Мандібулофаціальний дизостоз

(Mandibulofacial Dysostosis)

Л.М. Зайцева
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

синдром Трічера-Коллінза;
Франческетті-Клейна синдром;
синдром Томсона;
нижньощелепно-лицевий дизостоз.

Мінімальні діагностичні ознаки:

антимонголоїдний розріз очей;
гіпоплазія виличних кісток;
колобоми нижніх повік;
аномалії зовнішнього вуха.

Частота виникнення: 1:50000 новонароджених.

Синдром вперше описаний Томсоном в 1846-1847 роках, Трічер Коллінз описав обов’язкові компоненти цього синдрому, Франческетті і автори в 1940 році запропонували термін мандібулофаціальний дизостоз.

Патогенез:

Мадібулофаціальний дизостоз – вроджений дефект голови та обличчя, який виник внаслідок порушення краніо-фаціального розвитку.Він включає зміни структур, що походять з першої та другої горлової дуги, щілини та кишені. Ген кодує синтез ядерного фосфопротеїну. Мутації призводять до передчасного закінчення кодування.

Генне картування:

Ген цього синдрома (Treacle або ТСОF1) картується на 5q32-33,1. В легких випадках асоціюється з інтерстіціальною делецією, дел. (3) (р23; р24).

Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний з різною експресивністю та високою пенетрантністю, можливий аутосомно-рецесивний при гонадоідальному мозаїцизмі переважно у старших батьків. Допускають, що важкі випадки є результатом уніпарієтальної дисомії, яка приводить до гомозиготності за цим геном. В 60% виявляються нові мутації.

Клінічна характеристика:

антимонголоїдний розріз очей (89%);
двобічна гіпоплазія виличних кісток (81%);
колобоми нижніх повік (69%);
гіпоплазія нижньої щелепи (78%);
аномалії вушних раковин;
“пташине” обличчя.

Часто зустрічається атрезія зовнішнього слухового каналу (36%), провідникова глухота (40%), відсутність вій на нижній повіці (53%), високе піднебіння або розщелина його (35%), макростомія, відкритий прикус, в деяких випадках – ріст волосся на щоках (26%), атрезія хоан, преаурікулярні вирости або фістули, відсутність білявушних слинних залоз, мікрофтальмія, колобоми верхньої повіки, райдужки, екзофтальм, вади серця, скелетні аномалії, крипторхізм.

Кістки черепа: склепіння черепа є практично нормальним, але радіографічне обстеження виявляє недорозвиток супраорбітального гребеня. Виличні кістки відсутні, але частіше недорозвинені. Скулові відростки лобної кістки гіпоплазовані. Мастоїдальний відросток непневматизований і часто склерозований. Параназальні синуси маленькі і можуть бути відсутні. Характерний гіпертелоризм. Нижній край орбіти з дефектами, інтраорбітальний утвір може бути відсутній. Основа черепа кіфотична. Мандібулярний і коронарний відростки щелепи гіпоплазовані, плоскі або аплазовані, поверхня тіла нижньої щелепи вигнута, кут – тупий або нормальний, гілки недорозвинуті, відростки вкриті гіаліновим хрящем. Відростки шийних хребців – короткі.

Очі: очні розрізи короткі і скошені донизу, колобоми зовнішньої третини нижньої повіки. У половини пацієнтів відсутні вії медіальніше дефекта, можлива колобома райдужки, характерна атрезія сльозних протоків, відсутні білявушні слюнні залози.

Вуха: зовнішні вушні раковини деформовані, зміщені донизу, у однієї третини – зарощений зовнішній слуховий канал, у 60% – мікротія, слухові кісточки, кохлеарний та вестибулярний апарат, середнє вухо та епітимпанічний простір можуть бути відсутні або недорозвинені, внутрішнє вухо є нормальним, характерні також преаурікулярні вирости або фістули.

Ніс: тонкий, дзьобоподібний, тому що хрящі гіпоплазовані. Описана атрезія хоан.

Розумовий статус: інтелект – нормальний, розумова відсталість розглядається, як “вторинна”, внаслідок втрати слуху.

Аномалії ротової порожнини: у 35% – розщілина піднебіння, макростомія у 15%, вроджена палатофарингеальна недостатність у 34%, піднімаючі м’язи губи недорозвинуті, глоткова гіпоплазія може привести до смерті у періоді новонародженості.

Диференціальна діагностика:

акрофаціальний дизостоз;
геміфаціальна мікросомія;
Гольденхара синдром;
Синдром Дауна.

Пренатальна діагностика:

УЗД плода в другому триместрі і в 20 тижнів гестації, фетоскопія.

Лікування:

Постійне спостереження та надання медичної допомоги протягом перших п’яти років життя:

трахеостомія при затрудненні дихання, накладення гастростоми для необхідного повноцінного харчування;
пластичні операції з метою корекції верхньої та нижньої щелепи;
ортодонтичне лікування аномального прикуса;
при наявності колобоми реконструкція нижньої повіки;
протезування вушних раковин та застосування “штучного вуха” або BAHA (імплантованого в кістку за допомогою титанового фіксатора звукового процесора, який можна приєднувати або від’єднувати по потребі).

Прогноз:

Враховуючи нормальний інтелект при ранній реабілітації слуху можливий нормальний розумовий розвиток. Проблеми дихання та вигодовування з віком зникають. Пластична хірургія дає можливість пацієнтам нормально розвиватись, рости і бути соціально адаптованими.

Номер з каталогу МІМ:

154500 Treacher Collins-Franceschetti Syndrome; TCOF.
248390 Mandibulofacial Dysostosis, Treacher Collins Type, Autosomal Recessive.

Література:

Herring SW, Rowlatt UF, Pruzansky S. Anatomical abnormalities in mandibulofacial dysostosis. Am J Med Genet. 1979;3(3):225-9.
Sulik KK, Johnston MC, Smiley SJ, Speight HS, Jarvis BE. Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): a new proposal for its pathogenesis. Am J Med Genet. 1987 Jun;27(2):359-72.
Pron G, Galloway C, Armstrong D, Posnick J. Ear malformation and hearing loss in patients with Treacher Collins syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 1993 Jan;30(1):97-103.
Wise CA, Chiang LC, Paznekas WA, Sharma M, Musy MM, Ashley JA, Lovett M, Jabs EW. TCOF1 gene encodes a putative nucleolar phosphoprotein that exhibits mutations in Treacher Collins Syndrome throughout its coding region. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997 Apr 1;94(7):3110-5.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/08/2003

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...