча міопатія | |
| Порушення сполучної тканини, що розвивається | |
| М'язова та сполучнотканинна суглобова дистрофія | |
| Суглобові порушення при мезенхімальній дисплазії | |
| Посилення синтезу колагену | |
|
|
|
| Вроджені спінальні епідуральні крововиливи | |
| Вроджене подвоєння спинномозкового каналу | |
|
|
Наприклад, поренцефалія |
|
|
Наприклад, вроджена енцефалопатія |
Диференціацію між нейрогенними та міопатичними формами МВА можна визначити під час патологоанатомічного дослідження.
Контрактури суглобів можуть бути вторинними до факторів, які впливають на розвиток плоду, таких як неврологічні, м'язові ураження, і/або наслідком стиснення плоду (мал. 1).
Мал. 1. Причини, що лежать в основі виникнення пренатальних контрактур
Методи обстеження дитини з МВА:
- Анамнез. Необхідна інформація про початок та характер рухливості плоду (часто знижена), перебіг пологів (часто сідничне передлежання), кількість амніотичної рідини (олігогідрамніон може спричинити обмеження рухів плоду); полігідрамніон може асоціюватись з неврологічними аномаліями.
- Загальний підхід до аномалій. Наявність аномалій, які не пов'язані з суглобами, може свідчити, що артрогрипоз є частиною синдрому множинних вроджених вад розвитку, наприклад, трисомії 18.
- Огляд суглобів та скелету. Необхідне фізичне та рентгенологічне дослідження суглобів та скелету. Потрібно визначити, чи є фіксація суглобів результатом анатомічної аномалії, такої як недостатній розвиток суглобів чи синостоз, чи лише зниженням функціональної рухливості без будь-якої на те структурної причини. Завжди проводиться дослідження пацієнта на наявність сколіозу чи зміщення стегна.
- Огляд складок на долонях та ступнях. Складки на долонях, пальцях та ступнях являють собою наслідок згинання і наявні вже на 11-12 тижні фетального віку. Відсутність складок або аномальні складки вторинні до порушення форми чи функції у ранньому розвитку кистей рук чи ступнів. Вони свідчать про флексійну площину функції, що існувала, і таким чином полегшують вирішення її реабілітації.
- Дослідження ямочок. При тісному контакті кістки плоду з шкірою можуть виникнути порушення у розвитку підшкірної жирової тканини у цій ділянці, що спричиняє появу ямочок. Виявлення таких ямочок сприяє діагностуванню порушення.
- Ретельне дослідження нервової та м'язової систем. Спроби визначити, м'язові чи неврологічні ураження є первинними, досить складні, оскільки, якщо є дефіцит одного, то це може призвести до порушення функціонування іншого. Електроміографічні дослідження частково допоможуть при огляді: у більшості пацієнтів з артрогрипозом, в яких були виявленні ці порушення, виявлено невропатію і, рідше, міопатію. Біопсія м'язів допомагає лише частково, оскільки досить важко визначити м'язова гіпоплазія чи фіброз є первинним або вторинним феноменом.
- Диференціація деформацій, зумовлених внутрішніми причинами та зовнішніми по відношенню до плода причинами (мал. 2). Контрактури, зумовлені внутрішніми причинами, симетричні; часто біля суглобів наявний полігідрамніон; спостерігаються птеригіуми. Недостатня кількість згинальних складок. І, навпаки, дитина з контрактурами зовнішнього походження має позиційні порушення кінцівок, місцями відсутня шкіра. Згинальні складки нормальні. Різниця між цими двома категоріями дуже важлива для сім'ї, оскільки діти з артрогрипозом зовнішнього походження, пов'язаного зі стисненням, мають сприятливий прогноз, а рекурентний ризик низький. Прогноз і рекурентний ризик при суглобових контрактурах внутрішнього походження залежить від етіології.
Мал. 2. Диференціація деформаційних дефектів, зумовлених внутрішніми причинами
та зовнішніми, по відношенню до плода, причинами
|
по відношенню до плода причинами |
причинами |
 |
 |
Патоморфологія:
Груба деформація суглобів з їх дистрофією. Сухожилля недорозвинуті, нерідко спаяні з сухожильними ямками. Суглобова капсула потовщена. Синовіальні оболонки суглобів спаяні з кісткою. Різко знижена еластичність суглобових зв'язок. М'язи недорозвинені, фіброзно змінені. У спинному мозку виражені дегенеративні зміни клітин передніх рогів, розростання глії, дегенеративні зміни основних циліндрів, демієлінізація мозкових шляхів. Порушене формування клітин кори великих півкуль.
Частота:
Частота випадків складає 1 : 10000.
Ризик повторень для сибсів та дітей пацієнта:
Рекурентний ризик при артрогрипозі, зумовленому зовнішніми причинами, низький. При контрактурах суглобів внутрішнього походження - залежить від етіології захворювання.
Вік маніфестації:
При народженні.
Пренатальна діагностика:
Незважаючи на те, що ультразвукове дослідження в реальному масштабі часу дозволяє виявити контрактури суглобів і оцінити рухову активність плода, чуттєвість методу для ранньої діагностики МВА до теперішнього часу залишається невстановленою.
Акушерська тактика:
Якщо діагноз встановлений до початку життєздатності плоду, слід запропонувати переривання вагітності. Оптимальний метод ведення пологів не встановлений. Діти з МВА складають групу високого ризику пологової травми у зв'язку з вираженою флексією кінцівок. Вірогідно, найкращим методом родорозрішення є операція кесаревого розтину.
Профілактика:
Медико-генетичне консультування.
Лікування:
Спрямоване на виправлення деформації суглобів: етапні гіпсові пов'язки, маски, лікувальна фізкультура. Медикаментозне лікування: вітаміни, анаболічні стероїди, АТФ.
Прогноз:
Залежить від етіології захворювання. У важких випадках воно закінчується летально в перші дні після народження. В інших випадках м'язово-скелетні порушення незначно виражені, інтелектуальний розвиток в межах норми. Діти із МВА зовнішнього походження, пов'язаного з тиском на плід, мають сприятливий прогноз і низьку ступінь ризику повторення захворювання у сім'ї.
Номер з каталогу МІМ:
208100 Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic Type; AMCN
Література:
- Graham JM. Smith's recognizable patterns of human deformation. 2-nd edition. W.B. Saunders Company, Philadelphia. 1988:4-5.
- Jones KL. Smith's recognizable patterns of human malformations. 5th edition, W.B.Sauders Company, Philadelphia. 1970:867-690.
- Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Yearbook medical publisher, Chicago. 1981:1011-1015.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико - генетическое консультирование. М.: Практика,1996.- C. 35; 355.
- Ромеро Р., Пилу Дж. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Пер. с англ.- М.: Медицина,1974.- C.382-384.
- Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина,1979.- C. 139.
6 лютого 2002 р.
Дивіться також:
- Множинний вроджений артрогрипоз (Інформація для батьків)
- Arthrogryposis Multiplex Congenita
|
|
|
|
