Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Аномалія Денді-Уокера
(Dandy-Walker Malformation)

Любов Степанівна Євтушок
Зав. медико-генетичною консультацією
Рівненського клінічного лікувально-діагностичного центру

Основні діагностичні критерії - тріада симптомів:

  • Гіпоплазія або відсутність хробака мозочка
  • Зміщення догори серпа мозку, латеральних синусів і torcular
  • Велика тонкостінна киста ззаду від мозочка, з'єднана з четвертим шлуночком (киста задньої черепної ямки)

Клінічна картина:

        При аномалії Денді-Уокера (АДУ) спостерігається макрокранія з виступаючою потилицею. Гідроцефалія не завжди представлена при народженні і вважається частим вторинним ускладненням, яке з'являється впродовж перших трьох місяців після народження. Розміри кисти задньої черепної ямки не корелюють з наявністю, відсутністю чи вираженістю гідроцефалії.
        Підвищення внутрішньочерепного тиску призводить до гіпотонії, летаргії, нудоти, блювоти і головного болю. Рідше бувають симптоми істинної дисфункції мозочка і порушення функції черепних нервів.
        Для діагностики АДУ найчастіше викориcтовується комп'ютерна томографія, радіонуклідне сканування і сонографія. При дослідженнях виявляються більш виражені ураження нижньої частини хробака з частковою його агенезією і значне звуження щілини між диспластичними мозочковими гемісферами. На рентгенограмах виявляється розміщений вище, ніж в нормі поперечний синус і тонша потилична випуклість.

Етіологія:

        АДУ етіологічно різноманітна і описана при багатьох менделюючих, тератогенних і хромосомним синдромах (таблиця № 1). В деяких випадках збіг може бути випадковим. Повторення ізольованої АДУ в сім'ях спостерігається рідко. Вважають, що рекуррентний ризик в таких випадках не перевищує 5%. Це споріднює АДУ з вродженими вадами розвитку мультифакторіальної етіології.

Патогенез:

        Є кілька теорій патогенезу аномалії АДУ. Вважається первинним дефектом порушення розвитку чи обструкція отвору Мажанді і Люшка, яке призводить до подальшого розвитку гідроцефалії і вторинних змін хробака.

Поєднані симптоми:

        Аномалії центральної нервової системи та екстракраніальні вроджені вади розвитку. Найчастіше поєднується з вродженими вадами серця, розщелинами губи і піднебіння, аномалією Кліппеля-Фейля, дефектами невральної трубки.

Співвідношення статі:  М 1 : Ж 1.

Популяційна частота:

        АДУ зустрічається в 3-4% випадків гідроцефалії. Оскільки частота гідроцефалії в популяції становить 1-1,5%, АДУ зустрічається з частотою від 1:2500 до 1:3500 новонароджених.

Рекуррентний ризик для сібсів:

        Повторення ізольованої АДУ для сібсів не перевищує 5%.

Вік маніфестації:  з народження.

Профілактика:

        Профілактика АДУ безпосередньо полягає в уникненні негативного впливу запідозрених тератогенів, проведенні оцінки діагностичних тестів і медико-генетичного консультування. Пренатальна діагностика з ультразвуковим дослідженням дозволяє виявити поєднані аномалії, провести в таких випадках каріотипування плода.

Лікування:

        Важливим є контроль за гідроцефалією. При персистуючому підвищенні внутрішньочерепного тиску показане нейрохірургічне втручання.

Прогноз:

        Для хворих з АДУ прогноз переважно залежить від асоційованих з нею вроджених вад розвитку чи синдромів. Важливою є своєчасність лікування. Серед 27% описаних випадків спостерігалась смертність. Тільки 49% серед тих, що вижили, мали IQ понад 80.
        Ті ж фактори визначають прогноз і у випадках, діагностованих пренатально при ультразвуковому дослідженні.

Пренатальна діагностика:

        АДУ можна діагностувати пренатально з допомогою ультразвукового дослідження плоду. При цьому необхідно вести пошук поєднаних аномалій.

Таблиця 1. Синдроми, при яких спостерігається АДУ.

