Аутосомний домінантний полікістоз нирок
(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

Інформація для пацієнтів та їх сімей

        Нирки – це парні органи бобовидної форми, розмірами з кулак, зазвичай 11 см у довжину. Вони розташовані у задній частині черевної порожнини по обидві сторони від хребта. Нирки складаються приблизно з 1 млн. маленьких канальців або нефронів, та функціонують як фільтри, підтримуючи правильний баланс хімічних речовин і мінералів, фільтруючи відходи з крові. Порушення функцій нирок можна визначити за допомогою вимірювання концентрації продуктів життєдіяльності у крові.

Рис.1. Нирки та їх місцезнаходження

        Полікістоз нирок (ПКН) - рolycystic kidney disease (PKD) - це спадкове захворювання, що характеризується множинними гронами мішкоподібних утворень, що наповнені рідиною, які з часом призводять до збільшення розмірів нирок та порушення їх функції. Ці кісти руйнують ниркову тканину. ПКН може призвести до хронічної ниркової недостатності.
        При полікістозі кісти розвиваються в обох нирках. Кісти можуть мати розмір з головку шпильки або досягати розміру грейпфруту. Коли розвиваються множинні кісти, нирки можуть збільшитись до розміру м'яча чи більше.
        Залежно від типу успадкування вирізняють дві форми:

Що таке кісти?

        Кіста в нирці починається як випинання нефрону, подібно до пухиря. Кісти можуть з'являтися у будь-якому місці вздовж нефрону. Хоча під полікістозом розуміють утворення багатьох кіст, вони формуються не в кожному нефроні. Вміст кісти залежить від тієї частини нефрону, у якій вона виникла.
        Приблизно 70 відсотків кіст відділяються від нефрону тоді, коли вони ще дуже маленькі, приблизно 2 мм в діаметрі. З часом кісти збільшуються і наповнюються прозорою рідиною чи рідиною, що містить кров та білі кров'яні клітини.
        Кісти також можуть утворюватись в інших органах, найчастіше в печінці. Сучасні дослідження висувають припущення, що кісти печінки більше асоціюються з жовчним протоком або канальцями печінки, а не з власне клітинами печінки. Виявляється, що замість того, щоб займати місце функціонуючих клітин печінки, кісти тільки виштовхують клітини печінки назовні. Ось чому кісти печінки не спричиняють печінкової недостатності, навіть якщо розмір печінки може значно збільшитись внаслідок утворення кіст.
        Дослідження показали, що існують принаймні три компоненти утворення кіст:

Рис.2. Здорова та полікістозна нирки

Чому я ніколи не чув/чула про полікістоз нирок? Це нова хвороба?

        У XVIII–XIX ст. полікістозу нирок часто присвоювали назву “Хвороба Брайта”. Цей термін охоплював кілька захворювань нирок, що визначалися високою концентрацією протеїну у сечі. Сьогодні ми знаємо, що багато випадків хвороби Брайта – це насправді випадки полікістозу нирок. Перший задокументований випадок ПКН датований часом правління Стефана Батори (Bathory), короля Польщі (1533-1588 рр.).
        До того ж, Фундація ПКН, єдина організація у світі, що займається ПКН, була утворена лише у середині вісімдесятих років. Лише нещодавно ПКН отримав поштовх до більш активного вивчення та утворення фондів цієї хвороби.
        Іншою причиною того, що мало хто чув про ПКН, є те, що це "внутрішній розлад" – тобто він не спричиняє серйозного впливу на зовнішній вигляд особи. Особа з ПКН може страждати від болю, чи мати травму внутрішніх органів і при цьому мати "нормальний" зовнішній вигляд, що не привертає увагу і не викликає співчуття оточуючих.

