Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку

Фенілкетонурія: проблеми діагностики і лікування та шляхи їх вирішення

Про I.B.I.S. Вступна сторінка Канали інформації Пошук в межах сайту Стандарти "В новинах" Пошта... Запитання/коментарі Повідомте про перервані зв'язки Попередження С.О.С.- інформація Приєднайтесь до I.B.I.S. Словесний ящик Пандори Медичне слово Вроджені вади Галерея - Музика Книги - Старі карти - Гравюри

21 вересня 2001 року в приміщенні Національного університету "Києво - Могилянська академія" в рамках Українсько - Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку (УАПЗВВР) та за участі Альянсу запобігання вродженим вадам розвитку, фундації "Україна - США", RATS відбувся науково - практичний семінар, присвячений проблемі фенілкетонурії: діагностика, лікування, диспансерний нагляд за хворими в Україні.

З вступним словом про мету та завдання Альянсу запобігання вродженим вадам розвитку та його роль у вирішенні труднощів і недоліків стосовно проблеми ФКУ перед присутніми виступив його Президент професор І.Р. Бариляк.

Президія конференції. Зліва направо: медичний директор УАПЗВВР п. Л.С. Євтушок, президент Українського Альянсу проф. І.Р. Бариляк, головний неонатолог МОЗ України проф.О.Г. Суліма, координатор УАПЗВВР п. І.Є. Харитонова

Про аспекти масового скрінінгу новонароджених на ФКУ, організацію підтверджуючої діагностики та диспансерного нагляду за хворими та дієтлікування класичної форми ФКУ при своєчасній діагностиці захворювання доповіла завідувачка Кримським республіканським медико - генетичним центром, кандидат медичних наук Н.О. Афанасьєва (див. текст доповіді). Вона висловила пропозицію щодо обладнання медико - генетичних консультацій комп'ютерною програмою з розрахунку дієти для хворих на ФКУ.

З доповіддю про лікування та нагляд за дітьми при запізнілій діагностиці ФКУ виступила завідувачка Одеським міжобласним медико - генетичним центром, кандидат медичних наук З.М. Живац (див. текст доповіді). Вона підкреслила той факт, що в багатьох областях України вимоги щодо своєчасності діагностики ФКУ не забезпечуються, оскільки низьким залишається відсоток охоплення новонароджених скрінінговим обстеженням. Причина цього в недостатності, а часом і відсутності бюджетного фінансування потреб в тест - бланках, реактивах, ремонті існуючої або придбанні сучасної лабораторної апаратури. В доповіді були наведені приклади клінічних випадків, а також досвід застосування гідролізатів білків без фенілаланіну. Підкреслено важливість дієтичного лікування для жінок репродуктивного віку, хворих на ФКУ, з метою попередження синдрому материнської ФКУ. Наведено приклади щодо тривалості дієти хворих на ФКУ в різних країнах світу. Згідно з нормативними документами, прийнятими в Україні, діти з ФКУ віком до 3 років повинні забезпечуватись гідролізатами білка централізовано за рознарядкою міністерства охорони здоров'я України, а діти від 3 до 14 років - за рахунок місцевих бюджетів.

п. Н.О. Афанасьєва розповідає про проведення масового скрінінгу новонароджених на фенілкетонурію в Криму

п. З.М. Живац (Одеса) під час доповіді

В обговоренні взяли участь 60 учасників науково - практичного семінару, серед яких було 42 лікарі з 18 областей та м. Києва і 13 батьків хворих дітей з 10 міст, представники фундації "Україна - США" та PATH, фірм "Нутриція" та "Нутрітек" в Україні.

Серед питань, що обговорювались, були: скрінінг новонароджених на фенілкетонурію, кількість хворих на обліку в регіонах, забезпеченість гідролізатами білка без фенілаланіну та безбілковими продуктами харчування, необхідність участі дієтолога в лікуванні хворого на ФКУ, покращення рівня знань лікарів та батьків з питань дієтотерапії ФКУ.

Занепокоєння у присутніх викликали недоліки в проведенні скрінінгу новонароджених в деяких регіонах України (Київ, Одеса, Рівне, Львів), а також забезпечення продуктами спеціального дієтхарчування, проблема синдрому материнської ФКУ.

