Мезомелічні дисплазії (MD) - це група порушень, для яких характерним є короткий зріст за рахунок мезомелічного вкорочення верхніх та нижніх кінцівок. До мезомелічних дисплазій відносяться наступні синдроми:

• Дизхондроостеоз.
• Мезомелічна дисплазія, тип Лангера.
• Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта.
• Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера.
• Синдром Робінова.
• Акродизостоз.
• Акромезомелічна дисплазія.

Клінічні ознаки, характерні для всіх синдромів:

• Низький зріст;
• Мезомелічне вкорочення верхніх та нижніх кінцівок;
• Рентгенологічні зміни кісткової системи.

Прогноз:  для життя сприятливий, крім синдрому Лангера.

Пренатальна діагностика:

        Ультразвукове дослідження - вкорочення кінцівок, крім дизхондроостеозу, зміни при якому виникають в більш пізньому віці.

Дизхондроостеоз

Синоніми:

        Синдром Лері-Вейла, мезомелічна карликовість та деформація Маделунга.

МІМ:  127300 Leri-Weill Dyschondrosteosis; LWD.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

Деформація Маделунга - зміщення кисті по відношенню до передпліччя;
Непостійні ознаки: деформація шийки стегна, плечової кістки, екзостози проксимальних відділів великої та малої гомілкових кісток, вальгусна деформація кульшових суглобів, остеоартрит великих суглобів;
Обмеження рухів зап'ястка;
Частіше зустрічається серед осіб жіночої статі;
Рентгенологічні зміни променевої та ліктьової кісток;
Затримка росту: нормальний ріст при народженні, затримка з 6-7 річного віку, формування деформації Маделунга. Ріст дорослого 137-157 см.

Мезомелічна дисплазія, тип Лангера

Синоніми:

        Мезомелічна карликовість з гіпоплазією ліктьової, малої гомілкової кісток та нижньої щелепи.

МІМ:  249700 Langer Mesomelic Dysplasia.

Етіологія:

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Є думка, що це результат гомозиготизації гену дизхондроостеозу.

Клінічні ознаки:

• Обмеження розгинання в ліктьових суглобах;
• Ульнарна девіація китиць;
• Широкі кисті, брахідактилія;
• Деформація Маделунга;
• Поперековий гіперлордоз;
• Гіпоплазія нижньої щелепи;
• Рентгенологічні зміни: гіпоплазія дистальної частини ліктьової кістки; вкорочення, потовщення та викривлення променевої кістки; вкорочення та потовщення великої гомілкової кістки;
• Затримка росту: з періоду новонародженості; зріст дорослого - 130 см.

Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта.

МІМ:  163400 Nievergelt Syndrome.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування з різною експресивністю.

Клінічні ознаки:

• Кісткові виступи зі шкірними ямками на бічних поверхнях гомілок, інколи на передпліччях;
• Обмеження розгинання в ліктьових суглобах та суглобах пальців;
• Відхилення кисті медіальне;
• Вальгусна деформація ліктьових суглобів;
• Відведене еквіноварусне положення стоп;
• Рентгенологічно: специфічна ромбовидна форма великої та малої гомілкових кісток; дислокація та синостоз проксимальної голівки променевої та ліктьової кісток; синостоз метатарзальних кісток;
• Затримка росту: зріст дорослого 135-147 см.

Мезомелічна дисплазія, тип Рейнхарта-Пфейфера.

Синоніми:  гіпоплазія ліктьової та малої гомілкової кісток.

МІМ:  191400 Ulna and Fibula, Hypoplasia of.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

• Передпліччя вкорочені, викривлені латерально, обмежені пронація та супінація в ліктьових суглобах;
• Рентгенологічно: вкорочення дистальної частини ліктя, викривлення променевої кістки та перекривання нею ліктьової, деформація променево-зап'ясткового суглобу;
• Затримка росту: ріст дорослого 150-169 см.

Синдром Робінова

Синоніми:  синдром "обличчя плода".

МІМ:  180700 Robinow Syndrome, Autosomal Dominant.

Етіологія:  аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування.

Клінічні ознаки:

1. Черепно-лицьові дизморфії - "обличчя плода":
• макроцефалія;
• виступаюче чоло;
• широке перенісся;
• короткий ніс з вивернутими вперед ніздрями;
• широкий фільтр;
• гіпертелоризм;
• епікант;
• гіпоплазія середньої частини обличчя;
• рот трикутної форми;
• гіперплазія ясен;
• порушення прикусу;
• порушення прорізування зубів.
2. Вкорочення передпліч;
3. Брахідактилія;
4. Вивих кульшових суглобів;
5. Аномалії хребців (напівхребці);
6. Виражена гіпоплазія статевого члена, статевих губ та клітора;
7. Можливі вади розвитку серця (дефект міжпередсердної перетинки), нирок (гідронефроз), аномалії ребер, пахові кили, судоми;
8. Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого 130-160 см.

Акродизостоз

МІМ:  101800 Acrodysostosis.

Етіологія:  аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

1. Черепно-лицеві дизморфії:
• брахіцефалія;
• запале перенісся;
• короткий маленький ніс з вивернутими вперед ніздрями;
• гіпоплазія верхньої щелепи;
• прогнатизм;
• напіввідкритий рот;
• можливі: гіпертелоризм, епікант, розщеплений кінчик носа, аномалії прикусу, гідроцефалія, гіперостози кісток черепа;
2. Розумова відсталість - 90%;
3. Кінцівки вкорочені за рахунок дистальних частин;
4. Деформації плечової, ліктьової, променевої кісток;
5. Широкі кисті, брахідактилія, зморшкувата шкіра на тильній поверхні кисті;
6. Гіпогеніталізм, гіпогонадизм;
7. Ускладнення: обмеження рухів променево-зап'ясткових, ліктьових суглобів та хребта;
8. Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, ріст дорослого до 150 см.

Акромезомелічна дисплазія

Синоніми:  Акромезомелічна карликовість, Акромезомелічна дисплазія, тип Хантера-Томпсона.

МІМ:  201250 Acromesomelic Dysplasia, Hunter-Thompson Type.

Етіологія:  Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

Вкорочені передпліччя, кисті, ноги;
Короткі пальці;
Деформація Маделунга;
Рентгенологічно: вкорочення довгих кісток, короткі метакарпальні, метатарзальні кістки та фаланги, викривлена променева кістка;
Затримка росту: пренатальна гіпоплазія, зріст дорослого 125-137 см.

Література:

Дивіться також:

• Robinow Syndrome