Включення:

        Синдром Поттер, аренія, аплазія нирок.

Визначення:

        Двобічна агенезія нирок означає відсутність нирок.

Основні діагностичні критерії:

        Відсутність розвитку стебла сечоводу в одній або двох первинних нирках (в мезонефральних протоках) призводить до відсутності нирок з однієї або двох сторін (агенезія). У випадках, коли немає метанефрогенної бластеми або вона не здатна реагувати на стимуляцію зі сторони зародка сечоводу також відсутня нирка, причому при наявності сечоводу (аплазія). Поттер запропонувала використовувати термін "двобічна агенезія нирок" в тих випадках, коли відсутні обидві нирки і обидва сечоводи.
        Термін "аплазія" нирок використовується, якщо сечоводи присутні, але ниркова тканина представлена рудиментарними фрагментами.
        При однобічній агенезії нирки частіше буває відсутня ліва нирка. Сечовід в 50% випадків відсутній і в 25% випадків атрезований. Часто на стороні пошкодження відсутні статеві органи, наднирки і ниркова артерія, яка представлена рудиментарною гілкою. Збережена нирка гіперплазована, розвинута нормально або в ній спостерігається кистозна дисплазія, гідронефроз, подвоєння сечоводу і інші аномалії.
        При двобічній агенезії може змінюватись вигляд наднирників, які, як правило, мають дископодібну форму, так як на них немає тиску зі сторони нирок, які в нормі надають їм типову форму. Це має велике значення, та як наднирники можуть бути прийняті за нирки при пренатальному і постнатальному ультразвуковому дослідженні.
        Двобічна агенезія нирок поєднується з іншими аномаліями, які називають проявами або синдромом Поттер, наслідками маловоддя. До цих аномалій відносяться:

Гіпоплазія легень: зменшення їх маси зумовлене редукцією альвеол і повітряпровідних шляхів; ця аномалія, вірогідно, формується до 16 тижнів вагітності.
Типові риси обличчя: м'які, великі, деформовані, низько розміщені вушні раковини, шкірні складки, епікант, приплюснутий широкий ніс, зрізане підборіддя, вузькі очні щілини, іноді виражена борозна під нижніми повіками, гіпертелоризм, мікрогнатія ("Лице Поттер").
Деформація верхніх і нижніх кінцівок, викривлення кісток ніг, клишоногість, вроджені вивихи стегна.

Асоціативні аномалії:

        Асоціативні аномалії можна поділити на дві групи:

Аномалії суміжних органів - від помірних поєднаних вад розвитку статевих органів (відсутність сім'явиносних канальців і сім'яних міхурців, відсутність матки і верхньої третини піхви) до сиреномелії.
Множинні аномалії інших систем і органів, в тому числі серця, центральної нервової системи (ЦНС), обличчя.

Діагностика:

        При підозрі на аплазію однієї з нирок потрібно провести повне урологічне обстеження. За даними екскреторної урографії діагноз можна тільки передбачувати. Патогномонічною для даної вади ознакою є відсутність половини сечоміхурового трикутника або другого сечовідного отвору в сечовому міхурі. В таких випадках потрібно пам'ятати також про можливість позаміхурової ектопії отвору одного з сечоводів.
        Аплазію нирок можна точно встановити з допомогою ниркової артеріографії або аортографії (на ангіограмах відсутні зображення ниркових артерій на стороні аплазії) і радіонуклідної ренографії.
        Для достовірного розпізнання аплазії нирки достатньо застосування пресакрального ретропневмоперитоніуму.
        У деяких хворих діагноз ставиться на основі видільної урографії і цистоскопії (спостерігається вроджена асиметрія сечоміхурового трикутника, відсутній отвір відповідного сечоводу).

Пренатальна діагностика:

        Діагностичні критерії:

Диференційний діагноз:

        Дуже важко провести і диференційну діагностику між двосторонньою агенезією нирок і функціональною внутрішньоутробною нирковою недостатністю. Диференційний діагноз проводиться також з дисплазією нирок, інфантильним типом полікістозу нирок.

