Основні діагностичні критерії:

• обширні гемангіоми;
• аномалії судинної (переважно венозної) системи;
• асиметрична гіпертрофія однієї або декількох кінцівок.

Клінічні картина:

        Типовими ознаками синдрому Кліпеля-Треноне-Вебера (КТВ) є гіперплазія м'яких тканин та кісток однієї або декількох кінцівок, що виникає внаслідок аномалій поверхневих і глибоких вен, артеріальних та лімфатичних судин, поодинокі чи множинні, переважно однобічні, гемангіоми (капілярні, кавернозні, кістозні) шкіри та внутрішніх органів (шлунково-кишкового тракту, нирок, статевих органів).
        Спостерігається декілька варіантів гемігіпертрофії: із вертикальною межею, тобто коли збільшеною у розмірах виявляється вся половина тіла, включаючи голову, шию, тулуб, кінцівки; та із горизонтальною межею (перехресна або круціантна гіпертрофія) - коли з лівої чи правої сторони відзначається гіпертрофія тканин до певної межі (верхньої та середньої частини тулуба) та одночасно є гіпертрофія тканин нижче цього рівня на протилежній стороні.
        Відзначаються також інші шкірні прояви: невуси, плями "кольору кави", ділянки депігментації, "мармуровість" шкіри.

Ускладнення:

• гематурія, метроррагія, ректальні кровотечі;
• синдром Казабаха-Меррітта (депонування тромбоцитів у масивних гемангіомах);
• анемія;
• трофічні виразки, нориці, інфікування;
• водянка у плода.

Етіологія:

        Аутосомно-домінантний тип успадкування. Можливо, парадомінування (виникнення на ранніх стадіях ембріогенезу соматичної мутації в нормальному алелі призводить до появи клону клітин, гомо- чи гемізиготних по мутації гена, що обумовлює синдром КТВ. Гомозиготні за цим геном зиготи нежиттєздатні.).

Співввідношення статі:  ч1 : ж1.

Популяційна частота:  невідома

Повторний ризик для сібсів пробанда:  невисокий.

Профілактика:  медико-генетичне консультування, пренатальна ультразвукова діагностика.

Лікування:  симптоматичне, що включає:

• компресійні пов'язки на уражені кінцівки;
• судинний фототермолізис шкірних гемангіом;
• хірургічна корекція (у випадках стрімкого прогресування гіпертрофії, розвитку судинної недостатності);
• профілактика інфікування.

Перебіг захворювання:  прогресуючий.

Диференційний діагноз:

        Синдром Паркера-Вебера, синдром Штурге-Вебера, лімфедема.

Номер з каталогу МІМ:

        149000  Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome.

Список літератури:

Дивіться також:

• Klippel Trenaunay Syndrome