Генетичні аспекти

        АДПКН є спадковим захворюванням, отже це означає, що воно має перейти від одного з батьків до дитини шляхом генетичного успадкування. Кожна людина має 23 пари хромосом, що містять генетичну інформацію (тобто гени). Одна з пар хромосом визначає стать, решта 22 пари хромосом відомі як аутосоми, що містять решту генів. Оскільки ген АДПКН є аутосомним, він однаково вражає як чоловіків, так і жінок.
        Часто у великих родинах, де відомо, що кілька членів мали хворобу, за допомогою аналізу крові можна визначити осіб, що мають це захворювання. Для аналізу необхідно отримати свіжі зразки крові як хворих, так і здорових членів родини. Гени досліджуються на генні варіації або, інакше кажучи, генетичні маркери АДПКН. Далі проводиться аналіз генетичного зчеплення, що має 2-5% похибку, оскільки діагностика проводиться на рівні генних варіацій та генних маркерів.

Успадкування АДПКН

        Кожна дитина від батьків з АДПКН має шанс 50% успадкувати цю хворобу. Також було виявлено, що приблизно 10% пацієнтів з ПКН захворіли внаслідок спонтанної мутації, а не шляхом успадкування. Шанси захворіти на АДПКН не залежать від статі, віку, раси чи етнічного походження.
        Ядро кожної клітини містить хромосоми, в яких міститься необхідна інформація для формування і функціонування організму. Хромосоми в свою чергу складаються з генів, що є основними одиницями спадковості. Вони залишаються невидимими навіть під електронним мікроскопом. Гени вивчаються молекулярними генетиками.
        Мета лікування генетично успадкованого захворювання - це виявити аномальний протеїн і спробувати виправити цю ситуацію. Однією з найдивніших речей, що нам відомі – це те, що причиною АДПКН є не один ген. Існують принаймні три гени, що спричиняють АДПКН. Приблизно у 80% пацієнтів з АДПКН виявлено ген АДПКН1, що знаходиться на 16 хромосомі. У решти пацієнтів ген АДПКН2 розташований на 4 хромосомі. Розташування гену АДПКН3 поки не визначено.
        Виявляється, що захворювання, спричинені генами АДПКН1 та АДПКН2, мають певні відмінності. При наявності гена АДПКН1 захворювання перебігає важче: раніше формуються кісти, підвищується артеріальний тиск та розвивається ниркова недостатність.

Якщо дідусь чи бабуся має АДПКН, а мати чи батько не мають, чи можу я мати цю хворобу?

        ПКН не пропускає поколінь. Однак, симптоми та прогредієнтність хвороби не обовязково проявляються в кожному поколінні однаково.
        Ген АДПКН є домінантним – це означає, що достатньо одного зразка гена від матері чи батька. При домінантному гені стану носія не існує; він не зникає і проявляєтся потім у наступних поколінь. Отже, якщо особа має цей ген, то в певний період життя хвороба все одно проявиться. Коли у особи немає гену АДПКН, а отже, немає і хвороби, то особа не може передати ген наступному поколінню.
        При АДПКН також існує 10% імовірності спонтанної мутації. Це означає, що замість того, щоб успадкувати ген АДПКН від батьків, ген мутує самостійно з невідомих причин. Важливо знати, що навіть у випадку справжньої спонтанної мутації хвора особа все одно передасть мутований ген своїм дітям.
        У будь-якої особи з АДПКН в одній родині присутній той самий тип гену АДПКН і той самий дефект гену. Однак, навіть у межах однієї родини ознаки, симптоми і перебіг хвороби часто відрізняються. Дуже важко передбачити хід хвороби у будь-якого члена родини виходячи з прогредієнтності хвороби у батьків, братів чи сестер цієї особи.

Медико-генетичне консультування

        МГК має на меті допомогти хворим особам та особам, що знаходяться у групі ризику, краще зрозуміти спадкову природу хвороби, отримати інформацію щодо діагностики, успадкування і ризиків для особи та родини. Не всі потребуватимуть консультації, але у певні періоди життя вона може стати у пригоді, наприклад, для отримання більшої інформації, чи планування сім’ї.
        За допомогою аналізу генетичного зчеплення можна з високою точністю визначити наявність чи відсутність хвороби у інших членів родини або у ненародженої дитини. Однак для цього тесту потрібні зразки крові та ультразвукове обстеження хоча б двох інших хворих та двох здорових членів родини.

