Основні діагностичні критерії - тріада симптомів:
Підвищення внутрішньочерепного тиску призводить до гіпотонії, летаргії, нудоти, блювоти і головного болю. Рідше бувають симптоми істинної дисфункції мозочка і порушення функції черепних нервів.
Для діагностики АДУ найчастіше викориcтовується комп'ютерна томографія, радіонуклідне сканування і сонографія. При дослідженнях виявляються більш виражені ураження нижньої частини хробака з частковою його агенезією і значне звуження щілини між диспластичними мозочковими гемісферами. На рентгенограмах виявляється розміщений вище, ніж в нормі поперечний синус і тонша потилична випуклість.
Популяційна частота:
Вік маніфестації: з народження.
Профілактика:
Ті ж фактори визначають прогноз і у випадках, діагностованих пренатально при ультразвуковому дослідженні.
|
|
|
|
|
|
Виступаюче чоло, уплощений ніс, розщелина піднебіння, контрактури суглобів, щільна натягнута шкіра на видовжених пальцях, відсутність міжфалангових суглобів, відсутність шкірних складок , камптодактилія |
|
|
|
Агенезія мозолистого тіла, лакуни на сітківці, аномалії хребта, різноманітні аномалії мозку (включаючи гетеротопію), міоклонії |
|
|
|
Великі тім'ячка, мікрофтальмія, помутніння рогівки, аномальні гелікси, розщелина губи, коротка шия з надлишком шкіри, типова двобічна ектродактилія рук, гіпоспадія |
|
|
|
СЗРП, мікродоліхоцефалія, мікрогнатія, виступаючий ніс, обмеження рухів в суглобах, ступня-качалка, летальність |
|
|
|
Виражена розумова відсталість, гідроцефалія, густі брови, атрофія оптичного нерва, ністагм, широкий ніс, короткий фільтр, спастика, судоми |
|
|
|
ІІ тип ліссенцефалії, гіпотонія, судоми, потиличне цефалоцеле, аномалії сітківки і передньої камери, вроджена м'язева дистрофія |
|
|
|
Дуплікації: 5р, 8р, 8q, 17q; трисомії 9, 13, 18; триплоїдія; делеція 6р |
|
|
|
Постанатальне відставання у зрості, підвищене розгинання суглобів, грубі риси обличчя, рідке волосся, гіпоплазія або відсутність нігтів особливо 5-их пальців, гіпертрихоз, виражена розумова відсталість |
|
|
|
Часті аномалії очей, ріст волосся на бокових ділянках чола, чашеподібні вуха, уплощене перенісся, шкірна синдактилія, аномалії зовнішніх статевих органів, аномалії гортані, агенезія нирок |
|
|
|
СЗРП, мікроцефалія, мозкові кальцинати, глухота, хоріоретініт, розумова відсталість, тромбоцитопенічна пурпура |
|
|
|
Виступаюче чоло, гіпертелоризм, опущені вниз очні щілини, уплощене перенісся, гіпоплазія крил носа, низький зріст, парієтальні отвори, аномалії серця, імунодефіцит гуморальний |
|
|
|
СЗРП, постнатальне відставання у рості, мікробрахіцефалія, синофриз, гірсутизм, виступ по середній лінії верхньої губи, малий задертий доверху ніс, коротка шия, мікромелія, редукційні вади верхніх кінцівок, розумова відсталість |
|
|
|
Великий плід, постнатальна гіпоглікемія, висока частота аномалій серця, невральної трубки, верхніх кінцівок, рота, каудальна регресія |
|
|
|
Мікроцефалія, атрезія хоан, агенезія мозолистого тіла у дітей, у яких мати і баба мали обличчя подібне до синдрому Халлерманна-Штрейфа, анірідію, катаракту |
|
|
|
Брахідактилія, постаксіальна гексадактилія, гіпоплазія нігтів, непропорційна будова тіла, короткий зріст, зовнішньоротова вуздечка, кардіальний дефект |
|
|
|
Широке чоло, закрита розщелина черепа, широкий ніс з подвоєним кінчиком, розщелина по середній лінії (часом латеральна), гіпертелоризм, агенезія мозолистого тіла, краніосиностоз |
|
|
|
Збідьшені розміри тім'ячка, гіпертелоризм, широкий кінчик носа з виїмкою по середній лінії, "зазубрена" верхня губа, високе/розщеплене піднебіння, коротка шия, крипторхізм, короткі кінцівки, пре- або постаксіальна полідактилія рук і ніг |
|
|
|
Полігідрамніон, грубі риси обличчя, широкий і уплощений ніс, великий рот, помутніння рогівок, брахітелефалангія, аномалії діафрагми, кишечника і нирок; летальний |
|
|
|
Асиметрія нижньої частини обличчя, особливо гіпоплазія нижньої щелепи; мікротія, преаурикулярні вирости і ямки, макростомія, аномалії верхньої частини хребта, епібульбарні дермоїди, рідко дефекти центральної нервової системи |
|
|
|
Гідроцефалія, полідактилія, розщелина губи/піднебіння, мікрогнатія, трахеобронхіальні і легеневі аномалії, аномалії серця, відсутність мозолистого тіла |
|
|
|
Мікротія/анотія, низьке і скошене чоло, U-подібна розщелина піднебіння, аномалії серця, мікроцефалія, гідроцефалія, ураження клітин кори мозку |
|
|
|
Вінцевий або/ та сагітальний синостоз |
|
|
|
Гіпогонадотропний гіпогонадизм, аносмія, діабет, аномалії нирок |
|
|
|
Потиличне енцефалоцеле, пов'язане з четвертим шлуночком; кистозна дисплазія нирок, розщелина піднебіння, мікрофтальмія, постаксіальна полідактилія, аномалії статевих органів |
|
|
|
Зовнішній вигляд нагадує ахондрогенез, розщелина піднебіння, дисплазія нирок, аномалії серця, тетрамікромелія, спондилокостальний дизостоз, агенезія мозолистого тіла |
|
|
|
Широкий назальний кінчик, гіпертелоризм, вузлики язика, аномалії вуздечки рота, преаксіальна полідактилія, провідна глухота |
|
|
|
Диспластична тріада з АДУ |
|
|
|
СЗРП, мікроцефалія, катаракта, хоріоретінопатія, сенсоневральна глухота, кардіоваскулярні аномалії, затримка розвитку, поява симптомів залежить від гестаційного віку |
|
|
|
Розумова відсталість, короткий зріст, опущені донизу очні щілини, клювовидний ніс, виступаюча нижче крил носова перегородка, викривлені під кутом до промененвої кістки широкі великі пальці, широкий перший палець ступні |
|
|
|
СЗРП, різноманітні ступені відставання в розвитку, мікроцефалія, малий рот, тонкі губи, малий і вузький ніс, короткі метакарпальні і тарзальні кістки. Двоюрідні сестри матерів з такими ознаками мають АДУ |
|
|
|
Зустрічається в поєднанні з АДУ, але при цьому не було відмічено точкової хондродисплазії |
|
Список скорочень:
 |
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує
інформацію переважно з метою
розповсюдження медичних знань. Не
використовуйте його в якості єдиного
джерела медичної інформації, або щоб
самостійно змінити процес лікування. Будь
ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди
звертайтесь за порадою до Вашого лікаря. |
|
|
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом. Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок |
