Атаксія-телеангіектазія

(Ataxia – Telangiectasia)

Тетяна Василівна Тіткова
Лікар-невролог
дитячої поліклініки № 3 м. Рівне

Включення:

Cиндром Бодер-Седжвіка;
Синдром Луї-Бар;
Телеангіектазія і атаксія.

Виключення:

Атаксія без імунологічного дефіциту;
Телеангіектази без імунологічного дефекту;
Дефіцит імуноглобуліну А.

Основні критерії:

Атаксія, телеангіектазії, рецидивуючі інфекції верхніх дихальних шляхів, зниження рівня або відсутність IgA, імунодефіцит.

Клінічні ознаки:

Перші ознаки з’являються на другому році життя у вигляді порушень ходи (“хода клоуна”, “хода півня”) з поступовим приєднанням інших ознак: дизартрії, м’язової гіпотонії, дизметрії, інтенційного тремору. Типовим симптомом хвороби є окорухові розлади. У подальшому картину атаксії доповнюють екстрапірамідні розлади з хореоатетозом та паркінсоноподібною симптоматикою. У 50% хворих після 10-річного віку відмічається інтелектуальний регрес.
Телеангіектазії здебільшого зявляються на 3-5-му роках життя і прогресують з віком, захоплюючи бульбарну кон’юнктиву повіки, крила носа, вуха, інші, переважно відкриті, ділянки шкіри. Згодом з’являються посивіння волосся, атрофічні зміни шкіри, ділянки гіпо- і гіперпігментації.
Діти відстають у фізичному розвитку. В осіб жіночої статі спостерігаються порушення менструальної функції та фертильності.
Комбінований імунодефіцит проявляється системною гіпоплазією лімфоїдної тканини лімфовузлів, мигдаликів, тимусу та рецидивуючими важкими рино-сино-бронхолегеневими запальними процесами. Підвищена чутливість пацієнтів до іонізуючої радіації та УФО асоціюється з високим ризиком розвитку пухлин.

Асоційовані вади:

Дизгенезія гонад, атрофія яєчок, затримка фізичного розвитку, дисфункція печінки.

Дані обстежень:

КТ головного мозку – гіпоплазія мозочка; рівномірне розширення субарахноїдального простору і шлуночкової системи; зниження щільності в базальних ядрах.
МРТ головного мозку – гіпоплазія мозочка, переважно черв’яка; атрофія мозочка і розширення четвертого шлуночка; зниження щільності в ділянці базальних ядер.
Імунний статус – різке зниження або відсутність імуноглобулінів класу A, E, G; у 45% хворих виявляються аутоантитіла до м’язів, мітохондрій, біліарних канальців, тиреоглобуліну. Підвищений рівень α-фетопротеїну і карциноембріонального комплексу. Первинна недостатність вилочкової залози.
Цитогенетичний аналіз лімфоцитів – знахідки інверсії 7 хромосоми та транслокацій 7 і 14 хромосом. Найчастіше у перебудови залучаються ділянки 7p13, 7q35, 14q11, 14q32, які є локусами рецепторів Т-клітин та важких ланцюгів імуноглобулінів.
Молекулярно-генетичний аналіз – виявлення мутації гена АТМ у зразках ДНК лейкоцитів периферичної крові або пренатального матеріалу.

Диференційний діагноз:

Атаксія Фрідрейха, гепатолентикулярна дегенерація, спадкові невропатії.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Ген локалізований в ділянці 11q23.

Частота виникнення:

2-3 на 100000 живонароджених. Гетерозиготні носії складають 1% населення і мають підвищену радіочутливість і схильність до онкологічних захворювань, особливо до раку молочної залози.

Ризик для сибсів: 25%.

Ризик для нащадків: пацієнти не мають дітей.

Співвідношення між статями: Ч1 : Ж1.

Вік прояву:

Перші ознаки з’являються на другому році життя у вигляді порушень ходи. Телеангіектазії здебільшого з’являються на 3–5 році життя і прогресують з віком.

Прогноз:

Прогноз захворювання несприятливий. 15% хворих помирають від злоякісних новоутворів, лімфом і лейкемії. Пацієнти, у яких перебіг захворювання без ускладнень з боку дихальної системи і без наявності новоутворень, можуть прожити до 50 років.

Ускладнення:

Атаксія, хореоатетоз, ністагм, апраксія очних рухів, дизартрія, рецидивуючі бронхолегеневі запальні захворювання, розвиток пухлин.

Профілактика: медико-генетичне консультування.

Пренатальна діагностика:

Інвазивна пренатальна діагностика в сім’ях високого ризику (верифіковані випадки атаксії-телеангіектазії або поєднання неврологічної та онкогематологічної патології серед потомства).

Профілактика ускладнень:

обмеження променевого навантаження на організм, у тому числі проведення рентгенологічних досліджень, КТ та УФО. При необхідності методом вибору є МРТ;
дослідження показників клітинного і гуморального імунітету кожні 6 місяців з метою своєчасного призначення замісної терапії та профілактики інфекційних ускладнень;
протипоказане введення живих вакцин.

Лікування:

Специфічна терапія не розроблена. Проводиться часткова корекція імунного статусу шляхом замісної терапії імуноглобулінами з метою профілактики інфекційних процесів. У випадку онкологічних ускладнень проводиться поліхіміотерапія згідно відповідних протоколів.

Номер з каталогу МІМ:

208900 Ataxia-Telangiectasia; AT

Література:

Диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей. Руководство для врачей /Под ред. В.П. Зыкова.– М.: “Триада-Х”, 2007.– С.98–101.
Додаток до наказу МОЗ України № 355 від 09-07-2004 “Про затвердження Протоколів лікування дітей за спеціальністю “Дитяча імунологія”.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., БлинниковаО.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 318-319.
Информационная медицинская сеть “Невронет”.
Наследственые болезни нервной системы: руководство для врачей /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Гелина.– М.: Медицина,1998.– С.83-86.
Штульман Д. Р. Неврология: Справочник практ. врача.- 4-е изд., переработаное и дополненое.– М.: МЕДпресс-информ,2005.- С.514.
Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:129-130.
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and the Neck. 4th edition. Oxford University Press. 2001:566-570.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 6th edition. W.B. Sauders Company. Philadelphia. 2005:213-214.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 14/10/2010

Дивіться також:

Атаксія – телеангіектазія (інформація для батьків)

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...