Синдром Сільвера-Рассела

(Silver Russel Syndrome)

Д.Р. Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст
Хмельницького ОМНІ-Центру

Вперше синдром Сільвера-Рассела був описаний Сільвером та його колегами у 1953 році, а згодом у 1954 році Расселом. Перші ознаки були виявлені у дітей із характерним обличчям, малою вагою при народженні, асиметрією та затримкою росту.

Як часто зустрічається даний синдром?

У літературі описано понад 400 пацієнтів із різними проявами захворювання. Таким чином частота виникнення цього синдрому за даними різних авторів коливається в межах від 1 випадку на 3000 до 1 випадку на 100000.

Що таке синдром Сільвера-Рассела?

Основним проявом є затримка росту. У пацієнтів спостерігається внутрішньоутробна затримка росту, проблеми із харчуванням, або постнатальна затримка росту, що може бути спричинена недостатнім розвитком кісток у ранньому дитинстві. Також затримка росту спостерігається у підлітковому віці, а остаточний зріст все одно нижчий за нормальний. Клінічні ознаки у старших дітей та дорослих не виявляються так явно, як у немовлят чи маленьких дітей.
Зазвичай, рівень гормону росту не зміненений. Характерні лицьові дизморфії: обличчя маленьке, трикутне, обхват голови нормальний, але через низький зріст голова здається непропорційно великою. Інтелектуальний розвиток здебільшого нормальний, часом спостерігаються проблеми з навчанням. Спостерігається асиметрія кінцівок, незгинання пальців або вигнутість пальців. У немовлят може спостерігатися зупинка у прибавці ваги, проблеми із харчуванням та гіпоглікемія.

Чи однакова імовірність виникнення цього синдрому у обох статей?

Так, достовірної різниці між ураженими особами чоловічої та жіночої статі не виявлено.

В якому віці легше виявити ознаки синдрому?

Клінічні ознаки легше виявити у немовлят та маленьких дітей, особливо маленькі трикутні обличчя. Ці ознаки набагато важче розпізнати у дорослих.

Які діагностичні критерії цього синдрому?

• Мала вага при народженні.
• Проблеми із харчуванням у період раннього розвитку.
• Схильність до гіпоглікемії (зниження рівня цукру у крові) у ранньому дитинстві.
• Схильність до підвищеного потовиділення у період раннього розвитку, зокрема на ділянках голови та верхньої частини тулуба.
• Затримка розвитку:
• поганий контроль рухів голови у період раннього розвитку, спричинений відносно великим розміром голови порівняно з маленьким тілом;
• порушення моторних функцій, спричинене нестачею м’язової маси та сили;
• порушення пізнавальних функцій (мова, рахування) у дитинстві приблизно у 50% пацієнтів.

Як проявляється цей синдром?

• Характерні риси обличчя, що включають:
• нормальний обхват голови (хоча голова може здаватися великою через малі розміри тіла), голубі склери, маленьке трикутне обличчя, високий лоб, маленькі щелепи, виступаюче перенісся та опущені донизу куточки рота.
• Ріст та скелет:
• малий зріст при народженні;
• пізнє закриття великого тім’ячка;
• асиметрія, зазвичай кінцівок;
• гемігіпертрофія;
• клинодактилія (викривлення) п’ятого пальця;
• камптодактилія (згинальна деформація);
• синдактилія (часткове зрощення) другого та третього пальців ніг.
• Генітальні аномалії.
• Рентгенівські дані:
• затримка кісткового віку;
• вкорочення середньої фаланги п’ятого пальця (80%);
• псевдоепіфізи других метакарпальних кісток.
• Інше:
• серцеві вади;
• злоякісні утворення: краніофарингеома (ангіома лобної частини черепа), семінома яєчок, гепато-целюлярна карцинома, нефробластома (пухлина Вільмса).

Які причини виникнення цього синдрому?

Синдром Сільвера-Рассела трапляється спорадично і в більшості випадків його походження не встановлено. Приблизно у 10% пацієнтів спостерігається підтверджена материнська однобатьківська дисомія 7-ї хромосоми та метилювання. Однобатьківська дисомія – це успадкування обох алелів гена тільки від одного із батьків і жодного від іншого.

Які лабораторні дослідження необхідно провести?

• Необхідно зробити хромосомний аналіз (каріотипування).
• Якщо є підозра на синдром, треба здати кров дитини та батьків для визначення однобатьківської дисомії 7-ї хромосоми в спеціальних молекулярно-діагностичних лабораторіях.

Які заходи можна вжити?

• Для сприяння росту:
• Пацієнт має вживати їжу, багату на калорії, необхідні для розвитку та росту.
• Можливе застосування терапії за допомогою гормону росту.
• Для сприяння розвитку:
• Корисно застосовувати програму раннього втручання, включаючи фізичну терапію.
• Якщо дитина старша, то необхідні спеціальні курси виховання.

Яке лікування можна застосувати?

• Пацієнти мають дотримуватись дієти з оптимальним вмістом калорій для забезпечення росту. Як вже зазначалось раніше, може виникнути необхідність застосування назогастрального харчування чи гастростомії.
• Остаточної відповіді на питання “Чи застосовувати гормон росту?” не має. У деяких пацієнтів вживання гормонів росту сприяють позитивному результату, але остаточні параметри все одно залишаються нижче норми.

Чи необхідне хірургічне втручання?

Якщо у пацієнта спостерігаються серйозні порушення розвитку і він не переносить орального харчування, можливе годування через зонд.

Які консультації необхідно провести?

• Проконсультуйтесь у медичного генетика, щоб відрізнити синдром Сільвера-Рассела від затримки росту, асиметрії та інших клінічних проявів, що мають інше походження.
• Проконсультуйтесь у гастроентеролога чи дієтолога, щоб оптимізувати вживання калорій та прискорити ріст.
• Оцінка розвитку починається з раннього втручання і здійснюється за допомогою спеціальних освітніх програм, лікувальної фізкультури, професійного навчання; застосування цих заходів необхідно почати настільки рано, наскільки це можливо.
• Проконсультуйтесь у ендокринолога, стосовно використання гормону росту у шкільному віці.

Який можливий прогноз?

Прогноз загалом сприятливий.

Чи існує ризик повторного виникнення синдрому?

Ризик повторного виникнення цього синдрому в родині є низьким. Більшість досліджень показує, що брати/сестри дітей з синдромом Сільвера-Рассела не мають даної вади. Таким чином, очікується мінімальний ризик повторного прояву.
Літературні дані підтверджують відсутність синдрому Сільвера-Рассела в нащадків пацієнтів з даним синдромом.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/10/2004