Ознаки та симптоми АДПКН

Які симптоми АДПКН? Проблеми, пов’язані з АДПКН

        Зараз аутосомний домінантний полікістоз нирок вважається більше ніж звичайним нирковим розладом. Також можуть бути ураженими і інші органи. Весь перелік проблем, що описані нижче, спостерігається тільки у невеликої кількості людей.
        Часто захворювання діагностується випадково з приводу обстеження з інших причин. На ранній стадії хвороби (до 30 років) симптоми не проявляються. Фактично, у багатьох випадках діагноз АДПКН не ставиться на основі незначних або відсутніх симптомів. Часто першою ознакою АДПКН є високий тиск, кров у сечі чи відчуття важкості/болю у спині, боці, чи животі. Іноді першою ознакою є запалення сечових шляхів та/або камені у нирках.
        Найбільш поширеною проблемою при АДПКН є хронічний біль. Зазвичай, біль відчувається у спині, боці та, іноді, у животі, може бути непостійним та слабким. Лише у невеликої кількості людей біль може бути постійним та досить сильним.

Підвищення артеріального тиску

        На підвищення артеріального тиску, або гіпертонію, страждають від 60 до 70% людей з АДПКН. Він з’являється на ранній стадії АДПКН. Найбільш імовірною причиною високого тиску при АДПКН є звуження судин внаслідок тиску кіст, що призводить до зменшення кров’яного потоку до деяких частин нирки. Сенсори у нефроні реагують таким чином, ніби тиск у нирках низький; починає вироблятись ренін, який стимулює утворення ангіотензіну, що звужує судини і спричиняє підвищення тиску. Якщо гіпертонію не лікувати, то це може призвести до пошкодження нирок, збільшення серця та призвести до нападів.

Кісти у печінці

        У 60–70% хворих на АДПКН протягом життя з’являються кісти у печінці. Кісти у печінці рідко з’являються до 30 років, але формуються і збільшуються з віком. Хоча спостерігається збільшення розміру печінки, кількість функціональних тканин печінки залишається незмінною. Кісти у печінці виявляються однаково часто як у чоловіків, так і у жінок. Хоча у жінок кісти з’являються у більш ранньому віці. Також у жінок утворюється більше кіст та вони більші за розміром. У жінок, що були вагітними, спостерігається більша схильність до кіст у печінці; у цих жінок кіст більше та вони більші за розміром, ніж у жінок, що не були вагітними.

Рис.3. Кісти у нирках та печінці

Інфекції сечових шляхів

        Зазвичай, запалення починається у сечовому міхурі і може поширитись на сечоводи та нирки. Хоча запалення сечових шляхів спостерігається як у чоловіків, так і у жінок, у жінок запалення спостерігається частіше. Основним симптомом є біль чи печіння при сечовипусканні та/або сильне бажання мочитися, хоча сечі дуже мало. Коли запалення спостерігається у нирках чи кістах, може мати місце несподіваний напад чи жар, лихоманка та біль у спині чи боці. У жінок часто спостерігаються запалення сечового міхура, що мають назву цистит, навіть у тих випадках, коли вони не хворіють на полікістоз нирок. Будь-яке запалення сечових шляхів у чоловіків та виявлення циститу більше трьох разів у жінок вже само по собі вимагає обстеження. Пацієнти, у родинній історії яких виявлявся полікістоз, мають обстежитись раніше.

Гематурія (кров у сечі)

        Виявляється у 50% пацієнтів з АДПКН. Масивні домішки крові виявляються візуально, а незначні їх кількості (мікрогематурія) виявляються тільки за допомогою спеціальних аналізів сечі. Сеча може бути червоною, коричневою, чи мутною. Гематурія може тривати кілька днів, чи рідше, кілька тижнів, але сеча обов’язково очищується сама по собі, часто без лікування. Причиною вважається пошкодження маленьких кровоносних судин у нирках у результаті збільшення кіст. Іноді крововилив може відбуватись прямо у кісту. Цим може пояснюватись біль та підвищення температури.

