(Please set browser to encoding in cyrillic...)

Послідовність П'єра Робена

IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти

"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки
Попередження
С.О.С.- інформація
Приєднайтесь до I.B.I.S.
Genetics Birth Defects Center
Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 
English droplist


В.Л. Терещук
Завідуюча неонатологічним відділенням
Хмельницького пологового будинку

Включення:  Синдром П'єра Робена (PRS);

Визначення:

Послідовність П'єра Робена включає:
  • мікрогнатію та/або ретрогнатію;
  • глоссоптоз та щілину м'якого піднебіння.

Основні діагностичні критерії:

  • мала, коротка нижня щелепа (мікрогнатія);
  • запала нижня щелепа (ретрогнатія);
  • запалий язик (глоссоптоз);
  • щілина м'якого піднебіння.

Спостерігається респіраторний дистресс-синдром. Внаслідок обструкції верхніх дихальних шляхів напади апное та ціанозу, які особливо виражені при положенні дитини на спині.

Поєднані симптоми:

У 80% випадків PRS являється складовою частиною іншого синдрому.

Синдроми, асоційовані із послідовністю П'єра Робена:

Моногенні:

  • Абрузо-Еріксона синдром;
  • Відемана-Беквіта синдром;
  • Кампомелічний синдром;
  • Цереброкостомандибулярний синдром;
  • Вроджена міотонічна дистрофія;
  • Діастрофічна дисплазія;
  • Дистальний артрогрипоз - послідовність Робена;
  • Синдром контрактури - тортіколіз Фростера;
  • Ларсена синдром;
  • Мандибуло-фаціальний дизостоз;
  • Міллера-Діллера синдром;
  • Акрофаціальний дизостоз Нагера;
  • Ото-палато-дігітальний синдром II;
  • Синдром персистуючої лівої верхньої порожнистої вени;
  • Синдром колінних птерігіумів;
  • Постаксіальний акрофаціальний дизостоз;
  • Плечо-ліктьовий синостоз;
  • Робена-олігодактилії синдром;
  • Вроджена спондилоепіфізарна дисплазія;
  • Стіклера синдром;
  • Вело-кардіо-фаціальний синдром.

Хромосомні:

Індуковані тератогенами:

Дизрупції:

Невідомої етіології:

Ознаки деяких синдромів, асоційованих з PRS

ОЗНАКА

PRS

СИНДРОМ СТИКЛЕРА

COFS ЦЕРЕБРО-ОКУЛО-ФАЦІАЛЬНИЙ СИНДРОМ

VCF ВЕЛО-КАРДІО-ФАЦІАЛЬНИЙ СИНДРОМ

ОРОФАЦІО-ДИГІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ

СИНДРОМ НАГЕРА

Мікрогнатія

+

+

+

+

+

+

Щілина піднебіння

+

+

-

+

+

+

Глоссоптоз

+

-

-

-

-

+

Міопія

-

+

-

-

-

-

Катаракта та аномалії ока

-

+

+

+

-

-

Зниження слуху

-

+

 

+

+

+

Артропатія

-

+

+

-

-

-

Мікроцефалія

-

-

+

+

-

-

Вади серця

-

-

-

+

-

-

Гіпоплазія I пальця

-

-

-

-

-

+

Синдактилія

-

-

-

-

-

-

Спадковість

-

+

+

+

+

+

Етіологія і патогенез:

Існуючі гіпотези етіології і патогенезу PRS схематично представлені так:

Етіологічна неоднорідність призводить до патогенетичної розрідненості. Розглядаються такі патогенетичні моменти:

Олігогідрамніон приводить до зменшення амніотичної рідини, внаслідок чого виникає надмірне згинання, стискання ембріону, підборіддя надмірно притискається до грудини, що обмежує мандибулярний ріст. Якщо неврогенна гіпотонія обмежує рухливість нижньої щілини раннього фетального періоду до завершення заростання піднебіння, послідовність П'єра Робена може виникнути внаслідок саме мандибулярної обмеженості.

Затримка росту, яка часто супроводжує хромосомні аномалії, наприклад такі, як dup (11q)- синдром, може привести до вродженої мандибулярної гіпоплазії, яка розвивається до 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Гіпоплазована щелепа зміщує язик дозаду, що порушує процес змикання завіс піднебіння на 8-10 тижні внутрішньоутробного розвитку.

