Атрезія хоан
(Choanal Atresia)
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання
Атрезія хоан
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання
Основні діагностичні критерії:
Атрезія хоан - це однобічна або двобічна обструкція задніх відділів носових ходів. Характеризується широкими клінічними проявами, від ціанозу та респіраторного дистресу до порушення евакуації назального секрету. Атрезія хоан, якщо вона повна і двобічна, є однією з причин дихальних розладів, що виникають відразу після народження. Це пов'язано з відсутністю носового дихання у новонароджених. Однобічна атрезія рідше стає причиною респіраторного дистресу; симптомом однобічної хоанальної атрезії зазвичай буває порушення евакуації мукоїдного секрету. Атрезія хоан буває проста мембранозна, мембранозно-кісткова та кісткова; однобічна та двобічна; повна та неповна.
Патогенез:
Найбільш прийнятною у виникненні атрезії хоан вважається теорія персистування назобуккальної мембрани, яка в ранньому ембріональному періоді відокремлює носові ямки від примітивного рота. В нормі ця мембрана редукується на 6-му тижні ембріонального розвитку, але якщо це з якихось причин не відбулося, то клітини тканин мезодерми мігрують між шарами епітелію, внаслідок чого виникає мембранозна або кісткова перетинка між порожниною носа та носоглоткою.
Діагноз:
Встановлюється на основі неможливості проведення катетера в носоглотку через один чи обидва носових ходи. Якщо катетер чи зонд не проникає більше ніж на 32 мм, можна запідозрити атрезію хоан. Для підтвердження діагнозу використовується комп'ютерна томографія.
Частота виникнення:
Приблизно 1 на 7000 новонароджених.
Співвідношення між статтю:
Чоловіки:жінки - 1:2 при однобічній
атрезії; при двобічній - 2:1. Правобічна атрезія хоан виникає частіше.
Таблиця 1*.
У 90% всіх випадків зустрічається кісткова атрезія, лише у 10% - мембранозна. У 50% атрезія хоан поєднується з іншими аномаліями та входить до складу CHARGE-асоціації (таб. 1). Стеноз хоан також може зустрічатися при деяких станах, наприклад, при гіперостотичних скелетних дисплазіях та черепних аномаліях. Більшість випадків атрезії хоан - спорадичні, але тенденція до успадкування цієї аномалії була простежена в деяких сім'ях, особливо при однобічних ураженнях. Так, Lang ще в 1912 році описав випадок атрезії хоан у жінки та двох її дітей (дочки та сина). Stewart в 1931 p. повідомив про двох сестер з такою аномалією. Атрезію хоан при трисомії 13-15 описав Dickson у сестер-близнюків.
Поєднання атрезії хоан з іншими аномаліями
|
Синдром |
Симптоми |
Тип успадкування |
|
Антле-Бікслера |
Краніосиностоз, променево - плечовий дизостоз, виступаючі лобні горби, варусні деформації стегна, контрактури суглобів |
Аутосомно-рецесивний |
|
Бамфорта |
Розщелина надгортанника чи піднебіння, гіпотиреоз, pili torti |
Невідомо |
|
Брахама |
Гіперостотична дисплазія, кортикальний гіперостоз, симфалангізм, гіпоплазія дентину, прогерія |
Невідомо |
|
CHARGE-асоціація |
Колобоми, вроджені вади серця, атрезія хоан, затримка зросту та розвитку, іноді гіпоплазія геніталій, аномалії вух та глухота |
Спорадичні випадки |
|
Крузона |
Краніосиностоз, проптоз, гіпоплазія середньої частини обличчя, "дзьобоподібний ніс" |
Аутосомно-домінантний |
|
Маршала-Сміта |
Виступаюче чоло, затримка зросту та розвитку, диспропорційно прискорений кістковий вік, рання смертність |
Невідомо |
|
Пфайфера |
Краніосиностоз, широкі І-ші пальці кистей та ступнів |
Аутосомно-домінантний |
|
Шинцеля-Гідеона |
"Запала" середня частина обличчя, затримка зросту та розвитку, Вормієві кістки |
Аутосомно-рецесивний |
|
Трічера-Колінза |
Колобоми повік, опущені кути ока, гіпоплазія вилиць, аномалії вух, глухота |
Аутосомно-домінантний |
* Не включені випадки описані Flannery (ротоглоткові скелетні аномалії, атрезії), Salinas et al. (краніосиностоз, колобоми повік, розщелина нижньої губи), Семанова та ін. (мікроцефалія - імунодефіцит), Kaplan et al. (акро - краніо - фаціальний дизостоз), Hurst et al. (вади серця, низький зріст, атрезія хоан), Greenberg (атрезія хоан, ателія), Goldblatt and Viljoen (дефект променевої кістки, атрезія хоан), Edwards et al. (мікрофтальмія - мікроцефалія - мозкові аномалії).