Камені у нирках

        Камені у нирках виявляються у 20% пацієнтів з АДПКН, хоча причини цього невідомі. Однією з причин такого поширення можливо є блокування кістами канальців, що заважає нормальному дренуванню. Коли сеча залишається у певній ділянці довше, ніж слід, можуть сформуватись кристали і спричинити утворення каменів. Інша причина утворення каменів у людей з АДПКН – зменшення цитрату у сечі. Сечовий цитрат – це речовина, що перешкоджає утворенню каменів. Камені можуть бути різними за розміром, різними за хімічною структурою, гладкими, чи нерівними. Клінічні симптоми визначаються розміром та положенням каменів. Симптомами каменів у нирках є сильний біль у спині, боці чи паху. Часто буде спостерігатись кров у сечі. Іноді маленькі камені можуть виходити без будь-яких проблем чи дискомфорту, але великі камені можуть спричинити закупорку (обструкцію) нирок та/або біль.

Зниження ниркової функції

        Вважається, що збільшення розмірів та кількості кіст частково перешкоджає нормальному функціонуванню нирок і викликає незворотні ушкодження. Нещодавно в результаті деяких досліджень було зроблено припущення, що запалення нирок та наступні рубці у відповідь на запалення також можуть призвести до зниження ниркової функції. Це відбувається не без впливу шкідливих речовин у крові. Ступінь ушкодження є різним і може тривати багато років. Більшість пацієнтів із порушенням функції нирок та АДПКН можуть жити нормальним життям, незважаючи на втрату навіть 90% функцій. При прогресуванні ниркової недостатності необхідний гемодіаліз.
        Фактично, третина пацієнтів досягає віку 70 років без ниркової недостатності. Неможливо передбачити, у кого вона виникне, але за допомогою регулярного лікарського спостереження можна визначити ступінь прогресування хвороби та зробити деякі прогнози на майбутнє.

Аневризми

        Іншою важливою проблемою є аневризми кровоносних судин (аневризми Беррі). Аневризма – випинання стінки судини, зазвичай це має місце у кровоносних судинах головного мозку.
        Спостерігається збільшення (за нещодавніми оцінками на 10%) випадків виявлення аневризм у родинах, де спостерігався АДПКН, та принаймні в одного із родичів був субарахноїдальний крововилив. Високий кров’яний тиск спричиняє підвищення тиску на судинну стінку, а відтак збільшується ризик її розриву. У випадках розриву аневризми симптомами можуть бути раптовий сильний головний біль, біль при рухах шиї, нудота та блювота, і навіть втрата свідомості. Ці симптоми вимагають термінового медичного втручання.
        Таким чином, контроль за артеріальним тиском є дуже важливим. При виявленні аневризм для попередження крововиливу у майбутньому можна вдатися до операції.

Рис.4. Аневризма Беррі у мозку

Пролапс мітрального клапана

        Пролапс мітрального клапана – це стан, за якого клапан, що відділяє ліве передсердя від лівого шлуночка, закривається неповністю. Іноді це є причиною того, що кров повертається у верхню частину серця. Цей стан має назву регургітації; її можна почути під час обстеження серця, коли у серці є шуми. Пролапс мітрального клапана зустрічається приблизно у 26% людей з АДПКН порівняно із 2–3% загальної кількості населення. З пролапсом асоціюються прискорене серцебиття, відчуття, що серце вискакує, б’ється занадто часто, і біль у грудях, не спричинений вправами чи зусиллями.

Кили

        У хворих на АДПКН зустрічаються як пахові, так і пупкові кили.

Дивертикульоз

        Дивертикульоз – це випинання ободової кишки. Складається враження, що у осіб з АДПКН, що застосовували діаліз чи трансплантацію, дивертикульоз виявляється частіше і спостерігається більше ускладнень, включаючи запалення, ніж у людей з іншими хворобами нирок.
        Хоча у кожної особи з геном АДПКН розвиваються кісти у нирках, не у кожного хвороба прогресує до ниркової недостатності, а якщо і прогресує, то рідко до 40 років.

Подолання болю при АДПКН

Чи можна позбавитись болю хірургічним шляхом?

        Є деякі попередні результати застосування лапароскопічної хірургії для так званого “зняття верхівки” кісти, і, таким чином, полегшення болю пацієнтів. Лапароскопія схожа на артроскопію; для процедури необхідний дуже малий надріз, і необхідно значно менше часу на післяопераційне відновлення та рубцювання. Ця процедура проводиться тільки для тих пацієнтів, чиї симптоми переконливо свідчать про те, що біль спричинений кістами, і в кого кісти більше 5 мм в діаметрі. Процедура тільки полегшує біль, а не зберігає ниркові функції.

