Основні діагностичні критерії:

        Гіпоспадія - вроджене недорозвиття сечопускового каналу, пов'язане з порушенням внутрішньоутробного розвитку уретральної трубки, з характерною варіабельністю локалізації зовнішнього отвору сечопускового каналу, ступеня недорозвитку його по довжині, наявності та вираженості вад розвитку інших відділів сечостатевої системи.

Частота:

        Виявляють у одного з 300-400 новонароджених хлопчиків, у одної з 20-25000 новонароджених дівчаток.

Етіологія:

        В більшості випадків невідома. Полігенний тип успадкування доведений. В деяких сім'ях гіпоспадія передається від батька до сина, як аутосомно-домінанта з статевою обумовленністю.

Патогенез:

        На третьому тижні розвитку мезенхімні клітини, які походять з ділянки первинної смужки, мігрують довкола клоакальної мембрани, формуючи клоакальні складки, які в краніальному напрямку сполучаються, утворюючи статевий горбок. Каудально вони поділяються на сечівникові складки спереду і відхідникові - ззаду. З обох боків сечівникових складок утворюється пара виростів - статеві валики, які формують калиткові валики у зародків чоловічої статі та великі соромітні губи у зародків жіночої статі.
        Розвиток зовнішніх статевих органів у чоловіків перебуває під впливом андрогенів, продукованих яєчками плода, і характеризується швидким видовженням статевого горбка, який називається прутнем. Видовжуючись, прутень підтягує сечівникові складки вперед, формуючи латеральні стінки сечівникової борозни, вона простягається вздовж каудального боку видовженого прутня, але не досягає головки. Епітеліальне вистелення борозни має ендодермальне походження і утворює сечівникову пластинку. Наприкінці третього місяця сечівникові складки змикаються над сечівниковою пластинкою, утворюючи сечівник прутня, який не досягає верхівки прутня. Найдистальніша частина сечівника формується протягом четвертого місяця, коли ектодермальні клітини верхівки головки прутня проникають усередину і утворюють короткий епітеліальний тяж, згодом в ньому виникає просвіт - це зовнішне вічко сечівника. Якщо сечівникові складки зрощуються не цілковито, то аномальні отвори сечівника містяться на нижній поверхні прутня. В рідкісних випадках зовнішній отвір сечівника пролягає вздовж калиткового шва.

Клініка:

        Різноманітна, залежить від форми гіпоспадії, вираженості порушення сечопуску, віку. При гіпоспадії сеча виділяється через аномальний зовнішній отвір сечопускового каналу.

Стовбурова форма гіпоспадії у новонароджених
 

        Перша ступінь. Гіпоспадія головки або вінцева, зовнішній отвір сечопускового каналу розміщений в ділянці прикріплення вуздечки крайньої плоті, головка дещо опущена, покрита надмірною крайньою плоттю тільки зверху. Звуження струменю сечі, незвичайна форма статевого члена виявляються з народження.
        Друга ступінь. Стовбурова гіпоспадія, зовнішній отвір сечопускового каналу розміщений на різному рівні по середній лінії вентральної поверхні статевого члена проксимальніше головки, статевий член зігнутий донизу. Сечопуск можливий тільки в положенні сидячи.
        Третя ступінь. Калиткова гіпоспадія, калитка розщеплена по середній лінії, зовнішній отвір сечопускового каналу розташований в жолобі між половинками калитки, статевий член недорозвинутий, вигнутий донизу, має форму крючка. Сечопуск по жіночому типу, при затримці яєчок в пахових каналах роздвоєна калитка схожа на великі статеві губи, а зігнутий пеніс на збільшений клітор.
        Четверта ступінь. Промежинна гіпоспадія, зовнішній отвір сечопускового каналу розміщений на промежині, недорозвиток статевих органів поєднується з крипторхізмом.
        Гіпоспадія у дівчаток розпізнається не завжди, зовнішній отвір сечопускового каналу локалізується на передній стінці піхви, безпосередньо за входом або на деякій віддалі - це часткова гіпоспадія; повна гіпоспадія - коли зовнішній отвір сечопускового каналу знаходиться на рівні входу в сечовий міхур.

Поєднані симптоми:

        Аномалії нирок і сечовивідних шляхів: підковоподібна нирка, ектопія нирки, подвоєння уретри. Вроджені вади серця, глухота, атрезія прямої кишки, гідроцефалія, омфалоцелє, Vater асоціація.

Диференціальний діагноз:

        Синдром нечутливості до андрогенів частковий; брахіоскелетогенітальний синдром; викривлення прутня; дистопія зовнішнього отвору сечопускового каналу; G синдром; істинний гермафродитизм; гіпертелоризму-гіпоспадії синдром; окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана; пеноскротальна транспозиція; Сміта-Лемлі-Опіца синдром; вроджена фістула уретри; хромосоми 4p синдром; мозаіцизм 45х/46XY; недостатність 3-бета-гідроксістероїд дегідрогенази; недостатність 5-альфа-редуктази; недостатність 17-альфа-гідроксилази; недостатність 17-20-десмолази; дефект 20-22-десмолази.

Ускладнення:

        Хорда - 5%, стеноз отвору уретри - 8%, мікропеніс, розщеплення калитки, крипторхізм - 8-15%, гідроцелє - 16%, вроджена пахова кила - 8%.

Вік маніфістації:  з народження.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі.

Співвідношення статей:  Ч10 : Ж1.

Ризик для сибсів пробанда:  11%.

Ризик для батьків пробанда:  у 8% випадків знаходять гіпоспадію у батька пробанда.

Лікування:

        При звуженні зовнішнього отвору сечопускового каналу меатотомію проводять в перші місяці життя дитини; випрямлення статевого члена проводиться до трьох років життя, з обов'язковим завершенням пластики сечопускового каналу до 6-7 років, щоб в школу дитина пішла здоровою.

Номер з каталогу МІМ:

        146450   Hypospadias, Autosomal

Література:

Дивіться також:

• Hypospadias