Основні діагностичні критерії:

• слабкість і атрофія м'язів тазового і плечового поясу, проксимальних відділів верхніх кінцівок;
• псевдогіпертрофія переважно литкових м'язів;
• кардіоміопатія;
• незворотньо-прогресуючий перебіг захворювання.

Клінічна картина:

        Починається хвороба у віці 3-5 років, коли з'являється рухова незграбність, втомлюваність при ходьбі, хода набирає "качиного" характеру. Характерні псевдогіпертрофії литкових, рідше інших м'язів, які зменшуються з розвитком процесу. Наростають зміни опорно-рухового апарату: поперековий гіперлордоз, "осина" талія, "крилоподібні" лопатки, в подальшому формуються контрактури суглобів. Нерухомість хворих наступає в середньому через 8-15 років після початку процесу. Причиною смерті частіше буває розвиток дихальної недостатності внаслідок торакодіафрагмальних і респіраторних порушень.

Етіологія:

        Моногенне нервово-м'язове захворювання із зчепленим з Х-хромосомою рецесивним типом успадкування.
        В останні роки встановлена алельність генів м'язової дистрофії Дюшена (МДД) і м'язової дистрофії Беккера (МДБ), обидві хвороби обумовлені мутаціями гену дистрофіну. Висловлено припущення, що при відсутності синтезу дистрофіну спостерігається МДД, а при зниженні його кількості чи зміні структури молекули дистрофіну - МДБ.
        В наш час описано біля 300 різних типів делецій гену дистрофіну. Успішне визначення мутантних генів у хворих дозволило використати молекулярно-генетичні методи для пренатальної діагностики в сім'ях високого ризику МДД/МДБ.

Патогенез:

        Ген, відповідальний за розвиток МДД/МДБ, картований на Хр21 і повністю проклонований до 1992 року. Білковим продуктом гену є дистрофін. Точні функції дистрофіну в наш час невідомі, однак можна припустити, що він відіграє важливу роль у формуванні цитоскелету клітини.

Поєднання симптомів:

розумова відсталість в 40% випадків;
опорно-руховий апарат: сколіоз, поперековий гіперлордоз, деформації грудної клітки, деформації стоп, контрактури суглобів;
кардіоміопатія спостерігається у хворих старших 20 років в 60 - 70% випадків.

Тип успадкування:

        Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний, близько 30% випадків - результат нових мутацій.

Співвідношення статей:

        Хворіють хлопчики, однак описані випадки захворювання у дівчаток при наявності структурних аномалій Х-хромосоми, Х-аутосомних транслокацій, при сполучені з синдромом Шерешевського-Тернера.

Популяційна частота:

        МДД зустрічається з частотою від 9,7 до 32,6 на 100000 живонароджених хлопчиків. МДБ спостерігається в 4,5-12 разів рідше.

Вік маніфестації:

        Як правило, в 3-5 років, хоча може бути і пізніше.

Діагностика:

• клінічні прояви;
• збільшення рівня креатинфосфокінази і інших ферментів в сироватці крові;
• електроміографія з реєстрацією первинно-м'язевого характеру ураження.

Лікування: