CHARGE-асоціація
(Атрезія хоан та поєднані аномалії)
(CHARGE Syndrome)
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання
CHARGE-асоціація
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання
Основні діагностичні критерії:
Атрезія хоан може зустрічатися як ізольована вада розвитку або поєднуватися з іншими мальформаціями, і, за даними останніх досліджень, ці асоціації не є випадковими. Акронім "CHARGE" (англ.) був даний наступному поєднанню вроджених вад розвитку: С - колобоми; Н - вроджені вади серця; А - атрезія хоан; R - затримка психомоторного розвитку (олігофренія); G - гіпоплазія геніталій та аномалії сечостатевої системи; Е - дефекти розвитку вуха.
Вади розвитку, які входять до CHARGE-асоціації (за Jacques E. Leclerc та Blair Fearon):
- Окуло-пальпебральні дефекти:
- Колобоми (повік, райдужки, увеального тракту, сітківки, диску зорового нерва; частіше - білатеральні)
- Мікроофтальмія
- Стеноз слізно-носової протоки
- Серцево-судинна система:
- Дефекти перегородок шлуночків та передсердь
- Відкрита артеріальна протока
- Тетрада Фалло
- Стеноз легеневої артерії
- Центральна нервова система:
- Затримка розумового розвитку
- Мікроцефалія
- Епілепсія
- Аріненцефалія
- Енцефалоцеле
- Вади розвитку спинного мозку та хребта
- Гідроцефалія та ін.
- Сечостатева система:
- Крипторхізм
- Мікропеніс
- Гіпоспадії
- Аномалії нирок
- Дефекти вуха:
- Деформації вушної мушлі
- Глухота (нейросенсорна та кондуктивна)
- Стенози слухового проходу та ін.
Поєднання вказаних вище аномалій розцінюється
як CHARGE-асоціація в тому випадку, коли пацієнт має два та більше з цих
дефектів.
Інші аномалії, які описані при CHARGE- асоціації (за J.E.Leclerc та B.Fearon):
Мікрогнатія, параліч лицевого нерва, розщелини обличчя, олігодонтія, омфалоцеле, діафрагмальна кила, готичне піднебіння, вади розвитку пальців, передпліч, страбізм, сколіоз, вертебральні деформації, блефарофімоз, назальна епідермоїдна кіста, гемангіома обличчя, нориці 1-ї та 2-ї зябрової дуги, ларингомаляція, воронкоподібна деформація грудної клітки, стеноз воротаря, атрезія ануса.
Ускладнення:
Зниження гостроти та обмеження полів зору, асиметрія обличчя, сенсоневральна та кондуктивна глухота, сечовідно-мисковий рефлюкс, гідронефроз, розумова відсталість.
Етіологія:
Більшість випадків - спорадичні. У виникненні
цих вад розвитку, очевидно, відіграють роль як генетичні, так і екзогенні
фактори (наприклад - хімічні тератогени).
Описані сім'ї з аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним
типами успадкування.
Патогенез:
Атрезія хоан виникає внаслідок персистування назобуккальної мембрани, яка в ранньому ембріональному періоді розділяє носові ямки та примітивну ротову порожнину. Наслідком відсутності перфорації мембрани є порушення міграції нейроектодермальних клітин, що, можливо, приводить до виникнення множинних вад розвитку, які входять до CHARGE-асоціації.
Диференційна діагностика:
- Котячого ока синдром
- VATER-асоціація
- Велокардіофаціальний синдром
- Хромосоми 4р- синдром
- Трисомія 13; 18 та ін.
Лікування:
Хірургічне лікування тих вад, які піддаються корекції. З раннього дитинства необхідний контроль за гостротою зору; навчання в школах для дітей з вадами слуху. При потребі - замісна терапія препаратами гормону росту та тестостерону.
Ризик для сибсів пробанда:
В спорадичних випадках, повторний ризик народження хворої дитини - нижче 1% Для випадків з аутосомно-домінантним та рецесивним типами успадкування відповідно 50% та 25%
Профілактика:
Рекомендоване медико-генетичне консультування.
Виявлення носіїв:
Клінічне обстеження пробанда та вивчення родоводу.
Номер з каталогу МІМ:
214800 CHARGE Syndrome
Список літератури:
- Coniglio JU, Manzione JV, Hengerer AS. Anatomic findings and management of choanal atresia and the CHARGE association. Annals of Otology, Rhinology and Laryngology 1988;97:448-453.
- Escobar LF, Weaver DD. CHARGE association. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:308-309.
- Hall BD. Choanal atresia and associated multiple anomalies. Journal of Pediatrics 1979;95:395-398.
- Metlay LA, Smythe PS, Miller ME. Familial CHARGE syndrome: clinical report with autopsy findings. American Journal of Medical Genetics 1987;26:577-581.
- Warkany J. Choanal Atresia. In: Congenital Malformations. Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishing, Inc., 1971:594-595.
15 лютого 2002 р.
Дивіться також:
|
|
|
|