Завідувачка Київським ММГЦ, кандидат медичних наук В.О. Галаган вважає, що диспансерний нагляд за дітьми з ФКУ повинні вести лікарі - генетики. При цьому участь в динамічному спостереженні за хворими та корекцію дієти мають проводити лікарі - дієтологи. В Київському ММГЦ проведена клінічна апробація гідралізатів білка для хворих на ФКУ виробництва фірми "Мілупа".

В Харківському ММГЦ проведена клінічна апробація "Тетрафену" (фірми "Нутрітек") з позитивними результатами. В Херсонській області 3 з 6 дітей відмовились від "Тетрафену" через побічні реакції.

В кількох областях України вирішене питання виготовлення безбілкового хліба.

Головний неонатолог МОЗ України професор О.Г. Суліма запропонувала розробити і подати на затвердження в МОЗ України Національну Програму "Скрінінг новонароджених на спадкові порушення обміну речовин".

Президент Альянсу запобігання вродженим вадам розвитку професор І.Р. Бариляк висловився за створення ініціативної робочої групи з проблем ФКУ, яка повинна провести аналіз проблеми в масштабах України, розробити для подачі в МОЗ пропозиції та заходи щодо покращення діагностики, лікування, реабілітації хворих.

Гарячі дискусії навколо наболілих проблем між батьками дітей, хворих на фенілкетонурію, і лікарями

Серед ініціатив, які прозвучали на семінарі, було покращення інформаційного забезпечення лікарів і населення щодо ФКУ, а саме:

• Забезпечення кожної сім'ї, в якій є хворий на ФКУ, книжкою "Вкусная диета. Как жить с ФКУ" (з ініціативи Альянсу запобігання ВВР та за підтримки фірми "Mead Johnson").
• Спецвипуск "Гено - терато - епі - том", присвячений проблемі ФКУ (за підтримки Українсько - Американської програми запобігання ВВР).
• Випуск інформаційних листків, які присвячені проблемам ФКУ для I.B.I.S. - Міжнародних інформаційних систем з ВВР (за підтримки Українсько - Американської Програми запобігання ВВР).

За результатами науково - практичного семінару було вирішено направити листа в МОЗ з пропозиціями щодо вирішення наболілих проблем, пов'язаних з ФКУ:

• Закласти в бюджет МОЗ кошти для централізованого забезпечення скрінінгу новонароджених на ФКУ та інші захворювання, які підлягають неонатальному скрінінгу.
• При закупівлі гідролізатів білка для дітей з ФКУ дотримуватись принципу індивідуальності, проводити незалежну експертизу їх якості.
• Покращити рівень знань лікарів - генетиків, лікарів - педіатрів, дієтологів обласних лікарень з дієтотерапії ФКУ та інших ензимопатій. Клопотати перед УАПЗВВР про розробку і проведення циклу науково - практичних семінарів і занять для лікарів і батьків хворих дітей з тематики "Дієтотерапія при спадкових ензимопатіях".
• Розробити концепцію програми реабілітації дітей з ФКУ та створення Національного реабілітаційного центру з ФКУ.
• Внести пропозицію Кабінету Міністрів щодо централізованого і безплатного забезпечення хворих на ФКУ продуктами спеціального лікувального харчування до 18 - річного віку.
• Розробити і затвердити Національну Програму "Скрінінг новонароджених на спадкові порушення обміну речовин".
• Забезпечувати щорічно хворих на ФКУ путівками на санаторно - курортне лікування за рахунок централізованих коштів.
• Спільно з Державним комітетом з виробництва продуктів харчування розробити заходи щодо забезпечення виробництва спеціального дієтхарчування для хворих на ФКУ.

 

Шукати в IBIS     Пошук забезпечує FreeFind

 

	Інформація на цій сторінці є виключно точкою зору її автора, яку не обов’язково поділяють Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку, Американська Фундація “March of Dimes” чи будь-яка інша подібна організація. Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Будь ласка, прочитайте повний текст попередження. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.
	Copyright 1998 - 2002  I.B.I.S. Захищено авторським правом.   Спонсор: I.B.I.S. | Концепція сайту: В. В., С. Л. | Зміст сторінки: Т. Сороцька | Переглянуто: Л. Євтушок  Email: Webmaster