Синдром
Інші симптоми
Етіологія
Аазе-Сміта
(Aase-Smith)
Виступаюче чоло, уплощений ніс, розщелина піднебіння, контрактури суглобів, щільна натягнута шкіра на видовжених пальцях, відсутність міжфалангових суглобів, відсутність шкірних складок, камптодактилія
АД
Айкарді (Aicardi)
Агенезія мозолистого тіла, лакуни на сітківці, аномалії хребта, різноманітні аномалії мозку (включаючи гетеротопію), міоклонії
Х-зч. Д, летальний для чоловічої статі
Аткіна (Atkin): очно-м'язовий
Великі тім'ячка, мікрофтальмія, помутніння рогівки, аномальні гелікси, розщелина губи, коротка шия з надлишком шкіри, типова двобічна ектродактилія рук, гіпоспадія
Х-зч. Р
Боуена-Конраді
(Bowen-Conradi)
СЗРП, мікродоліхоцефалія, мікрогнатія, виступаючий ніс, обмеження рухів в суглобах, ступня-качалка, летальність
АР
Bunniens: розумова відсталість - брахітелефалангія
Виражена розумова відсталість, гідроцефалія, густі брови, атрофія оптичного нерва, ністагм, широкий ніс, короткий фільтр, спастика, судоми
АР
Уокера-Варбурга (Walker-Warburg): мозково-очно-м'язовий
ІІ тип ліссенцефалії, гіпотонія, судоми, потиличне цефалоцеле, аномалії сітківки і передньої камери, вроджена м'язева дистрофія
АР
Хромосомні аберації
Дуплікації: 5р, 8р, 8q, 17q; трисомії 9, 13, 18; триплоїдія; делеція 6р
Хромосомний дизбаланс
Коффіна-Сіріса (Coffin-Siris)
Постанатальне відставання у зрості, підвищене розгинання суглобів, грубі риси обличчя, рідке волосся, гіпоплазія або відсутність нігтів особливо 5-их пальців, гіпертрихоз, виражена розумова відсталість
АР?
Криптофтальм
Часті аномалії очей, ріст волосся на бокових ділянках чола, чашеподібні вуха, уплощене перенісся, шкірна синдактилія, аномалії зовнішніх статевих органів, аномалії гортані, агенезія нирок
АР
Цитомегаловірус
СЗРП, мікроцефалія, мозкові кальцинати, глухота, хоріоретініт, розумова відсталість, тромбоцитопенічна пурпура
Пренатальна інфекція
Киста Денді-Уокера - кардіоваскулярні аномалії
Виступаюче чоло, гіпертелоризм, опущені вниз очні щілини, уплощене перенісся, гіпоплазія крил носа, низький зріст, парієтальні отвори, аномалії серця, імунодефіцит гуморальний 
АР
Де-Ланге
(De-Lange)
СЗРП, постнатальне відставання у рості, мікробрахіцефалія, синофриз, гірсутизм, виступ по середній лінії верхньої губи, малий задертий доверху ніс, коротка шия, мікромелія, редукційні вади верхніх кінцівок, розумова відсталість
Можливо нова АД мутація
Діабет, материнський
Великий плід, постнатальна гіпоглікемія, висока частота аномалій серця, невральної трубки, верхніх кінцівок, рота, каудальна регресія
Порушення метаболізму інсуліну/глюкози
Мікрофтальмія Едвардса
Мікроцефалія, атрезія хоан, агенезія мозолистого тіла у дітей, у яких мати і баба мали обличчя подібне до синдрому Халлерманна-Штрейфа, анірідію, катаракту
Невідома; можливо АД
Елліса-Ван Кревельда
(Ellis-Van Creveld)
Брахідактилія, постаксіальна гексадактилія, гіпоплазія нігтів, непропорційна будова тіла, короткий зріст, зовнішньоротова вуздечка, кардіальний дефект
АР
Фронтоназальна дисплазія
Широке чоло, закрита розщелина черепа, широкий ніс з подвоєним кінчиком, розщелина по середній лінії (часом латеральна), гіпертелоризм, агенезія мозолистого тіла, краніосиностоз
Більшість спорадичні, деякі АД
Фронтоназальна дисплазія- полідактилія
Збідьшені розміри тім'ячка, гіпертелоризм, широкий кінчик носа з виїмкою по середній лінії, "зазубрена" верхня губа, високе/розщеплене піднебіння, коротка шия, крипторхізм, короткі кінцівки, пре- або постаксіальна полідактилія рук і ніг
Невідома
Фрінса (Fryns)
Полігідрамніон, грубі риси обличчя, широкий і уплощений ніс, великий рот, помутніння рогівок, брахітелефалангія, аномалії діафрагми, кишечника і нирок; летальний
