Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Якобсона
Синдром часткової моносомії довгого плеча хромосоми 11
(Jacobsen Syndrome)

Наталія Олексіївна Тищенко
Кафедра медичної генетики
Київської медичної академії післядипломної освіти
імені П.Л. Шупика

Визначення:

        Синдром делеції сегменту q23→qter хромосоми 11.

Частота:

        В літературі описано понад 50 випадків.

Етіологія та патогенез:

        Часткова делеція довгого плеча хромосоми 11, сегмент q23→qter. Більшість випадків трапляються de novo, переважно в батьківській хромосомі. У виникненні делеції відіграє роль успадкування фолат-чутливої фрагільної ділянки в межах 11q23.3 – FRA11B. У випадках, коли точка розриву розташована більш дистально, делеція відбувається в ділянках CCG повторів. Можливо народження дитини з синдромом Якобсона при носійстві збалансованої транслокації за участю хромосоми 11 одним з батьків.

Основні діагностичні критерії:


Клініка:

        Пре- та постнатальна затримка розвитку, мікроцефалія, тригоноцефалія, характерне обличчя з виступаючим вузьким лобом, гіпертелоризмом, монголоїдний або антимонголоїдний розріз очних щілин, короткий широкий ніс, вдавлене перенісся, відкриті ніздрі, епікант, косоокість, колобоми радужки, рот коропа, птоз, низько розташовані, диспластичні вушні мушлі, ретрогнатія. Також характерними ознаками є чотирьохпальцева борозна на долонях, короткі пальці та клинодактилія мізинця, еквіноварусна деформація стопи, шкірна синдактилія, двостороння камптодактилія, полідактилія. Більш ніж 50% пацієнтів мають вроджені вади серця, найбільш типовими з яких є дефект міжшлуночкової перетинки, гіпоплазія лівого шлуночка, стеноз/атрезія аортального або мітрального клапанів. У 1/3 пацієнтів у ранньому неонатальному періоді спостерігається тромбоцитопенія. У пацієнтів чоловічої статі описані також пахові кили, гіпоспадія та пілоричний стеноз. Із вроджених вад розвитку можливі також подвоєння нирки, гідронефроз, гіпоплазія наднирників, додаткова селезінка.

Ускладнення:

        Серцева та легенева недостатність, імунодефіцит.

Диференційний діагноз:   інші хромосомні синдроми.

Співвідношення статі:   Ч:Ж = 1:5.

Тип успадкування:   хромосомний синдром.

Вік маніфестації:

        При народженні; можлива пренатальна діагностика.

Лікування:

        Симптоматичне; хірургічна корекція вроджених вад розвитку.

Прогноз:

        Близько 25% пацієнтів гине в перші дні або тижні життя (основна причина смерті серцева недостатність). У подальшому спостерігається низький зріст, виражена затримка розумового розвитку, важка затримка мовного розвитку.

Профілактика:

        Не розроблена. Пренатальна діагностика в родинах високого ризику.

Номер з каталогу МІМ:

        147791  Jacobsen Syndrome; JBS

Література:

  1. Jacobsen P, et al. An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring: a clinical, cytogenetical, and gene marker study. Hum Hered 1973;23:568-585. [Medline]
  2. Jones C, MuTlenbach R, Grossfeld P, Auer R, Favier R, Chien K, James M, Tunacliffe A, Cotter F. Co-localisation of CCG repeats and chromosome deletion breakpoints in Jacobsen syndrome: evidence for a common mechanism of chromosome breakage. Hum Mol Genet 2000;9:1201-1208. [Medline]
  3. Schinzel A.. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Second Revised and Expanded Edition Walter de Gruyter Berlin - New York 2001.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
17 січня 2006 р.




Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||