Синдром Кернса-Сейра

(Kearns-Sayre Syndrome)

Т.Б. Вінокурова
Лікар-генетик
Кримського республіканського спеціалізованого медико-генетичного центру

Синоніми:

Офтальмоплегія, пігментна дегенерація сітківки й кардіоміопатія; очно-черепно-соматичний синдром.

Основні діагностичні критерії:

• Вік хворого при маніфестації хвороби – 4-18 років.
• Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.
• Пігментний ретиніт + мінімум одна з наступних ознак:
  • атаксія;
  • інтенційний тремор;
  • блокада серця;
  • підвищення рівня білка у спинно-мозковій рідині більш, ніж 1 г/л;
  • “рвані” червоні волокна в біоптатах м’язової тканини.

Клінічні прояви:

Клініка характеризується багатосистемністю уражень.

М’язова система:

• птоз, як правило, симетричний і білатеральний;
• повільно прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
• низхідний характер м’язової слабкості: обличчя-плече-тулуб-нижні кінцівки;
• зміна тембру голосу, поперхування, міалгії.

Нервова система:

• мозочкова атаксія;
• інтенційний тремор;
• розумова відсталість (в 50% випадків);
• спонтанні міоклонії;
• ураження периферичної нервової системи (поліневропатія, нейросенсорна туговухість у 2/3 хворих).

Орган зору:

• пігментний ретиніт;
• на очному дні пігментна грануляція типу “перець з сіллю”;
• атрофія диску зорового нерва (ДЗН);
• зниження гостроти зору.

Серцево-судинна система:

• синкопальний стан;
• брадикардія;
• дилятаційна кардіоміопатія;
• на ЕКГ – ураження провідної системи серця, зміна сегменту ST, ознаки дисфункції синусово-передсердного вузла.

Ендокринна система:

• низькорослість;
• гіпогонадизм;
• гінекомастія;
• цукровий діабет;
• гіперальдостеронізм;
• гіпопаратиреоз.

Факультативні ознаки:

• скелетні аномалії (кіфосколіоз, краніосиностоз, метафізарна дисплазія, гіпоплазія зубної емалі);
• ураження нирок (нирково-тубулярний ацидоз, синдром де Тоні-Дебре-Фанконі).

Існує повний і неповний синдром Кернса-Сейра. Повний синдром включає:

• хронічну прогресуючу зовнішню офтальмоплегію;
• пігментний ретиніт;
• A-V блокаду.

Дебют до 10 років, прогноз несприятливий. Неповна форма синдрому:

• Перший варіант:
  • хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
  • міопатичний симптомокомплекс по низхідному типу + один з облігатних симптомів;
  • прогноз залежить від віку дебюту (більш несприятливий при пізньому дебюті) і ступеня залучення до патологічного процесу серцево-судинної системи.
• Другий варіант:
  • ізольована хронічна зовнішня офтальмоплегія;
  • Дебют пізній.

Диференціальний діагноз:

Етіологія:

Синдром пов’язаний з наявністю делеції мітохондріального геному, що частіше зачіпає гени 1 і 4 комплексів дихального ланцюга. У деяких хворих, окрім делеції, виявлена дуплікація мітохондріальної ДНК.

Важлива генетична особливість синдрому – співіснування нормальної і мутантної мітохондріальної ДНК.

Тип успадкування:  переважна більшість випадків – спорадичні.

Співвідношення статей:  Ч:Ж = 1:1.

Прогноз:  несприятливий.

Лікування:

Виключаються лікарські препарати, здатні погіршити енергетичний метаболізм – хлорамфенікол, барбітурати, у разі оперативних втручань з обережністю призначаються анестезуючі речовини, які можуть негативно впливати на атріо-вентрикулярну провідність.

Номер з каталогу МІМ:

530000  Kearns-Sayre Syndrome, KSS.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/09/2007