Повідомте про помилки | Обмін банерами | Напишіть нам   
International Birth Defects Information Systems Вроджені вади - Синдроми - Мальформації - Аномалії
Мета: реабілітація і запобігання вродженим вадам, генетичним порушенням, вродженим аномаліям і порушенням розвитку

Мистецтво Навчання Вагітність

Синдром Вернера
(Werner syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

    • Прогерія з пізнім дебютом;
    • Прогерія дорослих.

Виключення:

    • Прогерія;
    • Вроджена пойкілодерма;
    • Склеродермія.

Основні діагностичні критерії:

        Ювенільна катаракта, передчасне посивіння та облисіння, атрофія підшкірно-жирової клітковини і м'язів, цукровий діабет, гіпогонадизм, ранній дебют атеросклерозу, дзьобоподібний ніс, склеродермія.

Клінічні ознаки:

        Низький зріст; раннє посивіння, облисіння, випадіння зубів; склеродермія, особливо виражена на кінцівках; атрофія підшкірно-жирової клітковини. На стопах і гомілках в місцях, які зазнають тиску, виникають рани, які погано загоюються. В м'яких тканинах кінцівок утворюються кальцифікати. Дзьобоподібний ніс; підборіддя виступає допереду; псевдоекзофтальм. У 20-30 річному віці розвивається двостороння катаракта, макулярна дегенерація, пігментний ретиніт, хоріоретиніт, кальцифікація рогівки. Ендокринна патологія включає цукровий діабет і гіпогонадизм. Характерні безпліддя, імпотенція, дисменорея чи аменорея, відсутність лібідо; високий і хриплий голос, вторинний до атрофії голосових зв'язок; гінекомастія, тонке волосся в пахвинних складках і на лобку. Розвиваються обмеження рухливості пальців кистей, згинальні контрактури, плоскостопість, деформація кистей, артрит, атрофія дистальних відділів кінцівок, остеопороз, метастатичні кальцифікати. Характерні склероз клапанів серця, атрофія печінки.

Асоційовані вади:

        Схильність до малігнізації (саркома, менінгіома), незначний гіпертиреоїдизм, атрофія наднирників, гіперкератоз долонь і стоп, склероз клапанів.

Дані обстежень:

        Рентгенологічно виявляють остеопороз, деформацію кісток стоп, кистей, остеоартрити периферичних суглобів, спондильоз.
        Помірно підвищена екскреція з сечею гіалуронової кислоти.

Диференційний діагноз:

        Синдром Ротмунда-Томсона, прогерія, акрогерія, мандібулоакральна дисплазія, міотонічна дисплазія, вроджена пойкілодермія, склеродермія.

Етіопатогенез:

        Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Ген локалізований на 8р12-р11. Молекулярна основа синдрому Вернера пов'язана з мутаціями в гені WRN, який кодує ДНК-хеліказу – фермент, що розмотує парні нитки ДНК генів клітини, а це є необхідним перехідним процесом до репарації, реплікації або експресії генів.

Частота виникнення:

        За різними даними від 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1.

Ризик для сибсів:   25%.

Ризик для нащадків:

        Фертильність знижена. 40% відомих хворих дітей народжені звичайними здоровими людьми.

Вік прояву:

        Клінічні прояви з'являються у віці від 15 до 30 років.

Ускладнення:

        Стенокардія, інфаркт міокарду, нерідко злоякісні новоутвори.

Лікування:

        Симптоматичне. Хірургічне лікування катаракти. Цукровий діабет має легкий перебіг і лікується дієтою та оральними антидіабетичними препаратами. Симптоматична терапія серцево-судинних захворювань та інших патологій.

Профілактика:   медико-генетичне консультування.

Прогноз:

    • Для життя: пацієнти доживають найчастіше до 4-5 десятиліття, менша частина – до 6-7 десятиліття. Смерть найчастіше настає від малігнізації і серцево-судинних захворювань;
    • Для здоров'я: початок захворювання найчастіше безсимптомний. Генералізований артеріосклероз і типові зміни шкіри незворотні і прогресуючі.

Номер з каталогу МІМ:

        277700  Werner Syndrome; WRN

Література:

  1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 52-53.
  2. Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:998-999.
  3. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennecam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press. 2001:586-589.
  4. Jones KL. Smith's recognizable Patterns of Human Malformation. 6th edition. Philadelphia: W.B. Saunders Company. 2002:152.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
27 грудня 2010 р.

Дивіться також:



Будь-ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати
Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати
Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати
Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати




American Medical AssociationClick to verify Birth Defects OMNI-Net Websites Наш сайт пропонує інформацію переважно з метою розповсюдження медичних знань. Не використовуйте його в якості єдиного джерела медичної інформації, або щоб самостійно змінити процес лікування. Завжди звертайтесь за порадою до Вашого лікаря.

|| Початок || Повідомте про помилки || Обмін банерами || Карта сайту || Попередження || Напишіть нам ||
|| Медицина - Мистецтво - Наука - Етика || Огляди || Список "Медичних слів" та "Слів" ||