Рідкісні аномалії:

Гематологічними ознаками аплазії кісткового мозку є виражена анемія (концентрація гемоглобіну може падати до 20-30 г/л), лейкопенія (нейтропенія з відносним лімфоцитозом) і тромбоцитопенія, іноді до повного зникнення тромбоцитів в крові. Анемія частіше нормохромна і макроцитарна (швидкість зсідання еритроцитів (ШЗЕ) 94 мкм, відзначається приблизно в 60-65% хворих), число ретикулоцитів знижене. Вміст заліза в сироватці крові нормальний чи підвищений, насичення трансферину близько до 100%. У ряді випадків відзначається підвищення рівня фетального гемоглобіну і еритропоетину (оскільки продукція еритроцитів різко знижена, то або існує інгібітор еритропоетину, або кістковий мозок до нього нечуттєвий), ШЗЕ звичайно збільшена до 40-60 мм/ч. При пункційній біопсії кісткового мозку одержують малу кількість чи відсутність клітин з ядрами (мієлокаріоцитів). При гістологічному дослідженні відзначають заміщення гемопоетичної тканини жировою тканиною. Однак навіть якщо біопсію роблять у різних місцях, то вона не відбиває стану усього кісткового мозку: на аутопсії часто виявляють острівці кровотворення (регенерації), що містять двоядерні і багатоядерні еритроїдні клітини, серед значно спустошеного кісткового мозку.

Більшість дітей народжуються з малою масою, часто виникають дихальні розлади. Гіперпігментація шкіри з'являється на першому році життя, частіше в ділянці геніталій, пахвинних ділянках. Поява кровоточивості, блідості і приєднання інфекції звичайно відбувається між 5 і 10 роками, хоча панцитопенія виникає в ранньому дитячому віці.

Glanz, Frazer, Gianpientro та інші відзначали варіабельність клінічних проявів синдрому Фанконі. Так, 25% обстежених хворих із ПФ не мали дизморфічних особливостей, характерних для цього захворювання, у них були тільки гематологічні порушення (анемія). В інших випадках вік початку гематологічних зрушень коливався від 7 до 31 року, але були характерні дизморфічні ознаки. Було проаналізовано ряд випадків захворювання. З них 35% хворих померли до 13 років життя, більшість з них (120 випадків) - від вроджених вад, 49 дітей - від кісткових порушень, 37 - від ускладнень при лікуванні, після трансплантації і 34 від геморагічного синдрому чи синдрому гострої лейкемії.

Апластичну анемію припускають при зниженні в крові кількості еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів (панцитопенія). Диференціальну діагностику треба проводити з гострим лейкозом і В₁₂-дефіцитної анемією. Важливе значення має стернальна пункція: при виявленні гіперплазії еритроцитарного паростка апластична анемія виключається. Якщо збільшені в кількості еритроїдні елементи мають морфологічні риси мегалобластів, то ймовірна наявність у хворого В₁₂-дефіцитної анемії. Але при цьому необхідно мати на увазі і можливість еритромієлозу. Присутність у кістковомозковому пунктаті великої кількості бластних клітин, свідчить про гострий лейкоз. Одержання при пункції збідненого матеріалу ще не може бути розцінене як вказівка на аплазію кісткового мозку, тому що така картина буває і при гострому алейкемічному лейкозі. Для уточнення діагнозу роблять трепано-біопсію кістки; зменшення активного кровотворного кісткового мозку і збільшення жирової тканини підтверджують діагноз апластичної анемії.

Апластичну анемію необхідно диференціювати і з імунною периферичною цитопенією. Для діагностики імунної цитопенії мають значення виявлення збільшеної селезінки, позитивні проби Кумбса чи агрегат-гаммаглютаційна проба, нормальна кількість мегакаріоцитів у кістковому мозку.

Відмежування апластичної анемії від пароксизмальної нічної гемоглобінурії і гемолізінових форм аутоімунної гемолітичної анемії ґрунтуються на відсутності при апластичній анемії ознак внутрішньосудинного гемолізу, ретикулоцитозу, збільшення селезінки.

Крім того, апластичну анемію Фанконі необхідно диференціювати із синдромом тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки, при якому в крові знижується тільки рівень тромбоцитів. При синдромі Фанконі знаходять множинні випадкові поломки хромосом.

Лікування спрямоване на корекцію цитопенічного синдрому і кістково-мозкової недостатності, а також на боротьбу з ускладненнями. Спочатку скасовують усі лікарські засоби, до яких у хворого є індивідуальна підвищена чутливість і які можуть бути причетні до розвитку анемії. При важкій анемії проводять замісні трансфузії відмитих еритроцитів, при вираженій тромбоцитопенії і геморагіях - переливання тромбоцитарної маси (краще від одного донора). При інфекційних ускладненнях застосовують антибіотики широкого спектру дії. Найбільш перспективним методом лікування апластичної анемії є трансплантація алогенного сумісного по НLА-антигенам кісткового мозку. Трансплантація кісткового мозку показана особам молодого віку, особливо з важкими, прогностично несприятливими формами хвороби, якщо рівень тромбоцитів нижче 20 х 1012 г/л, нейтрофілів менш 0,5 х 109/л, кількість ретикулоцитів після корекції менше 1% і число клітин кісткового мозку менше 25% від загального обсягу. Трансплантація при наявності придатного донора повинна бути ранньою, коли алоімунізація внаслідок замісної терапії ще невелика. У випадках неможливості трансплантації, починають спробу лікування преднізолоном у високих дозах (60-80 мг/доб), при відсутності ефекту в невеликих дозах, в основному з гемостатичною метою. У певної кількості хворих (за деякими даними, більш ніж у половини) може бути успішною спленектомія (у зв'язку з видаленням органа, що виробляє антитіла). Спленектомія показана при менш важких формах хвороби, відсутності великої кровоточивості й ознак сепсису. Ефект настає через 2-5 місяців після операції, але кровоточивість звичайно зменшується відразу. Після спленектомії проводять лікування анаболічними гормонами (неробол по 20 мг/доб, анаполан по 200 мг/доб протягом півроку). Для лікування апластичної анемії, застосовують також антилімфоцитарний глобулін. За даними закордонних авторів, використання антилімфоцитарного глобуліну ефективно в 40-50% хворих, що дозволяє рекомендувати його на ранніх етапах лікування. За досвідом вітчизняних гематологів, антилімфоцитарний глобулін доцільно призначати після спленектомії (при її неефективності як підкріплювальну терапію). Кролячий і козячий антилімфоцитарний глобулін вітчизняного виробництва уводять внутрівенно по 120-160мг 10-15 разів.

Проводиться пренатальна і постнатальна діагностика цього захворювання. Виявляється висока частота хромосомних порушень (при додаванні в лімфоцити периферичної крові та в культуру кліток амніотичної рідини диспоксібутана).