Висловлюється припущення, що глоссоптозу сприяє скорочення підборідно-язикового м'яза. Вроджена недорозвиненість сполучної тканини призводить до дефекту пенетрації піднебіння і виникнення щілини.

Згідно із сучасними уявленнями, первинним фактором порушення дихання у верхніх відділах дихальних шляхів вважається мікрогнатія, а не глоссоптоз.

Частота виникнення:  1 : 8500.

Лікування та нагляд:

Консервативне. Необхідне положення в ліжечку на боці з опущеним головним кінцем. У неонатальному періоді 50% всіх хворих здатні самостійно смоктати і ковтати, інші вимагають годування через назогастральний зонд, або, в деяких випадках, шляхом черезшкірної гастростомії. Для профілактики і лікування дихального дистресс-синдрому застосовується введення повітряпроводу, інтубація трахеї, трахеостомія, фіксація швами верхівки язика до нижніх ясен.

Оперативне:

При веденні хворих особливої уваги потребує оцінка росту. Порушення фізичного розвитку таких дітей пояснюється труднощами вигодовування, гіпоксемією, дихальною недостатністю, потребою в більшій калорійності харчування, оперативними втручаннями. Крім того, цьому може сприяти супутня патологія, особливо гастроезофагальний рефлюкс та респіраторні інфекції. Затримка розвитку мови проявляється проблемами у вимові фрикативних звуків.

Прогноз:

При адекватному лікуванні та веденні хворого можливе повне відновлення дефіциту зросту та ваги на протязі періоду раннього дитинства. Смертність при PRS коливається від 2,2 до 26% і залежить від віку хворих на момент первинного обстеження та поєднаних симптомів.

Номер МІМ:

261800 Pierre Robin Syndrome

Література:

  1. Bixler D, Christian JC. Pierre Robin syndrome occurring in two unrelated sibships. Birth Defects Orig. Art. Ser. 1971;VII(7):67-71.
  2. Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck.- 4th ed.- Oxford: University Press 2001:860-865.
  3. Houdayer C, Portnoi MF, Vialard F et al. Pierre Robin sequence and interstitial deletion 2q32.3-q33.2. Am. J. Med. Genet. 2001;102:219-226.
  4. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation.- 5th ed. Philadelphia: W.B. Saunders.- 1970:234-235.
  5. McKusick VA, Abbey H, Bowen P et al. Medical genetics. 1961. J. Chronic Dis. 1962;15:417-572.
  6. Opitz JM. Personal Communication. Madison, Wis.- 1973.
  7. Russo G, Mollica F, Pavone L, Musumeci S. Robin's syndrome in three children of consanguineous parents. A pedigree suggesting autosomal recessive inheritance. Acta Genet. Med. Gemellol. 1973;21:349-353.
  8. Sachtleben P. Zur Pathogenese und Therapie des Pierre-Robin-Syndroms. Arch. Kinderheilk. 1964;171:55-63.
  9. Segreti WO, Maumanee P. Familial occurrence of Pierre Robin anomalad. Med. Coll. Va. Quart. 1977;13(4):192-193.
  10. Shah CV, Pruzansky S, Harris WS. Cardiac malformations with facial clefts. Am. J. Dis. Child. 1970;114:238-244.
  11. Sheffield LJ, Reiss JA, Strohm K, Gilding M. A genetic follow-up study of 64 patients with the Pierre Robin complex. Am. J. Med. Genet. 1987;28:25-36.
  12. Singh RP, Jaco NT, Vigna V. Pierre Robin syndrome in siblings. Am. J. Dis. Child. 1970;120:560-561.
  13. Smith JL, Stowe FR. The Pierre Robin syndrome (glossoptosis, micrognathia, cleft palate). A review of 39 cases with emphasis on associated ocular lesions. Pediatrics 1961;27:128-133.
 Переглянуто: Н. Зимак-Закутня
9 вересня 2002 р.

Див. детальнішу інформацію англійською та іншими мовами

              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
Copyright 1998 - 2002 I.B.I.S. Захищено авторським правом.
Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: В. Терещук
Email: Webmaster

  02742823  
19/October/2002 is