Чи можна контролювати біль за допомогою ліків?

        Виявляється, що жодний анальгетик не можна застосовувати без побічних дій. Кодеїн та інші наркотичні засоби призводять до залежності. Нестероїдні протизапальні речовини (аспірин, ібупрофен, напроксин) та деякі інші можуть призводити до зменшення потоку крові через нирки та підвищення кров’яного тиску – отже, пацієнти з ПКН НЕ ПОВИННІ приймати ці препарати. Ацетамінофен можливо вживати у невеликих кількостях і протягом нетривалого часу, але пацієнти з хронічним сильним болем повинні проконсультуватись щодо альтернативних методів лікування.

Хронічна ниркова недостатність та АДПКН

Яка імовірність того, що у пацієнта з ПКН розвинеться ниркова недостатність?

        Більше ніж у 60% осіб з ПКН розвивається хронічна ниркова недостатність, прийнятним лікуванням якої є діаліз і трансплантація. Однак, на даний момент не існує ані лікування, ані ліків від ПКН.
        Прогресування до хронічної ниркової недостатності у людей з АДПКН, зазвичай, відбувається поступово. Хронічна ниркова недостатність – це стан, за якого нирки більше не можуть виводити відходи і зайву воду та підтримувати баланс електролітів і кислот у крові. Це проявляється:

• Зниженням активності
• Слабкістю
• Обмеженням дихання
• Втратою ваги
• Нудотою і/або блюванням
• Металевим присмаком у роті
• Легкою або середньою депресією
• Зниженням розумових здібностей

Діагностика АДПКН

        Для лікаря ознаками можливої наявності АДПКН є наступне: повідомлення про АДПКН в історії родини, ознаки та симптоми, що часто зустрічаються при АДПКН, або в ході обстеження з інших причин в нирках були виявлені кісти.
        На даний момент існують три основних клінічних тести, що застосовуються для діагностики полікістозу нирок: УЗД, комп'ютерна томографія (КТ) чи магнітно- резонансна томографія (МРТ).
        Найбільш надійним дослідженням є ультразвукове обстеження нирок. Маленькі кісти можна не побачити, але треба пам’ятати, що кісти розвиваються з віком. Таким чином, у випадку молодших пацієнтів, відсутність кіст не обов’язково свідчить про те, що хвороба не була успадкована. Багато лікарів не радили б скринінг сім’ї на предмет АДПКН до досягнення 25 років. У ситуаціях, коли існують сумніви, більш детальну картину можна отримати за допомогою рентгенівського сканування, що називається комп’ютерною томографією (КТ). Магнітно-резонансна томографія (МРТ) схожа на комп’ютерну томографію, але замість рентгенівських променів тут використовуються магнітні хвилі. МРТ-сканування добре підходить для обстеження кровоносних судин мозку і може бути використане як один з варіантів виявлення аневризм.
        Причиною того, що в якості першого тесту не застосовується комп'ютерна томографія (КТ) є те, що при КТ використовується радіація і часто вимагається контрастування. КТ є найкращим тестом тоді, коли є підозри на певні ускладнення, наприклад, кровотечі у кісті чи камені у нирках. Обмеженням застосування як УЗД, так і КТ є те, що для того, щоб побачити кісти, вони мають бути достатньо великими.
        На даний момент тест зчеплення генів є найбільш точним у тому випадку, коли кісти не можна побачити ані за допомогою УЗД, ані за допомогою комп’ютерної томографії. Зчеплення генів може визначити стан АДПКН у родинах з імовірністю 99%. Однак, тест на зчеплення генів досить дорогий; для цього тесту також необхідні зразки крові інших членів родини з АДПКН. Через це зчеплення генів зазвичай застосовується в тому випадку, коли недіагностований член родини хоче стати донором нирки для іншого члена родини, або якщо позитивний результат плоду може вплинути на результат вагітності.
        Існує кілька методик здійснення цього тесту. Два найбільш поширених методи здійснення аналізу ДНК – тестування зчеплення та секвенування. Тестування зчеплення не є прямим аналізом послідовності генів ПКН1 та ПКН2 у ДНК. Дане дослідження базується на визначенні певних "маркерів" у ДНК кількох членів родини, де був поставлений діагноз ПКН. Для аналізу необхідно отримати зразок крові особи, що тестується (пробанд), та зразки крові кількох (трьох чи більше) осіб більше ніж з одного покоління родини пробанда, включаючи здорових та хворих на АДПКН. Також необхідна детальна історія родини та родовід. Зазвичай результати аналізу повідомляються усім членам родини, що здавали кров.
        На відміну від попереднього, для тесту прямого секвенування ДНК необхідний лише один зразок від пробанда. Він є конфіденційним і результати повідомляються тількі пацієнту та його лікарю. За допомогою дуже складного апарату аналізується кожна із 17000 "основ" ДНК і, таким чином, визначається уся послідовність. Це єдиний вихід у тому випадку, якщо інші члени родини не можуть або не бажають прийняти участь у тестуванні.

