Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана
(Werdnig-Hoffmann Spinal Muscular Atrophy)
Лікар-невролог
Рівненської обласної клінічної дитячої лікарні
Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана
Лікар-невролог
Рівненської обласної клінічної дитячої лікарні
Включення:
Хвороба "кволої дитини".
Визначення:
Основою захворювання є дегенерація рухових клітин передніх рогів спинного мозку.
Основні діагностичні критерії:
- Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
- Дебют захворювання - пренатальний період та перші 6 місяців життя.
- Симптомокомплекс "кволої дитини" - генералізована м'язова гіпотонія, слабкість м'язів тулуба та переважно проксимальних відділів кінцівок, фасцикуляції.
- Затримка моторного розвитку.
- Наявність в біоптатах м'язів групувань дрібних круглих волокон, гіпертрофованих волокон І типу та атрофованих волокон І та ІІ типів.
- Ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні.
- Швидке прогресування хвороби.
Клінічна картина (перебіг хвороби):
Під час вагітності мати відмічає кволі порухи плоду. Відразу після народження - м'язова гіпотонія, слабкість, зниження або відсутність сухожилкових рефлексів. В окремих випадках ознаки бульбарних розладів: слабкий крик, мляве смоктання, дисфагія, фібриляції м'язів язика. Характерне положення у вигляді розспластаної жаби - з відведеними стегнами та зігнутими колінами. Ураження міжреберних м'язів та діафрагми призводить до виникнення парадоксального дихання. На протязі перших місяців життя відмічаються часті аспірації, респіраторні інфекції. У віці 6 місяців у всіх хворих спостерігається затримка моторного розвитку. Об'єм активних рухів різко обмежений. Інтелект збережений.
Дані лабораторно-інструментальних досліджень:
- Електроміографія - спонтанна біоелектрична активність і синхронізації біопотенціалів ("ритм частоколу"), а у важких випадках - "біоелектричне мовчання".
- Біопсія м'язів - типова "пучкова" атрофія м'язових волокон.
- Патоморфологічне дослідження - дифузні дегенеративні зміни в передніх рогах спинного мозку, рухових ядрах черепних нервів (V, VI, VII, IX, X, XI, XII пари), хроматолізис, кулеподібне набухання та/ або зморщування моторних клітин, дифузна мікрогліальна та/ або астроцитарна проліферація, часто з утворенням щільних гліальних волокон. Світлова мікроскопія - виявлення атрофованих волокон І та ІІ типів. Характерно скупчення маленьких круглих волокон, які чергуються з гіпертрофованими волокнами, переважно І типу. Електронна мікроскопія: дифузне ушкодження міофібрил, фрагментація саркоплазматичної сітки, зміни Z-смуг, скупчення ядер міоцитів.
- Біохімічний аналіз крові - постійна креатинурія при нормальній активності м'язових ферментів в сироватці крові.
- ДНК-діагностика.
Тип успадкування:
Аутосомно-рецесивний. Частота гетерозиготного носійства складає 1 : 6-80. Ген локалізований на 5q11.2-13.3.
Частота: 1 : 6000 новонароджених.
Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.
Вік прояву:
Пренатальний період, період новонародженості, ранній дитячій вік.
Пренатальна діагностика:
- Відставання матки в рості.
- Пізні, кволі рухи плоду.
- Гідрамніон.
- Зміни кількості ребер плода.
- ДНК-діагностика.
Лікування:
- Психологічна підтримка хворих.
- Медикаментозна терапія не існує.
- Проводять випробовування нейротрофічних факторів (циліарного нейротрофічного фактору CNTF і мозкового нейротрофічного фактору BDNF), блокаторів глутаматних рецепторів, інгібіторів супероксиддисмутази.
- Підсадка NAIP-гена в клітини передніх рогів спинного мозку за допомогою генетично змодульованого вектора поліовіруса.
- Симптоматичне лікування м'язової слабкості.
- Механічні пристосування (комірці, бинтування зап'ястків).
- Моторизовані засоби.
- Лікувальна фізкультура (ЛФК).
Номер з каталогу МІМ:
253300 Spinal Muscular Atrophy, Type I; SMA1
Література:
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- С. 174-178.
- Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей /Под ред. Ю.Е. Вельтицева, П.А. Темина. - М.: Медицина, 1998.- С. 290-294, 333-343.
- Самуэльс. Неврология.- М., 1997.
- Шанько Г.Г., Бондаренко Е.С. Неврология детского возраста.- Минск, 1990.
- Spinal Muscular Atrophy Type, I; SMA1. OMIM 253300.
5 листопада 2002 р.
|
|
|
|
