|
Ознаки синдрому: Колобома райдужки (зіниця вертикальної форми, нагадує котяче око), атрезія ануса, преаурикулярні папіломи/нориці, вроджені аномалії серцево-судинної системи, аномалії сечової системи, затримка зросту. Розумова відсталість – необов’язкова ознака, зазвичай помірно виражена. Аномалії: Інтелект. Характерна помірно виражена розумова відсталість. Деякі пацієнти мають задовільний розумовий розвиток, однак іноді у них спостерігаються порушення емоційнoї сфери. Голова і шия. Мікро/ретрогнатія. Вуха. Преаурикулярні папіломи/нориці, виступаючий протизавиток, гіпоплазія, атрезія слухових каналів. Очі. Колобома райдужки, судинної оболонки та/або сітківки, гіпертелоризм, опущені донизу кутики очей, іноді мікрофтальмія. Ніс. Широка, сплощена спинка носа, помірно виражений епікант. Серцево-судинна система. Аномалії зустрічаються в 35% випадків. Характерні: аномальний дренаж легеневих вен та персистенція лівої верхньої порожнистої вени, відсутність нижньої порожнистої вени, атрезія тристулкового клапана, комплекс Ейзенменгера, дефекти міжшлуночкової перетинки, тетрада Фалло. Шлунково-кишковий тракт. Аномалії ШКТ зустрічаються у менш ніж 35% випадків. Серед них: атрезія ануса з ректовагінальною норицею, рухома сліпа кишка. Сечовидільна система. Аплазія/гіпоплазія нирок, нориці сечового міхура, гідронефроз. Психомоторний розвиток. Легка або помірна розумова відсталість, затримка зросту. |
Інші аномалії:
Низькорозміщені, деформовані вуха, стеноз зовнішнього слухового проходу, атрезія жовчевивідних шляхів, вивих стегон, аплазія променевої кістки, розщелина піднебіння, аномалії кишківника, агенезія матки та фалопієвих труб, крипторхізм.
Етіологія:
Зазвичай, при синдромі котячого ока присутній надлишковий хромосомний матеріал, що включає два ідентичні сегменти 22-ї хромосоми: сателіт, коротке плече, центромеру, невелику ділянку довгого плеча (від 22pter до q11). Даний сегмент утворює подвійну дуплікацію. Синдром котячого ока, що визначений як inv dup (22) (pter -> q11), не являється наслідком сімейної збалансованої перебудови. Однак часткова трисомія аналогічного сегменту має схожу, але менш виражену клінічну картину і може успадковуватись нащадками уражених пацієнтів.
Іноді зустрічаються інтерстиціальні дуплікації регіону 22q11.
Діагностика:
FISH–метод використовується для лабораторної діагностики як класичних фенотипічних варіантів синдрому, так і у випадках, якщо синдром представлений лише деякими фенотипічними проявами.
Номер з каталогу МІМ:
Література: Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами
Переглянуто: С.О. Поліщук
12 липня 2003 р.
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за
порадою до Вашого лікаря.
5/September/2003 is