Лікування АДПКН

Що таке діаліз?

        Методи лікування ниркової недостатності включають гемодіаліз та перитонеальний діаліз. Гемодіаліз – це процедура виведення зайвої рідини, електролітів та відходів за допомогою апарату в домашніх умовах чи у діалізному центрі. Перитонеальний діаліз – це метод діалізу, за якого виводиться зайва рідина, електроліти та відходи використовуючи очеревину. Існують два види перитонеального аналізу: безперервний амбулаторний перитонеальний діаліз, що робиться на постійній основі із замінами 4 рази на день, та безперервний циклічний перитонеальний аналіз – діаліз, що робиться уночі за допомогою апарату, заміни відбуваються під час сну.

Що таке трансплантат?

        Це пересадка здорової нирки донора, що бере на себе функцію хворих нирок. Трансплантація - краще довготермінове лікування, ніж діаліз. Досвід показує, що після трансплантації пацієнти з АДПКН зазвичай почувають себе добре. У багатьох випадках трансплантовані нирки функціонували добре протягом 10-20 років, іноді нирки відмовляють раніше. Завдяки сучасним лікам, що пригнічують відторгнення трансплантованої нирки, 75-80% трансплантованих нирок відповідно функціонують щонайменше 5 років. Було розроблено багато нових препаратів, і є надія, що вони дадуть змогу підтримувати нормальне функціонування нирок протягом багатьох років.

Вагітність при АДПКН

        Вагітність не протипоказана жінкам із АДПКН. Існує підвищений ризик розвитку високого кров’яного тиску під час вагітності, що призведе до додаткового навантаження на нирки. Отже, важливо впевнитись у тому, що лікарю відомо про Ваш стан. Більшість дітей з АДПКН почувають себе дуже добре. Кісти можна побачити у дуже ранньому віці, або навіть тоді, коли дитина ще знаходиться в утробі матері, але це не обов’язково може бути пов’язано з клінічними симптомами або порушенням ниркових функцій.

Діти

        Зараз за допомогою ультразвукового сканування можливо побачити ниркові кісти у дітей із родин, де виявлявся АДПКН. У дітей АДПКН перебігає безсимптомно, у разі клінічних проявів найчастішими є підвищення артеріального тиску та запалення сечових шляхів.

Харчування та дієта при АДПКН

        Нещодавні дослідження показують, що здоровий спосіб життя, збалансована дієта та регулярні вправи суттєво покращують прогноз захворювання.
        Спеціальна дієта не розроблена. Основна функція нирок - виводити відходи з організму, а основним джерелом цих відходів є їжа, яку ми споживаємо, особливо протеїн. Коли особа втратила значний обсяг ниркових функцій, її лікарем може бути призначена дієта з низьким вмістом білка.
        Уникайте великої кількості червоного м’яса, це може допомогти захистити нирки. Також добре включити до Вашої дієти і інші джерела білків, такі як курка, риба, бобові культури та макаронні вироби.
        Слід уникати великої кількості солі. Це важливо, коли люди приймають певні препарати від кров’яного тиску та страждають від ниркової недостатності. Сольова дієта може призвести до небажаного підвищення тиску. Проблема з сіллю полягає в тому, що сіль є консервантом і міститься у всіх консервах та напівфабрикатах. Здоровою альтернативою є фрукти, салат, та більшість свіжих овочів.
        Може допомогти споживання великої кількості води. Коли люди споживають багато рідини, нирки виробляють більше сечі. Це дозволяє тілу легше позбавлятись від відходів. Також важливо пити воду для уникнення зневоднення. При АДПКН може існувати проблема утримання нирками води. Отже, важливо брати з собою у довгу прогулянку чи на пікнік багато води та іншої рідини.
        Пацієнтам із полікістозом нирок та печінки рекомендовано утримуватись від вживання напоїв, що містять кофеїн, тобто кави, чаю і певних охолоджувальних напоїв. Нещодавне лабораторне дослідження свідчить про імовірність того, що кофеїн може прискорити збільшення ниркових і печінкових кіст. Відомо, що кофеїн призводить до збільшення у ниркових клітинах рівня речовини під назвою циклічний аденімонофосфат, що прискорює збільшення кіст.
        Вживання алкоголю у малих кількостях або вживання його час від часу не шкодить ниркам і печінці. Однак, вживання більше ніж 90 грамів алкоголю на день призводить до підвищення кров’яного тиску і шкодить печінці.
        Таким чином, підсумовуючи вище викладене, сформулюємо деякі загальні поради:

Дослідження

        Лікування ускладень, контроль за кров’яним тиском, діаліз та трансплантація нирок є єдиними методами лікування АДПКН. За останні 20 років у всьому світі дослідженню цієї хвороби приділялось доволі багато уваги. Є надія, що будуть знайдені методи відстрочки початку розвитку кіст та/або погіршення функцій нирок. Як показують клінічні дослідження, контроль за тиском та інфекціями нирок, вживання меншої кількості м’яса та здоровий спосіб життя можуть допомогти зменшити ускладнення, а в деяких випадках уповільнити ріст кіст. Отже, окрім загальних порад, на даний момент специфічних дієт та препаратів немає.
        Не так давно була визначена послідовність аномального гену на 16-ій хромосомі і є надія, що після ідентифікації генетичного продукту лікування стане можливим.

Питання, що найчастіше виникають щодо АДПКН

Адреси інформаційних сайтів, батьківських організацій та груп підтримки

Українські сайти:

• http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/upolycys.htm – Стаття про полікістоз нирок дорослого типу (інформація для спеціалістів).
• http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/upolycy2.htm – Інформація щодо полікістозу (інформація для батьків та пацієнтів).
• http://www.surgery.org.ua/index.phtml – Сайт Інституту хірургії та трансплантології Академії медичних наук України.
• http://www.transplantology.com/content/view/47/47/ - Портал трансплантологів України.
• http://www.likar.info/ua-ua/index.php?action=article&id=900&catid=41&subcatid=193 – Юридична консультація щодо донорства органів.
• http://www.genetics.org.ua/ - Медико-генетичний центр “Охматдит”.
• http://scriba.hut.ru/ - Сайт присвячений проблемам трансплантації органів у Запоріжжі та країні.

Російські сайти:

• http://www.neuro.net.ru/bibliot/semiotika/11_1.html – Семіотика вроджених та спадкових синдромів.
• http://www.doktor.ru/urolog/disease/polycystos.htm – Загальна інформація щодо полікістозу.
• http://www.ganimed.com.ua/encikl_yr_24.htm – Загальна інформація щодо полікістозу.
• http://www.med-lib.ru/bme/zab/DES164.shtml - Загальна інформація щодо полікістозу.
• http://www.uroman.ru/anomalias_of_renis/index.html – Опис аномалій (кіст) нирок.
• http://medic.oke.ru/doktor/practik/247.php - Загальна інформація щодо полікістозу.
• http://festa.com.ru/content/view/166/31/ - Питання та відповіді щодо полікістозу.
• http://www.dialysis.ru/ - Офіційний сайт Російського діалізного товариства.
• http://www.moscowdialysis.ru/ru/01_about_001.htm – Московський центр діалізу.
• http://www.transpl.webworker.ru/ - Науково-дослідницький інститут трансплантології та штучних органів РФ.

