Аномалія Денді-Уокера
(Dandy-Walker Malformation)
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру
Аномалія Денді-Уокера
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру
Основні діагностичні критерії - тріада симптомів:
- Гіпоплазія або відсутність хробака мозочка
- Зміщення догори серпа мозку, латеральних синусів і torcular
- Велика тонкостінна киста ззаду від мозочка, з'єднана з четвертим шлуночком (киста задньої черепної ямки)
Клінічна картина:
При аномалії Денді-Уокера (АДУ) спостерігається
макрокранія з виступаючою потилицею. Гідроцефалія не завжди представлена
при народженні і вважається частим вторинним ускладненням, яке з'являється
впродовж перших трьох місяців після народження. Розміри кисти задньої черепної
ямки не корелюють з наявністю, відсутністю чи вираженістю гідроцефалії.
Підвищення внутрішньочерепного тиску призводить
до гіпотонії, летаргії, нудоти, блювоти і головного болю. Рідше бувають
симптоми істинної дисфункції мозочка і порушення функції черепних нервів.
Для діагностики АДУ найчастіше викориcтовується
комп'ютерна томографія, радіонуклідне сканування і сонографія. При дослідженнях
виявляються більш виражені ураження нижньої частини хробака з частковою
його агенезією і значне звуження щілини між диспластичними мозочковими
гемісферами. На рентгенограмах виявляється розміщений вище, ніж в нормі
поперечний синус і тонша потилична випуклість.
Етіологія:
АДУ етіологічно різноманітна і описана при багатьох менделюючих, тератогенних і хромосомним синдромах (таблиця № 1). В деяких випадках збіг може бути випадковим. Повторення ізольованої АДУ в сім'ях спостерігається рідко. Вважають, що рекуррентний ризик в таких випадках не перевищує 5%. Це споріднює АДУ з вродженими вадами розвитку мультифакторіальної етіології.
Патогенез:
Є кілька теорій патогенезу аномалії АДУ. Вважається первинним дефектом порушення розвитку чи обструкція отвору Мажанді і Люшка, яке призводить до подальшого розвитку гідроцефалії і вторинних змін хробака.
Поєднані симптоми:
Аномалії центральної нервової системи та екстракраніальні вроджені вади розвитку. Найчастіше поєднується з вродженими вадами серця, розщелинами губи і піднебіння, аномалією Кліппеля-Фейля, дефектами невральної трубки.
Співвідношення статі: М 1 : Ж 1.
Популяційна частота:
АДУ зустрічається в 3-4% випадків гідроцефалії. Оскільки частота гідроцефалії в популяції становить 1-1,5%, АДУ зустрічається з частотою від 1:2500 до 1:3500 новонароджених.
Рекуррентний ризик для сібсів:
Повторення ізольованої АДУ для сібсів не перевищує 5%.
Вік маніфестації: з народження.
Профілактика:
Профілактика АДУ безпосередньо полягає в уникненні негативного впливу запідозрених тератогенів, проведенні оцінки діагностичних тестів і медико-генетичного консультування. Пренатальна діагностика з ультразвуковим дослідженням дозволяє виявити поєднані аномалії, провести в таких випадках каріотипування плода.
Лікування:
Важливим є контроль за гідроцефалією. При персистуючому підвищенні внутрішньочерепного тиску показане нейрохірургічне втручання.
Прогноз:
Для хворих з АДУ прогноз переважно залежить
від асоційованих з нею вроджених вад розвитку чи синдромів. Важливою є
своєчасність лікування. Серед 27% описаних випадків спостерігалась смертність.
Тільки 49% серед тих, що вижили, мали IQ понад 80.
Ті ж фактори визначають прогноз і у випадках, діагностованих
пренатально при ультразвуковому дослідженні.
Пренатальна діагностика:
АДУ можна діагностувати пренатально з допомогою ультразвукового дослідження плоду. При цьому необхідно вести пошук поєднаних аномалій.
|
|
|
|
|
|
Виступаюче чоло, уплощений ніс, розщелина піднебіння, контрактури суглобів, щільна натягнута шкіра на видовжених пальцях, відсутність міжфалангових суглобів, відсутність шкірних складок, камптодактилія |
|
|
|
Агенезія мозолистого тіла, лакуни на сітківці, аномалії хребта, різноманітні аномалії мозку (включаючи гетеротопію), міоклонії |
|
|
|
Великі тім'ячка, мікрофтальмія, помутніння рогівки, аномальні гелікси, розщелина губи, коротка шия з надлишком шкіри, типова двобічна ектродактилія рук, гіпоспадія |
|
|
|
СЗРП, мікродоліхоцефалія, мікрогнатія, виступаючий ніс, обмеження рухів в суглобах, ступня-качалка, летальність |
|
|
|
Виражена розумова відсталість, гідроцефалія, густі брови, атрофія оптичного нерва, ністагм, широкий ніс, короткий фільтр, спастика, судоми |
|
|
|
ІІ тип ліссенцефалії, гіпотонія, судоми, потиличне цефалоцеле, аномалії сітківки і передньої камери, вроджена м'язева дистрофія |
|
|
|
Дуплікації: 5р, 8р, 8q, 17q; трисомії 9, 13, 18; триплоїдія; делеція 6р |
|
|
|
Постанатальне відставання у зрості, підвищене розгинання суглобів, грубі риси обличчя, рідке волосся, гіпоплазія або відсутність нігтів особливо 5-их пальців, гіпертрихоз, виражена розумова відсталість |
|
|
|
Часті аномалії очей, ріст волосся на бокових ділянках чола, чашеподібні вуха, уплощене перенісся, шкірна синдактилія, аномалії зовнішніх статевих органів, аномалії гортані, агенезія нирок |
|
|
|
СЗРП, мікроцефалія, мозкові кальцинати, глухота, хоріоретініт, розумова відсталість, тромбоцитопенічна пурпура |
|
|
|
Виступаюче чоло, гіпертелоризм, опущені вниз очні щілини, уплощене перенісся, гіпоплазія крил носа, низький зріст, парієтальні отвори, аномалії серця, імунодефіцит гуморальний |
|
|
|
СЗРП, постнатальне відставання у рості, мікробрахіцефалія, синофриз, гірсутизм, виступ по середній лінії верхньої губи, малий задертий доверху ніс, коротка шия, мікромелія, редукційні вади верхніх кінцівок, розумова відсталість |
|
|
|
Великий плід, постнатальна гіпоглікемія, висока частота аномалій серця, невральної трубки, верхніх кінцівок, рота, каудальна регресія |
|
|
|
Мікроцефалія, атрезія хоан, агенезія мозолистого тіла у дітей, у яких мати і баба мали обличчя подібне до синдрому Халлерманна-Штрейфа, анірідію, катаракту |
|
|
|
Брахідактилія, постаксіальна гексадактилія, гіпоплазія нігтів, непропорційна будова тіла, короткий зріст, зовнішньоротова вуздечка, кардіальний дефект |
|
|
|
Широке чоло, закрита розщелина черепа, широкий ніс з подвоєним кінчиком, розщелина по середній лінії (часом латеральна), гіпертелоризм, агенезія мозолистого тіла, краніосиностоз |
|
|
|
Збідьшені розміри тім'ячка, гіпертелоризм, широкий кінчик носа з виїмкою по середній лінії, "зазубрена" верхня губа, високе/розщеплене піднебіння, коротка шия, крипторхізм, короткі кінцівки, пре- або постаксіальна полідактилія рук і ніг |
|
|
|
Полігідрамніон, грубі риси обличчя, широкий і уплощений ніс, великий рот, помутніння рогівок, брахітелефалангія, аномалії діафрагми, кишечника і нирок; летальний |
|
|
|
Асиметрія нижньої частини обличчя, особливо гіпоплазія нижньої щелепи; мікротія, преаурикулярні вирости і ямки, макростомія, аномалії верхньої частини хребта, епібульбарні дермоїди, рідко дефекти центральної нервової системи |
|
|
|
Гідроцефалія, полідактилія, розщелина губи/піднебіння, мікрогнатія, трахеобронхіальні і легеневі аномалії, аномалії серця, відсутність мозолистого тіла |
|
|
|
Мікротія/анотія, низьке і скошене чоло, U-подібна розщелина піднебіння, аномалії серця, мікроцефалія, гідроцефалія, ураження клітин кори мозку |
|
|
|
Вінцевий або/ та сагітальний синостоз |
|
|
|
Гіпогонадотропний гіпогонадизм, аносмія, діабет, аномалії нирок |
|
|
|
Потиличне енцефалоцеле, пов'язане з четвертим шлуночком; кистозна дисплазія нирок, розщелина піднебіння, мікрофтальмія, постаксіальна полідактилія, аномалії статевих органів |
|
|
|
Зовнішній вигляд нагадує ахондрогенез, розщелина піднебіння, дисплазія нирок, аномалії серця, тетрамікромелія, спондилокостальний дизостоз, агенезія мозолистого тіла |
|
|
|
Широкий назальний кінчик, гіпертелоризм, вузлики язика, аномалії вуздечки рота, преаксіальна полідактилія, провідна глухота |
|
|
|
Диспластична тріада з АДУ |
|
|
|
СЗРП, мікроцефалія, катаракта, хоріоретінопатія, сенсоневральна глухота, кардіоваскулярні аномалії, затримка розвитку, поява симптомів залежить від гестаційного віку |
|
|
|
Розумова відсталість, короткий зріст, опущені донизу очні щілини, клювовидний ніс, виступаюча нижче крил носова перегородка, викривлені під кутом до промененвої кістки широкі великі пальці, широкий перший палець ступні |
|
|
|
СЗРП, різноманітні ступені відставання в розвитку, мікроцефалія, малий рот, тонкі губи, малий і вузький ніс, короткі метакарпальні і тарзальні кістки. Двоюрідні сестри матерів з такими ознаками мають АДУ |
|
|
|
Зустрічається в поєднанні з АДУ, але при цьому не було відмічено точкової хондродисплазії |
|
Список скорочень:
АД - аутосомно-домінантний тип успадкування
АР - аутосомно-рецесивний тип успадкування
Х-зч.Р - Х-зчеплений рецесивний тип успадкування
Х-зч.Д - Х-зчеплений домінантний тип успадкування
Х-зч.напівД - Х-зчеплений напівдомінантний тип успадкування
СЗРП - синдром затримки розвитку плоду
Номер з каталогу МІМ:
220200 Dandy-Walker Syndrome; DWS
Список літератури:
- Hunter AGW. Cystic Malformations. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:89-96.
- Murray JC, Johnson JA, Bird TD. Dandy-Walker malformation: Etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk. Clinical Genetics 1985;28:272-283.
- Pettigrew AL, Jackson LG, Ledbetter DH. New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. American Journal of Medical Genetics 1991;38:200-207.
- Zangwill KM, Boal DKB, Ladda RL. Dandy-Walker malformation in Ellis-van Creveld syndrome. American Journal of Medical Genetics 1988;31:123-129.
15 лютого 2002 р.
|
|
|
|
