(Please set browser to encoding in cyrillic)

Фенілкетонурія
(Інформація для батьків)
IBIS: Egyptian symbol of wisdom - Home Pg

Про I.B.I.S.
Вступна сторінка
Канали інформації
Пошук в межах сайту
Стандарти


"В новинах"
Пошта...
Запитання/коментарі
Повідомте про
перервані зв'язки

Попередження

С.О.С.- інформація

Приєднайтесь до I.B.I.S.

Genetics Birth Defects Center

Ukrainian-American Birth Defects Program
Словесний ящик Пандори
Medical Etymology
Медичне слово
Вроджені вади
Галерея - Музика
Книги - Старі карти - Гравюри
 

English droplist


На підставі матеріалів фундації "March of Dimes"

С. Ф. Лапченко
Інформаційний директор
Українсько-Американської Програми
запобігання вродженим вадам розвитку


Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, яке, за умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Хоча ця хвороба не дуже поширена (1 дитина з кожних 8000 новонароджених), вона потребує великих витрат. В США, наприклад, щороку витрачається кілька мільйонів доларів на лікування хворих дітей. Але навіть це не можна порівняти з тим горем, яке приходить в сім'ю з народженням хворої дитини.

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія - це хвороба, яка змінює метаболізм (здатність організму засвоювати їжу). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку.

Як все це впливає на дитину?

Діти, які народилися з фенілкетонурією, в перші кілька місяців життя здаються цілком нормальними. Але якщо лікування не розпочато, через 3-5 місяців вони починають втрачати інтерес до оточення, коли їм виповнюється рік, вони вже є розумово відсталі. Діти з фенілкетонурією часто є дратівливі, неспокійні і невгамовні. Навколо них можна почути запах плісняви, вони часто мають суху шкіру і висипку на ній. Деякі навіть можуть мати конвульсії (судоми). Як правило, вони дуже добре розвиваються фізично і мають світліше волосся ніж їх родичі.

Яким чином передається ця хвороба?

Фенілкетонурія є спадковою хворобою, вона проявляється лише тоді, коли обидва батьки мають ген хвороби і передають його дитині. Якщо в кожній клітині є один нормальний ген і один ген фенілкетонурії,- то така людина називається носієм. Вона не має ніяких проявів хвороби, але може передати хворобливий ген своїм нащадкам.

Якщо обидва батьки є носіями, то існує 25% шансів (1 із 4), що кожен з них передасть дефектний ген дитині, викликаючи таким чином народження хворої дитини (див. діаграму). Є також 25% шансів (1 із 4), що вони передадуть здорові гени і дитина народиться цілком здоровою. І, нарешті, є 50% шансів (2 із 4), що у дитини буде один нормальний ген і один ген фенілкетонурії. В цьому випадку дитина буде носієм, як і її батьки.

Для кожної вагітності шанси однакові, тому в сім'ї всі діти можуть бути як здоровими, так і хворими на фенілкетонурію, або бути носіями.

Чи є можливість діагностувати фенілкетонурію?

Так. За допомогою спеціального тестування крові (потрібно лише кілька крапель) можливо діагностувати хворобу, коли дитина має лише 2 дні і знаходиться в пологовому будинку. Проби крові аналізуються на вміст фенілаланіну і визначається причина його підвищення, якщо таке є.

Існує також тест сечі, але він дає менш надійні результати.

Чи можливо лікувати фенілкетонурію?

Так. Дитина переводиться на спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Це означає повну неприйнятність коров'ячого молока, звичайних молочних сумішей або м'яса, бо ці продукти мають забагато фенілаланіну.

Спочатку дитину годують тільки спеціальною молочною сумішшю, в якій зовсім немає фенілаланіну. Пізніше додають певні овочі та інші продукти з низьким вмістом цього виду протеїну.

Дитина з фенілкетонурією потребує регулярного тестування крові, тому що харчування залежить від вмісту фенілаланіну в ній. Ніхто не знає, як довго повинна залишатись дитина на подібній дієті. Є дані, що припинення дієтичного харчування у віці 6-8 років може привести до змін у поведінці та розвитку нездатності до навчання. Всі ці питання батьки повинні вирішувати тільки з лікарями, які пройшли спеціальну підготовку з фенілкетонурії.

Чи може хвора на фенілкетонурію жінка мати дітей?

Коли жінка з фенілкетонурією стає вагітною, скоріше за все її дитина народиться розумово відсталою. Сьогодні це стало величезною проблемою, бо, якщо ці жінки притримувалися лікування, вони виросли цілком нормальними і тепер мають власних дітей. Їх діти рідко успадковують фенілкетонурію, але їх мозок ще в утробі пошкоджений ненормальним метаболізмом матері. Звичайно, таким дітям дієта допомогти вже не може.

Одначе, розумовій відсталості можна запобігти, якщо мати відновить дієту до початку і під час вагітності. Проблема в тому, що жінки часто вагітніють, не бажаючи цього, і ушкодження мозку плода може початись до того, як дієтичне харчування стане ефективним. Крім того, така дієта дорого коштує, незручна і неприємна для людей, які вже звикли до нормальної їжі. Часом жінки забувають, що вони в дитинстві колись їли спеціальну їжу, або їм цього не розповідають батьки.

Можливо, з часом з'являться ефективніші методи лікування і запобігання фенілкетонурії, вчені працюють над цими питаннями, в той час як лікарі постійно намагаються впроваджувати нові досягнення в практику охорони здоров'я.

Дивіться також:

              Шукати в IBIS
 
  Пошук забезпечує FreeFind  
 
IBIS:International Birth Defects Information Systems
Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.  

Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок 

Email: Webmaster


      
5/February/2002 sl