АР
Гольденхара (Goldenhar)
Асиметрія нижньої частини обличчя, особливо гіпоплазія нижньої щелепи; мікротія, преаурикулярні вирости і ямки, макростомія, аномалії верхньої частини хребта, епібульбарні дермоїди, рідко дефекти центральної нервової системи
Спорадичний,часом АД
Гідролетальний
Гідроцефалія, полідактилія, розщелина губи/піднебіння, мікрогнатія, трахеобронхіальні і легеневі аномалії, аномалії серця, відсутність мозолистого тіла
АР
Ізотретіноїновий
Мікротія/анотія, низьке і скошене чоло, U-подібна розщелина піднебіння, аномалії серця, мікроцефалія, гідроцефалія, ураження клітин кори мозку
Пренатальне вживання ретиноїдів
Джоунса (Jones): краніосиностоз
Вінцевий або/ та сагітальний синостоз
АД
Калльманна (Kallmann)
Гіпогонадотропний гіпогонадизм, аносмія, діабет, аномалії нирок
Більшість АР; часом АД,
Х-зч. Р
Меккеля-Грубера (Meckel-Gruber)
Потиличне енцефалоцеле, пов'язане з четвертим шлуночком; кистозна дисплазія нирок, розщелина піднебіння, мікрофтальмія, постаксіальна полідактилія, аномалії статевих органів
АР
Моермана (Moerman): летальна дисплазія
Зовнішній вигляд нагадує ахондрогенез, розщелина піднебіння, дисплазія нирок, аномалії серця, тетрамікромелія, спондилокостальний дизостоз, агенезія мозолистого тіла
Невідома
Мора (Mohr): оро-фаціо-дігітальний ІІ
Широкий назальний кінчик, гіпертелоризм, вузлики язика, аномалії вуздечки рота, преаксіальна полідактилія, провідна глухота
АР
Дисплазія нирок, підшлункової залози, печінки
Диспластична тріада з АДУ
АР
Краснухи,
фетальний
СЗРП, мікроцефалія, катаракта, хоріоретінопатія, сенсоневральна глухота, кардіоваскулярні аномалії, затримка розвитку, поява симптомів залежить від гестаційного віку
Пренатальна краснушна інфекція
Рубінштейна-Тейбі (Rubinstein-Taybi)
Розумова відсталість, короткий зріст, опущені донизу очні щілини, клювовидний ніс, виступаюча нижче крил носова перегородка, викривлені під кутом до промененвої кістки широкі великі пальці, широкий перший палець ступні
Невідома; можливо нові мутації
Ruvalcaba
СЗРП, різноманітні ступені відставання в розвитку, мікроцефалія, малий рот, тонкі губи, малий і вузький ніс, короткі метакарпальні і тарзальні кістки. Двоюрідні сестри матерів з такими ознаками мають АДУ
Х-зч. напівД
Варфариновий, фетальний
Зустрічається в поєднанні з АДУ, але при цьому не було відмічено точкової хондродисплазії
Пренатальне застосування варфарину

Список скорочень:

        АД - аутосомно-домінантний тип успадкування
        АР - аутосомно-рецесивний тип успадкування
        Х-зч.Р - Х-зчеплений рецесивний тип успадкування
        Х-зч.Д - Х-зчеплений домінантний тип успадкування
        Х-зч.напівД - Х-зчеплений напівдомінантний тип успадкування
        СЗРП - синдром затримки розвитку плоду

Номер з каталогу МІМ:

        220200  Dandy-Walker Syndrome; DWS

Список літератури:

  1. Hunter AGW. Cystic Malformations. In: Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM, eds. Human Malformations and Related Anomalies. V. 2. New York: Oxford University Press, 1993:89-96.
  2. Murray JC, Johnson JA, Bird TD. Dandy-Walker malformation: Etiologic heterogeneity and empiric recurrence risk. Clinical Genetics 1985;28:272-283.
  3. Pettigrew AL, Jackson LG, Ledbetter DH. New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. American Journal of Medical Genetics 1991;38:200-207.
  4. Zangwill KM, Boal DKB, Ladda RL. Dandy-Walker malformation in Ellis-van Creveld syndrome. American Journal of Medical Genetics 1988;31:123-129.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
15 лютого 2002 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||