Вади сечостатевої системи

(Genitourinary Birth Defects)

Інформація для батьків

Н.С. Шкапій
Інформаційний спеціаліст Хмельницького ОМНІ-центру

Вади сечостатевої системи – одна з найчисельніших груп вроджених аномалій, що включають: ураження нирок (органи, що очищають кров та утворюють сечу), сечоводів (канали, що ведуть від нирок до сечового міхура), сечового міхура (орган, в якому утримується сеча), уретри (канал, через який сеча вивільняється з сечового міхура), а також жіночих та чоловічих геніталій. Чоловічі статеві органи такі – пеніс, простата та яєчка. Жіночі геніталії – піхва, матка, маткові труби, яєчники.

Вади сечостатевої системи є чи не найчисельнішими, вони зустрічаються у кожного десятого новонародженого. Деякі з них є незначними (наприклад, подвоєння сечоводів, які виходять із однієї нирки до сечового міхура). Діагностувати їх можна лише за допомогою рентгенологічного, ультразвукового дослідження або при оперативному втручанні з приводу пов’язаної, або непов’язаної із самою вадою проблемою. Інші ж можуть спричинити такі ускладнення, як інфекції сечових шляхів, обструкцію, біль та ниркову недостатність.

Що є причиною вад сечостатевої системи?

Деякі вади та хвороби сечостатевої системи успадковуються від батьків, які мають таку хворобу, або є носіями її гену. Однак, специфічні причини більшості із аномалій невідомі. Фактори навколишнього середовища та генетичні фактори ймовірно відіграють роль у формуванні органів сечостатевої системи. Сім’я, в якій є дитина із такою вадою, обов’язково повинна бути проконсультована генетиком. Спеціаліст ознайомить із відомою про захворювання інформацією та із ризиком повтору її в наступних поколіннях.

Як діагностуються вади сечостатевої системи?

Багато вад сечостатевої системи діагностуються до або одразу після народження за допомогою ультразвукового обстеження (УЗО). Після народження рекомендують УЗО або інші методи діагностики, щоб отримати більше відомостей про форму та роботу нирок та інших органів сечостатевої системи.

Які найчисельніші вади сечостатевої системи?

Найчастіше діагностуються наступні вади сечостатевої системи: агенезія нирок, гідронефроз, полікістоз нирок, мультикістоз нирок, стеноз уретри, екстрофія сечового міхура та епіспадія, гіпоспадія та інтерсексуалізм.

Що таке агенезія нирок?

Агенезія нирок або ренальна агенезія – це вроджена відсутність однієї або обох нирок. Приблизно 1 на 4000 малюків народжуються без жодної нирки (двобічна чи білатеральна агенезія нирок). Оскільки нирки – життєво важливі органи, відсутність їх несумісна із життям. Тому третина таких дітей народжуються мертвими, або ж помирають в перші дні життя.

Діти із двобічною агенезією нирок мають зазвичай й інші вади розвитку серця та легень. При відсутності нирок не утворюється сеча – основний компонент навколоплідних вод. Нестача навколоплідних вод призводить до порушення розвитку легень, спричиняє формування аномальних рис обличчя та вад кінцівок.

Приблизно 1 із 550 немовлят народжуються із однобічною агенезією нирок. Такі діти можуть жити здоровим життя, хоча для них існує ризик мати ниркові інфекції, каміння у нирках, високий кров’яний тиск та ниркову недостатність. Деякі новонароджені мають інші вади розвитку сечостатевої системи, які в подальшому можуть значно впливати на загальний стан здоров’я.

Що таке гідронефроз?

Гідронефроз – це розширення миски однієї або обох нирок через накопичення в них сечі при перешкоді вільному її відтоку. Виражений гідронефроз діагностується у 1 із 500 вагітностей під час ультразвукового обстеження. Причиною порушеного відтоку можуть бути задні уретральні клапани (вони знаходяться у місці переходу сечового міхура в уретру).

Непрохідність, результатом якої є гідронефроз, часто спричиняється шматочком тканини в тому місці, де сеча вивільняється із сечового міхура. Із переповненого сечового міхура плоду сеча повертається у зворотньому напрямку – до нирок, тисне на них, серйозно пошкоджуючи їх. Якщо гідронефроз діагностується пренатально, лікар проводить кілька контрольних ультразвукових досліджень, щоб перевірити чи ситуація погіршується. Деякі новонароджені із гідронефрозом кволі при народженні, мають труднощі із диханням, ниркову недостатність та інфекції. У важких випадках рекомендують хірургічне втручання з метою ліквідації блокування, хоча радикального виліковування не відбувається. Багато помірних форм гідронефрозу виліковуються і без допомоги хірурга.

Іноді ж гідронефроз може серйозно загрожувати життю плода, тому в таких випадках у сечовий міхур вводять шунт, який би вивільняв сечу у навколоплідні води до народження. Пренатальне лікування таких вад в наш час стало найбільш успішною формою хірургії плоду.

Блок для відтоку сечі можливий також в місцях, де сечовід з’єднується із ниркою. Ступінь вираженості непрохідності коливається в широких межах: від незначних аж до розвитку ниркової недостатності. Хірургічне втручання рекомендується на першому–другому році життя, щоб усунути непрохідність та запобігти подальшим ускладненням.

Що таке полікістоз нирок?

Полікістоз нирок (ПН) – це спадкове захворювання, що проявляється утворенням множинних кіст у нирках, порушенням функції нирок. Існують дві форми цього захворювання: аутосомно-домінантна та аутосомно-рецесивна. Крім ниркової недостатності ПН може ускладнюватись нирковими інфекціями, болем, підвищеним кров’яним тиском та іншими ускладненнями.

Аутосомно-домінантна форма ПН – одна з найчастіших генетичних захворювань, частота якого приблизно 1 на 200-1000. Здебільшого пацієнти мають сімейну історію хвороби, тобто успадковану від одного з батьків, але у чверті пацієнтів полікістоз нирок зустрічається вперше. Симптоми, як правило, з’являються у віці 30-40 років, однак у дітей вони теж можуть спостерігатися.

Аутосомно-рецесивний полікістоз нирок зустрічається порівняно рідко, але кісти на нирках з’являються ще до народження дитини. Приблизно 1 із 10000-40000 малюків народжується з цією патологією. Новонароджені із важкою формою полікістозу нирок помирають у перші дні життя. Діти із помірним полікістозом часом живуть до 10-20 років. Ця форма ПН успадковується від обох батьків, які передають ген хвороби своїй дитині.

Медикаментозне лікування дозволяє вирішити додаткові проблеми, які можуть виникнути як наслідок полікістозу нирок – високий кров’яний тиск та сечостатеві інфекції. Якщо розвивається ниркова недостатність, призначається діаліз – процедура очищення крові. Іноді необхідна трансплантація нирки.

Кісти нирок характерні і при інших захворюваннях: мультикістозі нирок, який діагностується у приблизно 1 із 40000 малюків, ряді генетичних синдромів. Мультикістоз може спричинити смерть у періоді новонародженості, якщо уражені обидві нирки. Вважається, що мультикістоз нирок є результатом закупорки сечового каналу на ранніх стадіях розвитку плода. Діти, у яких лише одна нирка уражена, можуть мати й інші ускладнення, такі як сечостатеві інфекції.

Навіть якщо хвора нирка не виконує своїх функцій (що може бути показом для її видалення), дитина може жити нормальним життям із однією здоровою.

Що таке екстрофія сечового міхура та епіспадія?

Екстрофія сечового міхура – це аномалія, що характеризується недорозвиненням передньої стінки сечового міхура та його розміщенням поза черевною порожниною. До того ж, шкіра нижньої частини живота не є повністю сформованою, розширені проміжки між тазовими кістками. Майже завжди з екстрофією сечового міхура поєднуються аномалії геніталій. Екстрофією сечового міхура, що зустрічається у 1 із 30000 новонароджених, хлопчики страждають у 5 разів частіше, ніж дівчатка.

Епіспадія поєднує в собі вади уретри та геніталій. Часто вона діагностується разом із екстрофією сечового міхура, але може розвинутись і самостійно. У хлопчиків уретра, як правило, коротка та поділена навпіл із отвором на верхній поверхні пеніса. Пеніс в таких випадках теж короткий та сплощений. У дівчаток клітор може бути роздвоєний, уретральний отвір розміщений аномально. Приблизно половина дітей із епіспадією мають проблеми із сечопуском (енурез).

Екстрофія сечового міхура та епіспадія коригуються хірургічно. Деякі хворі діти потребують багатоетапних хірургічних втручань на перших роках життя, щоб нормалізувати функцію сечового міхура та виправити вигляд геніталій. Дітям, що мають екстрофію сечового міхура, оперативне втручання проводять у перші 48 годин життя. Під час операції розміщують сечовий міхур у таз, закривають передню стінку живота та зводять тазові кістки до їх нормального положення. Дівчаткам в цей же час проводять операцію на геніталіях. Однак, хлопчикам аналогічну процедуру проводять у віці від 1 до 2 років. Додаткове хірургічне втручання може проводитись у віці до 3 років для нормалізації сечопуску. Дослідження показують, що 85% прооперованих немовлят далі живуть здоровим життям.

Що таке гіпоспадія?

Гіпоспадія – це досить поширена вада пенісу, що вражає приблизно 1% із усіх новонароджених чоловічої статі. Уретра (сечовивідний канал) не доходить до верхівки пенісу, а навпаки – уретральний отвір знаходиться будь-де на поверхні статевого члена.

Гіпоспадію, як правило, діагностують при огляді новонародженого. Ураженим хлопчикам не слід проводити обрізання крайньої плоті, оскільки вона може знадобитись при хірургічному виправленні дефекту. Відповідне хірургічне втручання проводиться у віці від 9 до 15 місяців. Без хірургічного лікування у хлопчиків виникають проблеми із сечопуском, а в дорослому віці вони відчуватимуть гострий біль під час статевого акту.

Що таке невизначені геніталії або інтерсексуалізм?

Малюки, у яких діагностують невизначені геніталії, мають зовнішні статеві органи, які не схожі ні на чоловічі, ні на жіночі, або мають деякі ознаки і тих і інших. Наприклад, може народитися дівчинка, клітор якої настільки великий, що нагадує пеніс, або хлопчик може мати яєчка разом із зовнішніми геніталіями жіночого типу. Уражається приблизно 1 із 1000-2000 новонароджених.

Існує багато причин невизначених геніталій, що включають хромосомні та генетичні захворювання, гормональні порушення, дефіцит ферментів та невизначені аномалії тканин плоду, які в подальшому стають геніталіями. Найчастіше, причиною цього є спадкове захворювання, що називається вроджена гіперплазія наднирників (ВГН). Деякі її форми супроводжуються порушенням роботи нирок, що часом є причиною смерті. ВГН у ранньому віці зумовлене дефіцитом ферментів, який призводить до надмірного утворення чоловічих гормонів (андрогенів) у наднирниках. Підвищена кількість чоловічих гормонів викликає зміни жіночих геніталій за чоловічим типом. В таких випадках проводять гормональну терапію впродовж усього життя. Інколи застосовують хірургічну корекцію клітора. ВГН можна діагностувати пренатально, за допомогою спеціальної методики. Пренатальне лікування може мати позитивні результати.

Іншою причиною інтерсексуалізму є синдром нечутливості до андрогенів. Уражені немовлята мають чоловічий набір хромосом (XY), але, через генетичні порушення, їхні клітини чутливі до андрогенів – чоловічих гормонів. Діти із повним синдромом нечутливості до андрогенів мають яєчка, які розміщені переважно у черевній порожнині та зовнішні жіночі статеві органи, однак вони не мають яєчників та матки. Такі малюки ростуть та розвиваються як жінки, однак під час статевого дозрівання потребують гормонального лікування. Малюки із частковим синдромом мають клітини, що частково реагують на андрогени та, як правило, мають невизначені геніталії.

Ряд хромосомних аномалій теж є причиною невизначених геніталій. Так, для гонадального дизгенезу, характерний чоловічий набір хромосом (XY), зовнішні та внутрішні жіночі геніталії, або невизначені геніталії та деякі поєднання чоловічих та жіночих внутрішніх статевих органів.

Коли народжується дитина із невизначеними геніталіями, потрібно провести ряд діагностичних досліджень, щоб встановити стать новонародженого. Вони включають загальний огляд, аналіз крові (включаючи цитогенетичне дослідження та визначення рівня ряду гормонів), аналіз сечі та, іноді, ультразвукове дослідження або хірургічне втручання для огляду внутрішніх органів. Результати аналізів вкажуть по якому типу розвиватиметься дитина та, можливо, яку стать вказати в метриці. Рекомендується гормонотерапія або хірургічна корекція геніталій. Іноді лікарі радять провести хірургічну корекцію хлопчикам, які мають занадто нерозвинений пеніс, та рекомендують ростити їх, як дівчаток. В деяких випадках, лікарі радять ростити дитину як дівчинку, а хірургічне втручання відкласти на потім, щоб побачити, як розвиватимуться зовнішні геніталії та пересвідчитись, як дитина відчуває себе – як хлопчик, чи як дівчинка. Це є досить важко і для дитини і для сім’ї в цілому, тому необхідні консультації психолога.