Етіологія:

        Порушення закладки нирок і сечоводу можуть бути зумовлені механічними, інтоксикаційними або іншими факторами, які впливають на плід на ранніх термінах розвитку (ще до виникнення метанефросу або ж в перші тижні формування кінцевої нирки).
        Двобічна агенезія нирок може бути ізольованою патологією, але іноді є частиною синдрому:

Частота:

        Аномалія зустрічається з частотою 0,1-0,3 на 1000 новонароджених. Частота однобічної агенезії - 1 випадок на 1000 новонароджених. Двобічна аплазія нирок зустрічається, за даними M. Campbell, 1 раз на 2721 аутопсій. Однобічна аплазія нирки зустрічається з частотою 1:610, однаково часто з правої сторони і з лівої.

Співвідношення між статями:

        У хлопчиків аномалія зустрічається у два рази частіше.

Ембріогенез:

        Розрізняють три ембріональні нирки: пронефрос, мезонефрос, метанефрос. Перші дві редукуються на протязі тривалого періоду, але надзвичайно важливі для розвитку третьої.
        Сечовідний зародок, який утворюється, бере участь в процесі диференціації нефрогенної тканини в ниркову паренхіму.
        Ниркова агенезія обумовлена розривом в послідовному ланцюгу процесів диференціації нормального ембріогенезу від пронефросу до метанефросу. Бойз запропонував класифікацію ембріональних дефектів за їх наслідками.

Прогноз:

        Двобічна агенезія нирок відноситься до фатальних станів. Діти вмирають, ще не народившись, або в перші дні життя внаслідок гіпоплазії легень. Частка мертвонароджених складає 24-38%. Причина внутрішньоутробної смерті невідома.
        Затримка розвитку плоду і поєднані аномалії можуть бути потенційними причинами його внутрішньоутробної смерті. Більш як в 40% дітей з двобічною агенезією нирок відмічена затримка внутрішньоутробного розвитку. Її частота збільшується після 34 тижня вагітності.
        Одностороння агенезія нирки виявляється в будь-якому віці. Дані багатьох спостережень свідчать про великі компенсаторні можливості вродженої єдиної гіпертрофованої нирки. Клінічно проявляється при розвитку ускладнень.

Рекурентний ризик:

        При хромосомних порушеннях ризик захворюваності серед членів сім'ї залежить від каріотипів батьків. Аутосомно-рецесивні і аутосомно-домінантні синдроми повторюються з ризиком 25 і 50% відповідно. В більшості випадків ризик захворюваності родичів при виключенні відомих синдромів складає 3,5-5,9%.
        В ізольованих випадках двобічної агенезії нирок батьків майбутньої дитини потрібно знайомити з наступною інформацією:

Лікування:

        Хворим з гідронефрозом єдиної нирки проводять резекцію мисково-уретерального сегменту. У випадках поєднання односторонньої аплазії нирки з нервово-м'язовою дисплазією солітарної нирки - резекція патологічно зміненого сечоводу і неоцистоуретеростомія. Прояви хронічної ниркової недостатності вимагають вирішення питання про замісну терапію.

Акушерська тактика:

        Ехографічні ознаки двобічної агенезії нирок дозволяють очікувати несприятливий прогноз.
        Оптимальним потрібно визнати переривання вагітності при виявленні вади до початку періоду життєздатності плода. Після 24 тижнів гестації тактика повинна залежати від точності встановленого діагнозу. Якщо діагноз встановлено точно, вагітність потрібно переривати навіть в ІІІ триместрі.
        При невпевненості в пренатальному діагнозі (в зв'язку з труднощами візуалізації ділянки нирок) доцільно притримуватись вичікувальної тактики.

Профілактика:

        Створення оптимальних умов перебігу вагітності, захист плода від тератогенних впливів. Проведення профілактики дизембріогенезу органів сечової системи не тільки в антенатальному періоді, але й в періоді прогенезу. Істотним є пошук маркерів гетерозиготного носійства патології, а також антенатальна діагностика вад органів сечової системи у випадках підвищеного ризику.

Номер з каталогу МІМ:

        191830  Renal Adysplasia

Література:

Дивіться також:

• Інша інформація про агенезію нирок