Двобічна повна атрезія хоан представляє невідкладну ситуацію для новонароджених, які дихають тільки через ніс і мають диспное та ціаноз внаслідок повної обструкції задніх носових отворів. Клінічна картина нагадує асфіксію новонароджених. Проста симуляція крику приводить до того, що дитина починає дихати ротом і дихальні розлади тимчасово зникають. До виконання хірургічної корекції вади прохідність дихальних шляхів можна підтримувати за допомогою повітроводу. Дихальні розлади часто супроводжуються різко вираженою тахікардією, що деколи призводить до постановки діагнозу "вроджена вада серця". Повна атрезія хоан, якщо вона вчасно не діагностована, може стати причиною смерті новонародженої дитини. Описані випадки діагностики двобічної атрезії хоан в старшому віці. Такі діти мали аносмію, відставали у вазі, були бліді та апатичні, мали порушений сон через відсутність носового дихання.
Однобічна атрезія хоан частіше "пропускається" у періоді новонародженості. Хірургічна корекція цієї вади може проводитися в будь-який період дитинства. При двобічній атрезії хоан необхідно негайно відновити прохідність верхніх дихальних шляхів. Іноді необхідна трахеотомія. Дихання через рот з'являється у дитини на 4 - 6 тиждень життя. Прогноз для життя сприятливий, якщо атрезія хоан є ізольованою вадою розвитку і не є складовою CHARGE-асоціації.
Двобічна повна атрезія хоан представляє невідкладну ситуацію для новонароджених, які дихають тільки через ніс і мають диспное та ціаноз внаслідок повної обструкції задніх носових отворів. Клінічна картина нагадує асфіксію новонароджених. Проста симуляція крику приводить до того, що дитина починає дихати ротом і дихальні розлади тимчасово зникають. До виконання хірургічної корекції вади прохідність дихальних шляхів можна підтримувати за допомогою повітроводу. Дихальні розлади часто супроводжуються різко вираженою тахікардією, що деколи призводить до постановки діагнозу "вроджена вада серця". Повна атрезія хоан, якщо вона вчасно не діагностована, може стати причиною смерті новонародженої дитини. Описані випадки діагностики двобічної атрезії хоан в старшому віці. Такі діти мали аносмію, відставали у вазі, були бліді та апатичні, мали порушений сон через відсутність носового дихання.
Однобічна атрезія хоан частіше "пропускається" у періоді новонародженості. Хірургічна корекція цієї вади може проводитися в будь-який період дитинства. При двобічній атрезії хоан необхідно негайно відновити прохідність верхніх дихальних шляхів. Іноді необхідна трахеотомія. Дихання через рот з'являється у дитини на 4 - 6 тиждень життя. Прогноз для життя сприятливий, якщо атрезія хоан є ізольованою вадою розвитку і не є складовою CHARGE-асоціації.
Номер з каталогу МІМ:
214800 CHARGE Syndrome
603457 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia
179270 Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia
Список літератури:
- Hardcastle B. Nose, Posterior Atresia. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:1265-1266.
- McKusick VA. Choanal Atresia, Posterior. OMIM, 214800.
- Myer CM. Nose, Anterior Atresia. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:1259-1260.
- Qazi QH. Nose, Choanal Atresia-Lymphedema. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:1261-1262.
- Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM. Human Malformations and Related Anomalies. In 2 vol. New York, Oxford: Oxford University Press, 1993. Vol.2: 327-328.
- Warkany J. Choanal Atresia. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:594-595.
15 лютого 2002 р.
|
|
|
|
