Klippel Trenaunay Weber Syndrome

(Please set browser to encoding in cyrillic)

Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти

"В новинах"

Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки
Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Словесний ящик Пандори

Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика

Книги - Старі карти - Гравюри

H. О. Зимак
Зав. обласною медико - генетичною консультацією
м. Хмельницький

Основні діагностичні критерії:

обширні гемангіоми;
аномалії судинної (переважно венозної) системи;
асиметрична гіпертрофія однієї або декількох кінцівок.

Клінічні картина:

Типовими ознаками синдрому Кліпеля - Треноне - Вебера (КТВ) є гіперплазія м'яких тканин та кісток однієї або декількох кінцівок, що виникає внаслідок аномалій поверхневих і глибоких вен, артеріальних та лімфатичних судин, поодинокі чи множинні, переважно однобічні, гемангіоми (капілярні, кавернозні, кістозні) шкіри та внутрішніх органів (шлунково-кишкового тракту, нирок, статевих органів).

Спостерігається декілька варіантів гемігіпертрофії: із вертикальною межею, тобто коли збільшеною у розмірах виявляється вся половина тіла, включаючи голову, шию, тулуб, кінцівки; та із горизонтальною межею (перехресна або круціантна гіпертрофія) - коли з лівої чи правої сторони відзначається гіпертрофія тканин до певної межі (верхньої та середньої частини тулуба) та одночасно є гіпертрофія тканин нижче цього рівня на протилежній стороні.

Відзначаються також інші шкірні прояви: невуси, плями "кольору кави", ділянки депігментації, "мармуровість" шкіри.

Ускладнення:

гематурія, метроррагія, ректальні кровотечі;
синдром Казабаха-Меррітта (депонування тромбоцитів у масивних гемангіомах);
анемія;
трофічні виразки, нориці, інфікування;
водянка у плода.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Можливо, парадомінування (виникнення на ранніх стадіях ембріогенезу соматичної мутації в нормальному алелі призводить до появи клону клітин, гомо- чи гемізиготних по мутації гена, що обумовлює синдром КТВ. Гомозиготні за цим геном зиготи нежиттєздатні.).

Співввідношення статі: ч1:ж1.

Популяційна частота: невідома

Повторний ризик для сібсів пробанда: невисокий.

Профілактика: медико-генетичне консультування, пренатальна ультразвукова діагностика.

Лікування: симптоматичне, що включає:

компресійні пов'язки на уражені кінцівки;
судинний фототермолізис шкірних гемангіом;
хірургічна корекція (у випадках стрімкого прогресування гіпертрофії, розвитку судинної недостатності);
профілактика інфікування.

Перебіг захворювання: прогресуючий.

Диференційний діагноз:

Синдром Паркера - Вебера, синдром Штурге - Вебера, лімфедема.

Номер з каталогу МІМ: 149000.

Список літератури:

Aelvoet, G. E.; Jorens, P. G.; Roelen, L. M.: Genetic aspects of the Klippel-Trenaunay syndrome. Brit. J. Derm. 126: 603-607, 1992.
Berry, S. A.; Peterson, C.; Mize, W.; Bloom, K.; Zachary, C.; Blasco, P.; Hunter, D.: Klippel-Trenaunay syndrome. Am. J. Med. Genet. 79: 319-326, 1998.
Ceballos-Quintal, J. M.; Pinto-Escalante, D.; Castillo-Zapata, I.: A new case of Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: evidence of autosomal dominant inheritance. Am. J. Med. Genet. 63: 426-427, 1996.
Christenson, L.; Yankowitz, J.; Robinson, R.: Prenatal diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome as a cause for in utero heart failure and severe postnatal sequelae. Prenatal Diag. 17: 1176-1180, 1997.
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. OMIM; 149000.
Whelan, A. J.; Watson, M. S.; Porter, F. D.; Steiner, R. D.: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with a 5:11 balanced translocation. Am. J. Med. Genet. 59: 492-494, 1995.

Див. детальнішу інформацію англійською мовою

IBIS:International Birth Defects Information Systems

Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Copyright 1998 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом.

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок

Email: Webmaster

02745871
5/February/2002 sl