Сайти англійською мовою:

• PKD Foundation for Research in Polycystic Kidney Disease (Фундація дослідження полікістозу нирок, США).
  4901 Main Street, Suite 320
  Kansas City, Missouri 64112-2674
  8-101-816-931-2600
  8-101-800-PKD-CURE (753-2873)
  e-mail: pkdcure@pkrfoundation.org
  
          Фундація полікістозу нирок – єдина організація у світі, що займається тільки програмами підтримки досліджень і лікування полікістозу нирок. Вона створила мережу підрозділів, що зосереджуються на п’яти ключових питаннях: дарунок одним від інших (підрозділи, що допомагають пацієнтам та їх родинам тим, що вислуховують один одного, підбадьорюють та діляться інформацією); громадська увага (підрозділи, що пробуджують увагу громадськості до ПКН та поширюють інформацію про захворювання серед пацієнтів, громадськості, медичних працівників та засобів массової інформації); освіта (підрозділи, що проводять освітню роботу щодо полікістозу нирок шляхом створення освітніх форумів); збір коштів (підрозділи, що залучають осіб, корпорації та фундації, що зацікавлені у фінансовій підтримці досліджень ПКН, освіті та обізнаності); спонукання до дій (підрозділи, що допомагають лобіювати збільшення фінансування дослідженнь полікістозу нирок).
• National Kidney Foundation (Національна фундація ниркових хвороб, США).
• The RENALNET Information Service (Організація захисту, підтримки та освіти пацієнтів).
• Nephkids Cyber Support Group (Інтерактивна група спілкування через електронну пошту батьків дітей із різними захворюваннями нирок).
• ADPKDchildren (Група спілкування батьків дітей з АДПКН).
• Euro PKD Friends (Друзі сімей з ПКН у Європі).
• American Association of Kidney Patients (AAKP) - Американська Асоціація нефрологічних пацієнтів (ААНП).
  
          Асоціація має 13 відділів. Заснована у 1969 р. Це організація, що допомагає пацієнтам з хворими нирками та їх родинам подолати фізичний, емоційний та соціальний тягар ниркових захворювань. Мета – інформувати пацієнтів та їх родини для кращого розуміння їхнього стану, бути більш готовими до обставин та вести нормальне та активне життя. Забезпечує інформування та підтримку цих пацієнтів з хорими нирками, включаючи пацієнтів зі зниженою нирковою функцією, тих, що на діалізі та після трансплантації. Пропонує різноманітні освітні матеріали, журнали, що виходять кожних 2 місяці чи щоквартально, електронне листування та щорічну конвенцію.
  E-mail: info@aakp.org

Листування груп підтримки з ПКН

Освітні та інформаційні сайти

• http://www.kidneyschool.org - Інформаційний сайт.
• http://nephron.com - Опис роботи нирок.
• http://Ikidney.com - Багато тем, присвячених ниркам.
• http://www.hdcn.com/ - Журнал полікістозу нирок.
• http://www.genetests.org/ - Генетична інформація.
• http://www.aakp.org/ - Американська асоціація організацій пацієнтів, що страждають на ниркові захворювання.
• http://www.kidneyoptions.com/ - Сайт, присвячений проблемам хвороб нирок.
• http://www.jasn.org/ - Журнал Американського товариства нефрології.
• http://kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/a-z.asp - Словник ниркових захворювань.
• http://www.nkdep.nih.gov/getkid.htm - Сайт освітньої програми ПКН (США).
• http://familydoctor.org/handouts/142.html - Інформаційний бюлетень про ПКН.
• http://www.pkdcharity.co.uk/index.htm - Сторінка благодійності стосовно ПКН (інформація щодо АДПКН та АРПКН, ниркової недостатності, новини).
• http://www.mayoclinic.com/invoke.cfm?id=DS00245&/FONT/STRONG/P - Короткий огляд інформації щодо ПКН.
• http://www.pkdva.org/aboutpkd.htm - Фундація ПКН.