Енцефалоцеле
(Encephalocele)
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання
Енцефалоцеле
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об'єднання
Включені:
- Краніальне менінгоенцефалоцеле
- Розщелина черепа
Виключені:
- Гідроцефалія
- Меккеля синдром
- Менінгоцеле
- Орбітальне цефалоцеле
- Асоціації дизрафій
Основні діагностичні критерії:
- Килоподібне випинання тканини головного мозку та його оболонок через дефекти кісток черепа
Клінічні ознаки:
Енцефалоцеле звичайно локалізується у висковій,
лобній ділянках, біля кореня носа, біля внутрішнього кута ока, іноді в
області носоглотки, та найчастіше (близько 70% випадків) зустрічається
у потиличній області. Великі черепно-мозкові кили супроводжуються важкими
неврологічними розладами. Дефект кісток черепа підтверджується рентгенографічно.
При потиличній черепно-мозковій килі тканини мозку
та його оболонок випинаються через дефект потиличної кістки та розширений
for. magnum. Іноді кила сягає великих розмірів і може поєднуватися з розщелиною
хребта в цервікальному відділі.
Ускладнення:
При порушенні цілості шкірних покривів енцефалоцеле може ускладнитися менінгітом. Необережні маніпуляції в області носоглотки при наявності там черепно-мозкової кили теж можуть призводити до інфікування.
Знахідки:
Потилична черепно-мозкова кила є причиною порушення циркуляції спинно-мозкової рідини, що призводить до розвитку гідроцефалії у більше, ніж 50% випадків. Енцефалоцеле може зустрічатись як ізольована вроджена вада розвитку, або ж з іншими аномаліями входити до складу різних синдромів.
Патогенез:
Основою даного церебрального дефекту є порушення змикання невральної трубки по середній лінії з протрузією мозку.
Співвідношення статі: Ч1 : Ж1.
Частота:
Оцінюється як 1 на 2000 живих новонароджених. Найвища частота в Ірландії. Надзвичайно часто зустрічається в Таіланді.
Повторний ризик для сибсів:
Ризик повторного народження хворої дитини становить 6%.
Генне картування і групи зчеплення генів: невідомі.
Профілактика:
Рекомендоване медико-генетичне консультування. Преконцепційне застосування та вживання в першому триместрі вагітності фолієвої кислоти зменшує ризик виникнення у плода дефектів змикання невральної трубки.
Лікування:
Необхідна якнайшвидша хірургічна корекція дефекту.
Прогноз:
Приблизно 20% дітей мають розумову відсталість та інвалідність в зв'язку з неврологічними розладами.
Діагностика носійства: невідома.
Список літератури:
- Cullen MT, Athanassiadis AP, Romero R. Prenatal Diagnosis of Anterior Parietal Encephalocele with Transvaginal Sonography. Obstetrics and Gynecology 1990;75:489-491.
- Fisher NL, Smith DW. Occipital encephalocele and early gestational hyperthermia. Pediatrics 1981;4:480-483.
- Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Encephalocele. In: Syndromes of the Head and Neck. 3d ed. Oxford: Oxford University Press, 1990:568-570.
- Guthkelch AN. Occipital cranium bifidum. Archives of Disease in Childhood 1970;45:104-109.
- Lorber J. The prognosis of occipital encephalocele. Developmental Medicine and Child Neurology 1967;13:75-83.
- Shapiro K. Encephalocele. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:614-615.
- Warkany J. Encephalocele. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:211-216.
15 лютого 2002 р.
Дивіться також:
- Аненцефалія
- Ініенцефалія
- Спинно-мозкова кила (Spina Bifida)
- Спинно-мозкова кила (Spina Bifida) (інформація для батьків)
- Фолієва кислота (інформація для батьків)
- Фолієва кислота (спеціальне видання)
- Роль фолієвої кислоти у запобіганні вадам нервової трубки
- Neural Tube Defects (NTD) - Anencephaly - Spina Bifida
- Folic Acid Prevention Birth Defects
|
|
|
|
